תסמונת לורנס-מון-בידל-בארט: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Bardet-Biedl, הידועה גם בשם תסמונת לורנס-מון-Biedl-Bardet (LMBBS), היא הפרעה בציליופתיה המתרחשת אך ורק בגלל תורשה. התסמונת מתבטאת כמומים מרובים הנגרמים על ידי שינויים (מוטציות) בשונה גֵן לוקוסים או הכרומוזומים.

מהי תסמונת Bardet-Biedl?

מוגדר על ידי הרופאים מון ולורנס ומאוחר יותר על ידי בארדה וביידל, תסמונת בארט-ביידל היא הפרעה בה ניוון הרשתית מתרחש כתכונה משמעותית מבחינה רפואית בשילוב עם תסמינים אחרים. בשל מצב רפואי ראשוני מסובך זה, הקביעה הסופית של מחלת BBS קשה. בשנת 1866, תמונה קלינית זו תועדה לראשונה מבחינה רפואית. ארבעה אנשים שנבדקו הראו רטיניטיס פיגמנטוזה (ניוון רשתית, RP) בשילוב עם פרפלגיה (שיתוק ספסטי) כמו גם היפוגניטליזם (איברים מיניים לא מפותחים) ונפשיים פיגור. בשנת 1920 תיאר הרופא הצרפתי בארדה ישות מחלה המורכבת מ- RP (ניוון רשתית), היפוגניטליזם, ריבוי פעימות ו השמנה. הפתולוג בפראג בידל ציין בנוסף חולשה (בלבול נפשי). בשנת 1925 סיכמו החוקרים וייס וסוליס-כהן את המקרים הידועים וכינו את התמונה הקלינית לתסמונת לורנס-מון-בידל-ברדה.

סיבות

בשנים שלאחר מכן, הספרות הרפואית הצביעה יותר ויותר כי המקרים שתועדו על ידי לורנס ומון היו צורה מיוחדת המתרחשת לעיתים נדירות, שהתרחשה יחד עם BBS רק במקרים בודדים. מחקרים רפואיים אחרונים סיווגו את תסמונת בארט-ביידל כסיליופתיה (מחלה רירית). מחלות אלה מתעדות תקלה נפוצה של מה שמכונה סיליות (תחזיות קטנות, אנטנות), המתרחשות ברוב המוחלט של תאי האורגניזם האנושי. הסילופיאטיות מאופיינות במעברים חלקים וחפיפות בין מחלות סיליות שונות.

תסמינים, תלונות וסימנים

המאפיין העיקרי של ניוון רשתית תורשתי הוא גנרית מונח המתאר את הופעת אובדן התפקוד והתנוונות (הרס) הבאים של קולטי האור. התוצאה היא אובדן מתמשך של תפקוד הראייה. הפרעות הראייה המתקדמות במהירות מתרחשות בדרך כלל מוקדם מאוד בילדים, כשהם בגילאי ארבע עד עשר. הם מתבטאים בדרכים שונות בהתאם לקולטני האור המושפעים. כ"צורת חרוט מוט "עם מהלך המחלה האופייני רטיניטיס פיגמנטוזה (RP), מקורו של המחלה בפריפריה ברשתית (הרשתית החיצונית) ומתפתח ל ניוון מקולרי (הרס ראייה חדה) באמצעות אובדן שדה ראייה פרוגרסיבי. ב השמנהלגוף הצטברות פתולוגית של רקמה שומנית. במקרה של BBS, הצטברות שומן חולנית ברגליים, בבטן, בישבן, בזרועות, חזה, וירכיים מתרחשות בעיקר בתחתית השמנה, כאשר תא המטען, הרגליים והירכיים מושפעים במיוחד. Polydactyly הוא סימפטום בולט ותכונה משמעותית של תסמונת Bardet-Biedl. הממצא אינו פשוט, מכיוון שניתנת לתיקון ניתוחי ראשוני לאחר הלידה. צילומי רנטגן מסוגלים לספק מידע נוסף. Polydactyly יכול להציג סימנים שונים, למשל, כבוהן ראשונית או אצבע תוֹסֶפֶת. בוהן או אצבע עשוי להיווצר בנוסף או רק באופן חלקי. משושה חד צדדי על כף הרגל ו / או היד יש איבר נוסף; hexadactyly דו צדדי מתרחש על שתי הרגליים ו / או הידיים. אצבעות אצבעות או אצבעות התמזגו (סינדיקטילית) וקיצור אצבעות אצבעות בודדות או מרובות (ברכידקטיליות) הם גם סימנים ל BBS. מעטים החולים סובלים מארבע הגפיים הנגועות. עיכוב התפתחותי נפשי משתנה בחומרתו. רק מספר קטן של אנשים מושפעים מגלים עיכוב התפתחותי נפשי חמור. מודיעין מפותח בדרך כלל אפשרי. ילדים מגיעים ליכולת לדבר ולהלך מאוחר, לפעמים גם מראים הפרעות התנהגות כגון הפרעת חרדה. התנהגויות כפייתיות או אוטיסטיות, סף תסכול נמוך ורגשיות לא יציבה הם תסמינים נלווים אפשריים אחרים. מה שידוע הוא המועדף, לעומת זאת, השינויים נדחים. חריגות של איברי המין הפנימיים והחיצוניים שכיחים. שינויים אחרים כוללים היפוספדיאס (פתח השופכה נמצא מעל או מתחת, ולא בקדמת הפין), אשכים בבטן או במפשעה, היצרות בשופכה, היצרות העורלה ושסתומי השופכה האחוריים. אצל מטופלות, אטרזיה בנרתיק (הנרתיק איננו סבלנות), פתחי שופכה נעדרים והופחתה השפתיים דווח על מינורה. לא נדיר שנשים מושפעות מציגות מחזורי מחזור לא סדירים. שינויים בכליות הם תסמינים שכיחים. הממצאים תלויים בבדיקת דרכי השתן והכליות על ידי אולטרסאונד (סונוגרפיה).

אבחון ומהלך המחלה

לתסמונת Bardet-Biedl (BBS) יש שישה תסמינים עיקריים, אך הם אינם מופיעים יחד בכל מקרה. רופאים מניחים ממצא תואם כאשר קיימים לפחות ארבעה מהתסמינים העיקריים. לחלופין, סביר להניח שהמחלה קיימת אם המטופל מגלה שלושה תסמינים עיקריים ושני תסמינים קלים. ששת הסימפטומים העיקריים הם ניוון רשתית, השמנת יתר (הצטברות חריגה של רקמת השומן, עודף משקל), פולידקטי (אצבעות רגליים ו / או אצבעות על), נפשי פיגור (עיכוב התפתחותי נפשי), היפוגניטליזם (איברי מין לא מפותחים), וכן כליה מַחֲלָה. תסמינים משניים עם שכיחות נמוכה כוללים עיכובים בדיבור, ליקויים בשפה, מומים לבביים, אטקסיה (לקוי תאום של תנועה), אסטמה, סוכרת mellitus (סוכרת), מחלת קרוהן (דלקת של הגדולים ו / או מעי דק), דיספלזיות של צלעות וחוליות וקיפוסקוליוזיס (עקמומיות בעמוד השדרה).

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת לורנס-מון-בידל-בארדה, אנשים מושפעים סובלים בדרך כלל מאובדן תפקוד ראייה. במקרה זה, האובדן אינו מתרחש פתאום אלא בהדרגה. במקרה הגרוע, המושפעים סובלים לחלוטין עיוורון, שבדרך כלל כבר לא ניתן לטפל בהם. במיוחד בקרב צעירים וילדים, עיוורון יכול עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות קשות או אפילו דכאון. חולים מוגבלים באופן משמעותי בחיי היומיום שלהם וסובלים משדה ראייה מופחת מאוד. במקרים רבים תסמונת לורנס מון בידל ברדט גורמת גם לבעיות התנהגות, כך שבמיוחד ילדים עלולים לסבול מבריונות או הקנטות. כמו כן, התפתחותם של ילדים מתעכבת באופן משמעותי ומוגבלת על ידי התסמונת. הפרעת חרדה עלול להתרחש גם. זה לא נדיר שתסמונת לורנס-מון-בידל-בארדה גורמת למצוקה פסיכולוגית דכאון אצל קרובי משפחה או הורים. למרבה הצער, טיפול סיבתי בתסמונת לורנס-מון-בידל-ברדט אינו אפשרי. ניתן להגביל תלונות מסוימות. עם זאת, מהלך חיובי לחלוטין של המחלה אינו מתרחש. תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת על ידי התסמונת. בחלק מהמקרים, המושפעים תלויים לעיתים בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שתסמונת לורנס-מון-בידל-בארדה היא תורשתית מצב, ניתן לאבחן אותו ברחם. יש להתייעץ עם רופא לכל המאוחר לאחר הלידה אם מבחינים בתסמינים אופייניים כמו הפרעות ראייה או השמנת יתר. מומים באצבעות הרגליים והאצבעות הם גם אינדיקטור ברור למחלה. הורים שמבחינים בתסמינים כאלה אצל ילדיהם צריכים ליידע את רופא הילדים באופן מיידי. בדיקה מקיפה תספק מידע על המחלה. לאחר מכן, תרפיה יוזמת בדרך כלל ישירות, המורכבת מטיפולים שונים על ידי אורטופדים, נוירולוגים, רופאי עיניים, רופאים פנימיים ומטפלים, כמו גם פיזיותרפיסטים. ביקורים נוספים אצל הרופא הם הכרחיים אם הטיפול אינו משפיע. ייעוץ רפואי נחוץ גם במצבי חירום, כמו למשל כאשר הילד נופל כתוצאה ממום או לפתע סובל מהתקף. אם הסובל מגלה סימני אי נוחות נפשית, על ההורים להתייעץ עם מטפל מתאים. ילדים גדולים יכולים לפנות לפסיכולוג בית הספר יחד עם ההורים כדי לדון בהתאמה אמצעים.

טיפול וטיפול

הפרעה זו מבוססת על תורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר שני העותקים (אלל) של BBS גֵן יש שינוי (מוטציה). הוריו של המטופל הם "הטרוזיגוטים" ונושאים אלל אחד שונה ואחד ללא שינוי של המקביל גֵן. המחלה אינה קיימת אצלם. ילדים חולים רק אם האב וגם האם מעבירים את האלל המוטציה. בילדים נוספים, ההסתברות להישנות היא 25 אחוז. סיבתי תרפיה האפשרות עדיין לא ידועה, מכיוון שעדיין לא ניתן להקצות תסמיני מחלה מסוימים למוטציות הגן השונות. הסימפטומים וביטויים שלהם מופיעים באופן שונה גם אצל אחים מושפעים. מכיוון שה- BBS האופייני למלואו קיים רק במקרים נדירים, במיוחד אצל ילדים צעירים, קשה לבצע אבחנה מתאימה. בגלל האוליגוסימפטומטמטיקה הקיימת לעיתים קרובות, עם מעט מאוד תסמינים לא טיפוסיים ובולטים רק במעט, יש לקחת בחשבון תמונות קליניות אחרות אבחנה מבדלת. שינויים באותו גן עשויים עוֹפֶרֶת לתסמונות שונות, למשל, תסמונת ג'וברט, בארט-ביידל או מקל-גרובר.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה בנוכחות תסמונת לורנס-מון-בידל-בארדה נמוכה למדי בסך הכל מכיוון שהמומים המרובים הם מולדים וחשוכי מרפא. כאשר ארבעה מתוך שש הסימפטומים המובילים מתרחשים, מאושרים האבחנה של תסמונת לורנס-מון-בידל-בארדה. בנוסף לתסמינים העיקריים, ישנם תסמינים משניים רבים. אלה כוללים התחלה הדרגתית של עיוורון. בשל מורכבות התסמינים, אין סיכוי לריפוי. יש רק סיכוי בינוני להקלת התסמינים. מספר המומים וההפרעות האפשריים בתסמונת לורנס-מון-בידל-בארדה הוא כה גדול, עד שקשה לטפל במחלה התורשתית. לא ניתן להשפיע על מהלך המחלה הגנטית הזו בכל מקרה. עם זאת, ניתן להקל חלקית על התסמינים הנוכחיים. עם זאת, התחזית הירודה הכוללת אינה מקטינה את תוחלת החיים של אנשים מושפעים. בגיל מתקדם ולאחר עיוורון, אנשים מושפעים עשויים להיות תלויים באופן קבוע בסיוע או בטיפול. באמצעות מאמצים רפואיים בין תחומיים, אנשים מושפעים רבים עם תסמונת לורנס מון-בידל-בארדה יכולים לחוות מהלך קל יותר של המחלה. הבעיות החזותיות הגוברות מייצגות חלק בעייתי במחלה שקשה לטפל בה. ליקויי ראייה הולכים וגוברים מופיעים כבר אצל תינוקות מושפעים. הם מחמירים עם הזמן. עם זאת, הבעיות החזותיות אינן חייבות עוֹפֶרֶת לעיוורון בכל הנפגעים. בדרך כלל ניתן לטפל בהשלכות הפסיכולוגיות של תסמונת לורנס-מון-בידל-בארדה.

מניעה

מניעה במובן של מניעת הפרעה זו אינה אפשרית. רגיל ניטור חשוב מהסימפטומים והתסמינים הנלווים להופיע. בדיקות חוזרות של דם לחץ ו כליה פוּנקצִיָה, ייעוץ תזונתי, פיזית ו רפוי בעסוק, ו טיפולי תקשורת הן גישות טיפוליות אפשריות.

טיפול מעקב

ברוב המקרים, אין אפשרויות טיפול מיוחדות הזמינות לאדם הפגוע הסובל מתסמונת לורנס-מון-בידל-ברדט, ולכן יש לפנות לרופא ולהתייעץ מוקדם מאוד במהלך מחלה זו. ריפוי עצמי בדרך כלל אינו יכול להתרחש, ולכן תמיד יש צורך בטיפול על ידי רופא. מכיוון שתסמונת לורנס-מון-בידל-ברדה היא מחלה תורשתית, על האדם הנגוע לעבור בדיקה גנטית וייעוץ אם הוא רוצה להביא ילדים לעולם, כך שתסמונת לורנס-מון-ביד-ברדט לא תועבר לצאצאים. . במקרים רבים, אלה שנפגעו ממחלה זו מסתמכים על התערבויות כירורגיות בכדי להקל על המומים והעיוותים. במקרה זה, על האדם המושפע בכל מקרה לנוח ולטפל בגופו לאחר הניתוח. בכל מקרה, על המטופל להימנע ממאמץ או מפעילות גופנית ומלחיצה אחרת על מנת לא להעמיס על הגוף מיותרים. מכיוון שתסמונת לורנס מון בידל ברדה יכולה להוביל גם להתנהגות בולטת, על ההורים לתמוך ולעודד את התפתחות הילד. בהקשר זה, שיחות אוהבות ואינטנסיביות עם הילד נחוצות גם הן בכדי למנוע התרגשויות פסיכולוגיות או דכאון.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת לורנס-מון-בידל-בארדה מציגה מגוון תסמינים, כאשר מטופלים סובלים לרוב בצורה קשה ביותר מתפקוד הראייה. אפילו אצל ילדים, היכולת הרגילה לראות מתחילה לרדת, כך שההורים הם שמציגים את הילד בפני רופא ובכך להאיץ את האבחנה. באופן זה ניתן לטפל במהירות במחלה, אם כי אפשרויות הטיפול עד כה אינן סימפטומטיות בלבד. הפרעות הראייה הופכות חמורות יותר ויותר בקרב ילדים הסובלים מהמחלה, ופוגעות משמעותית בחיי היומיום הרגילים שלהם ומפחיתה את איכות חייהם. הסיבה לכך היא שבעיות הראייה גורמות לקשיים רבים עבור המטופל בעת לימודיו בבית הספר, בשעות הפנאי ובנוגע לשלמותו הגופנית. הסיכון לתאונות גדל גם הוא משמעותית, למשל בתנועה בכבישים. מסיבה זו, הורים מלווים את ילדיהם החולים במידת האפשר או שוכרים מטפלים על מנת שהמטופל לא יישאר בכוחות עצמו. בחלק מהמקרים המחלה עוברת לעיוורון. מכיוון שהתפתחות כזו כבר ניכרת מראש, החולים מכינים את עצמם לקראתה. ההורים מעצבים מחדש את חלל המגורים כך שלא יכיל מקורות סכנה לאדם לקוי הראייה. בנוסף, האדם הנגוע בעיוור לומד כיצד להשתמש במקל ארוך כך שתתאפשר תנועה עצמאית מחוץ לביתו.