הפרעה מטבולית - מה זה אומר?

מהי הפרעה מטבולית?

לרוב החומרים החשובים לגוף יש סוג של מחזור שהם עוברים כדי להיספג או לייצר ולעבד אותו בגוף. אם מחזור זה כבר לא מתפקד כראוי בשלב מסוים, זה מכונה הפרעה מטבולית. זה יכול, למשל, להיגרם ממחסור באנזים, כלומר חלבון מעבד.

אך גם צריכה לא מספקת או מוגזמת של חומרים מזינים מסוימים עלולה להוביל להפרעה מטבולית. זה מוביל לחוסר איזון בחלק של מחזור חילוף החומרים ולהצטברות מוגזמת של חומר מזין או אבן בניין. בהתאם להפרעה המטבולית, מגוון רחב של תסמינים יכולים להופיע.

אילו הפרעות מטבוליות יש?

אחת ההפרעות המטבוליות המוכרות ביותר: סוכרת מליטית הפרעה מטבולית בברזל בלוטת התריס או תת פעילות של בלוטת התריס צנית מחלת קושינג סיסטיק פיברוזיס תסמונת אדרוגניטלית היפר-טריגליצרידמיה פנילקטונוריה

  • סוכרת
  • הפרעת מטבוליזם בברזל
  • בלוטת התריס יתר או תת פעילות
  • שִׁגָדוֹן
  • מחלת קושינג
  • סיסטיק פיברוזיס
  • תסמונת אדרנוגניטאלית
  • היפרטריגליצרידמיה
  • פנילקטונוריה

סוכרת mellitus, הידוע בכינויו סוכרת (סוכרת), היא מחלה מטבולית כרונית הנגרמת על ידי חוסר מוחלט או יחסי אינסולין. סימן ההיכר של מחלה זו הוא גובה קבוע של דם רמת סוכר (היפרגליקמיה) וסוכר בשתן. הסיבה היא ההשפעה הלא מספקת של ההורמון אינסולין על כבד תאים, תאי שריר ותאי שומן בגוף האדם.

סוכרת mellitus היא אחת המחלות החשובות ברפואה הפנימית. סוכרת mellitus מחולק ל סוכרת סוג 1 וסוכרת מסוג 2. מטבוליזם ברזל הפרעה גורמת לחוסר איזון של הברזל לאזן בגוף.

הנפוץ ביותר הוא מחסור בברזל, המתרחשת בעיקר אצל נשים צעירות. הסיבה לכך היא אובדן ברזל עקב צריכה לא מספקת עם אוכל או דרך וסת. זה מוביל לתסמינים שונים, כגון עייפות, בעיות ריכוז או אובדן שיער.

בצורות בולטות זה יכול להוביל מחסור בברזל אנמיה, וכתוצאה מכך שינויים ב- דם. ההפך, כלומר עומס יתר של הגוף בברזל, הנקרא גם סידרוזיס, מוביל להצטברות של ברזל, למשל בריאות. לכן מאוזן דיאטה הוא מאוד חשוב.

פעילות יתר של בלוטת התריס (יתר לחץ דם) הוא כאשר בלוטת התריס (בלוטת התריס) מייצרת יותר בלוטת התריס הורמונים (T3 ו- T4) כך שמושגת השפעה הורמונית מוגזמת באיברי היעד. ברוב המקרים, המחלה נגרמת על ידי הפרעה ב בלוטת התריס את עצמה. בלוטת התריס הורמונים להגביר את חילוף החומרים הכללי ולקדם צמיחה והתפתחות.

בנוסף, הורמונים להשפיע על השרירים, על סידן ופוספט לאזן, הם ממריצים את ייצור החלבון (= ביוסינתזה של חלבון) ואת היווצרות החומר לאגירת הסוכר גליקוגן. תת פעילות בלוטת התריס מתרחש כאשר בלוטת התריס מייצר כמויות לא מספקות של הורמוני בלוטת התריס (T3 ו- T4). התוצאה היא שפעולת ההורמון על איברי המטרה נכשלת.

שִׁגָדוֹן הינה הפרעה מטבולית בה גבישי חומצת השתן מופקדים בעיקר ב המפרקים. חומצת השתן מיוצרת בגוף האדם, בין היתר, במהלך מוות של תאים ופירוק רכיבי התאים (למשל ה- DNADNS = חומצה דאוקסיריבונוקלאית). ב מחלת קושינג, גידול שפיר בעיקר של בלוטת יותרת המוח מוביל לעלייה ברמת הקורטיזול בגוף.

תאי הגידול מייצרים חומר מסנג'ר בכמויות גדולות, מה שנקרא הורמון האדרנו-קורטיקוטרופי, או ACTH בקיצור. זה פועל על התאים בקליפת יותרת הכליה וגורם להם לייצר קורטיזול. מאז תאי הגידול מייצרים ACTH בכמויות גדלות מאוד, התאים של קליפת יותרת הכליה מגורמים גם לייצר אותו יתר על המידה.

בסופו של דבר זה מוביל למופע מוגבר מאוד של קורטיזול, אשר נקרא היפר קורטיזוליזם במינוח הרפואי. סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית. הירושה נקראת מבחינה רפואית אוטוזומלית רצסיבית.

סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס) לכן אינו עובר בירושה על המין הכרומוזומים X ו- Y, אך על כרומוזום אוטוזומלי לא. 7. המוטציה ממוקמת בגן המכונה CFTR. תעלות הכלוריד המקודדות על ידי כך פגומות.

תעלות הכלוריד הפגומות מובילות להיווצרות ריר צמיגי בכל הבלוטות האקסוקריניות. אלה כוללים את הבלוטות האקסוקריניות הנמצאות במערכת הנשימה. ב סיסטיק פיברוזיס, למשל, תסמינים כגון נשימה בעיות מתרחשות בגלל הריאות סתומות עם ריר, דרכי הנשימה הקטנות (alveoli, bronchioles, וכו ')

להיות חסומים והסיליות לא מצליחות להעביר את הריר והחלקיקים הזרים בשאיפה החוצה כרגיל. ה תסמונת אדרנוגניטלית היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מום גנטי. ישנן צורות שונות של המחלה.

תלוי בצורת המחלה, התסמינים קיימים מלידה או אינם מופיעים עד גיל ההתבגרות. עקב מום האנזים, קיים מצד אחד מחסור בהורמונים מסוימים ומצד שני עודף של אנדרוגנים, הורמוני המין הגבריים. הטיפול מורכב בהחלפה לכל החיים של ההורמונים החסרים.