האבחנה
אם יש חשד להפרעה מטבולית, ישנן שיטות שונות לאבחון, תלוי בסוג ההפרעה. ברוב המקרים, א דם הבדיקה מועילה מאוד מכיוון שהיא מראה את כמות החומרים הרבים שמשחקים תפקיד במחזורי חילוף החומרים. אם מדובר בהפרעה מטבולית תורשתית, ניתן לבצע בדיקה גנטית לקביעת האבחנה. אם שגדון נחשד, א לנקב של מפרק מושפע ניתן לבצע. זה כולל לקיחת דגימה של נוזל המפרק המכיל משקעים מסוימים ב שגדון.
איזה רופא מטפל בהפרעות מטבוליות?
ישנם רופאים שונים אשר יכולים להיחשב לטיפול בהפרעה מטבולית. באופן כללי, האנדוקרינולוג, כלומר המומחה להפרעות הורמונליות, אחראי על הטיפול בכל ההפרעות המטבוליות. להפרעות המטבוליות הנפוצות ביותר יש גם התמחויות קטנות יותר נפרדות, כגון סוכרת או ראומטולוגיה. אם אובחנה הפרעה מטבולית וניתן לטפל בה בקלות, ניתן לרוב להעניק טיפול גם על ידי רופא כללי.
מהלך המחלה
מהלך הפרעה מטבולית יכול להשתנות מאוד בהתאם לסוג ההפרעה ולהיקפה. זמן האבחון הוא גם מכריע ועד כמה ההפרעה המטבולית מתקדמת באותה תקופה. אם המחלה מגיבה לטיפול ואמצעים אחרים, כגון שינוי ב דיאטה, עוקבים אחריהם, המסלול לרוב מתון יחסית. אנשים רבים המושפעים מהפרעות מטבוליות שכיחות, כגון בלוטת התריס or סוכרת mellitus, יכול לנהל חיים רגילים יחסית למרות המחלה.
