מה מהלך המחלה?
כוראה הנטינגטון היא מחלה ניוונית ניוונית מתקדמת באופן כרוני. המשמעות היא שלרוב היא מתקדמת לאט אך ללא הרף, והורסת את עצבים ובסופו של דבר מוביל למותו של המטופל. המחלה מאופיינת בחריגות נפשיות ובהפרעות תנועה.
בשלב הראשוני, תנועות לא רצויות (היפרקינזיה) מתרחשות בדרך כלל בתדירות גבוהה יותר. לאחר מכן מתפתחת היפוקינזיה במהלך המחלה. בתרגום מילולי, פירוש הדבר "פחות תנועה", כלומר חוסר תנועה, כפי שאופייני גם תסמונת פרקינסון.
עם התקדמות המחלה, המטופל זקוק יותר ויותר לטיפול. פּרוֹגרֵסִיבִי דמנציה מוביל בתחילה למחסור בדיבור ולהפרעות אוריינטציה. צריכת מזון בדרך כלל מקשה על ידי הפרעת בליעה, וחולים יורדים במשקל. בממוצע, חולים מתים 10 - 15 שנים לאחר הופעת המחלה. אם המחלה מתחילה מאוחר, מהלך המחלה מתעכב במקצת.
האם יש תרופה?
כרגע אין תרופה למחלת הנטינגטון. מאז 1993 ידוע שהגורם למחלה הוא גן פגום בכרומוזום 4, אך למרבה הצער אין שום דרך לטפל בפגם הגן או בתוצאותיו. לכן, לא ניתן לעצור את מהלך המחלה בנקודת זמן זו.
כמובן שמתבצע מחקר אינטנסיבי על גישות טיפוליות חדשות. הבסיס הגנטי של המחלה ידוע בינתיים. לכן, התקווה היחידה לחולים ובני משפחותיהם היא שמחקר יוביל בסופו של דבר לפריצת דרך חשובה.
אילו תרופות עוזרות?
הגורם למחלת הנטינגטון הוא מוטציה גנטית. למרבה הצער, אין כרגע תרופות המטפלות בסיבה זו או מרפאות את המחלה. אפשר לנסות לטפל בתסמינים השונים באמצעות תרופות.
נוירולפטיקה משמשים לעיתים קרובות לטיפול בהפרעות התנועה הקלאסיות. תרופות נוגדות דיכאון עוזרות למצבי רוח דיכאוניים. בסופו של דבר, תרופות אלו אינן יכולות לעצור את מהלך המחלה. רק מנסים לשלוט בסימפטומים קצת יותר טוב עם התרופות.
איך נראה השלב הסופי?
בדרך כלל מגיעים לשלב הסופי 10-15 שנים לאחר הופעת המחלה. המטופלים מרותקים למיטה וזקוקים לטיפול מסביב לשעון. עקב הפרעת הבליעה, המתפתחת עם התקדמות המחלה, רבים מאוד מכוסים (רפואיים: cachectic).
בנוסף, קיים סיכון קבוע לסכנת חיים דלקת ריאות (דלקת ריאות שאיפה) אם מזון נבלע. אם המטופל כבר לא מסוגל לבלוע בכלל, מלאכותי דיאטה חייבים להתחשב. חריגות פסיכולוגיות גוברות גם במהלך המחלה. בסופו של דבר, ה דמנציה מתקדם, המטופלים מאבדים את היכולת לתקשר והם מבולבלים.
אבחנות דיפרנציאליות
סימפטומטולוגיה דומה, המורכבת מהפרעות תנועה וירידה אינטלקטואלית, יכולה להופיע במהלך מחלת קרויצפלד-יעקב, בשלבים מאוחרים יותר של עַגֶבֶת ואחרי דלקת במוח.
