היפרוציטינמיה (מילים נרדפות: הומוציסטינמיה; הומוציסטינמיה; הפרעת מטבוליזם הומוציסטין; הומוציסטינמיה; היפרומוציסטנמיה; ICD-10-GM E72.1: הפרעות בחילוף החומרים של גופרית-מֵכִיל חומצות אמינוקשור לריכוזים גבוהים של הומוציסטאין (> 10 מיקרומול / ליטר) ב דם.
הומוציסטאין נוצר במהלך פירוק חומצת האמינו החיונית מתיונין ומיד מומר עוד יותר אצל אנשים בריאים, כך שהוא קיים בגוף רק בכמויות קטנות. פעילות האנזים המופחתת של מחסור במתילנטטרהידרופולט (MTHFR) גורמת להמרה של חומצת האמינו הרעילה הומוציסטאין ל מתיונין להיות מואט.
חילוף החומרים של הומוציסטאין, אשר ממלא תפקיד חשוב בחילוף החומרים של גופרית-מֵכִיל חומצות אמינו, מספק דוגמא לחיובי יחסי גומלין של מרכיבים תזונתיים (חומרים חיוניים) זה עם זה כדי לשמור או לייעל תפקודים פיזיולוגיים וכך בריאות.
השכיחות (תדירות המחלה) לנשאים של מוטציה MTHFR הומוזיגוטית (methylthetetrahydrofolate reductase (MTHFR)) היא 12-15% באוכלוסייה הרגילה, וגבוהה עד 25% בחולים עם עומק וָרִיד פקקת. שיעור הנשאים ההטרוזיגוטים של המוטציה MTHFR עשוי להיות גבוה עד 47%.
מהלך ופרוגנוזה: רמות גבוהות של הומוציסטאין נחשבות כגורם סיכון עצמאי לטרומבוטי (משפיע פקקת (כְּלִי שַׁיִט סְפִיגָה) ולב וכלי דם (המשפיעים על לֵב ומערכת כלי דם) מחלות כגון טרשת עורקים (טרשת עורקים/טָרֶשֶׁת הַעוֹרָקִים). בחולים עם טרשת עורקים מוקדמת, היפרומוציסטנמיה נחשבה כגורם סיכון עצמאי להתפתחות טרשת עורקים ב 10-42% מהמקרים. לנשאים הטרוזיגוטים עשויים להיות רמות הומוציסטאין גבוהות מעט ללא עדות לעלייה בסיכון. החלפה דרך הפה של החומרים המזינים (חומרים חיוניים) חומצה פוליתויטמין B6 ו- B12 יכולים לנרמל את רמות ההומוציסטאין המוגברות.
