מילים נרדפות במובן רחב יותר
אנגלית: מחלת הנטינגטון, צ'וראה מייג'ור. - ריקוד סנט ויטוס (רעל) - מחלת הנטינגטון
הגדרה
מחלה תורשתית המובילה להרס מוֹחַ תאים באזורי מוח מסוימים של הלא מודע המחזיקים ותומכים בתפקודים מוטוריים. המחלה מתרחשת בדרך כלל בין הגילאים 35 עד 50 ומתבטאת ב
- הפרעות תנועה כגון תנועות איברים לא מכוונות, דמויי ברק
- עווית
- הפחתת יכולת אינטלקטואלית
- ירידת אישיות.
מה תוחלת החיים למחלת הנטינגטון?
בהשוואה לאוכלוסייה הרגילה, תוחלת החיים מופחתת משמעותית בחולים עם מחלת הנטינגטון. תוחלת החיים הכוללת משתנה מאוד מאדם לאדם. מצד אחד זה תלוי בגיל המחלה ובמהלך המחלה.
בדרך כלל התסמינים הראשונים מופיעים בין גיל 30 ל -40. כמעט מחצית מהנפגעים מתים בעשר השנים הראשונות למחלה. לאחר השנה ה -10 למחלה רק 15% עדיין בחיים.
אולם ב -10% מהמקרים התרחש משך מחלה של יותר מ -20 שנה. באופן כללי, לנשים יש בממוצע משך מחלה מעט ארוך יותר מגברים. ככל שהמחלה מתרחשת מוקדם יותר, מהלך המחלה חמור יותר. תוחלת החיים של חולי הנטינגטון היא אם כן בממוצע בין 40 ל -50 שנה, אם כי אם המחלה מתחילה באיחור, בהחלט עשוי להגיע לגיל של כ- 60 שנה.
אפידמיולוגיה:
תדירות מחלת הנטינגטון היא 5 - 10/100. 000, הירושה היא דומיננטית אוטומטית. משמעות הדבר היא שילדים של אנשים שנפגעו הם בעלי סיכון של 50% לחלות בעצמם במחלה.
סימפטומים:
הנפגעים סובלים מרפיון שרירים, ובמקביל, תנועות גליפה גורפות ודמויי ברק של הגפיים, שמתעצמות במהלך מתח רגשי וכמעט ולא מתרחשות במהלך השינה. הסיבה לכך היא אובדן הדחפים המעכבים הדרושים לביצוע התנועות. המופרע תאום התנועה מתבטאת עוד יותר בהעוויות, הפרעות בליעה וקשיי דיבור.
מחלת הנטינגטון מתקדמת, וככל שהמחלה מתקדמת, חולים מתקשים בהליכה ובתנועת עיניים תאום ולהיות מסוגל להחזיק צואה ושתן. בנוסף, שינויים באישיות כמו התקפי זעם והפרעות קשב וכן אשליות בהקשר של פסיכוזות מתרחשים בכוריאה. הירידה בביצועים האינטלקטואליים מובילה לפרוגרסיביות דמנציה (הפחתת אינטליגנציה נרכשת, ראו שם). מחלת הנטינגטון היא קטלנית תוך 15-20 שנה מהאבחון, לעתים קרובות כתוצאה ממחלות משניות הנגרמות על ידי הכלל המסכן של המטופל. מצב.
מהם הסימנים הראשונים?
בדרך כלל מבחינים בסימנים הראשונים של מחלת הנטינגטון בגילאים 30 עד 40. לעיתים קרובות תסמינים פסיכולוגיים קודמים להפרעות התנועה האופייניות למחלה בשנים. הפרעות פסיכולוגיות אופייניות הן מצבי רוח דיכאוניים וכושר מופחת.
לפעמים החסרונות הקוגניטיביים המתחילים מתבטאים בצורה של ריכוז ו זיכרון הפרעות. ניתן בקלות לבלבל בין תסמינים אלו דכאון בשלבים הראשונים. העובדה שהמחלה מובילה לעיתים קרובות להתנהגות אימפולסיבית ופוגעת כלפי אנשים אחרים מהווה גם נטל עבור הקרובים.
לעיתים מטופלים אינם מסוגלים לעבד מידע חזותי, למשל הבעות פנים, בצורה נכונה ולכן אינם יכולים להגיב כראוי לרגשותיהם של אחרים. הפרעות התנועה מאופיינות בתחילה על ידי היפרקינזיה (היפר-יתר יווני, קינזיס-תנועה). הכוונה היא לתגברות תנועות לא רצויות מוגברות.
טונוס השרירים - מצב המתח של השרירים - מצטמצם. חוסר השליטה הזה בגופם נתפס בעיני המטופלים כמלחיץ מאוד. במיוחד בשלב המוקדם יש ניסיונות התאבדות בודדים.
