סיבות
הסיבה ל תסמונת סטורג 'וובר שוכב ברמה הגנטית. על פי הידע הנוכחי מדובר במוטציה סומטית. משמעות הדבר היא שהמחלה אינה עוברת בתורשה, אלא מופעלת באופן ספונטני על ידי טעויות ב- DNA של הנשא.
הרצף של תרכובות מסוימות ב- DNA, מה שמכונה זוגות בסיס, קובע את התוכנית של כל רכיבי התאים ו- אנזימים בגוף האדם. ב תסמונת סטורג 'וובר, מתרחשת החלפה אקראית של זוג בסיס כזה, וכתוצאה מכך נוצר מוצר פגום. התוצאה היא פעילות אות מוגברת בתאים מסוימים, המקדמת את צמיחתם של כלי - מעבר לרמה הרגילה. זה מוביל להתפתחות גידולים שפירים בכלי הדם, האנגיומות.
אִבחוּן
כבר בלידה כתם לידה ניתן לראות על פני הילד. הגודל משתנה עם צמיחת המטופל. כמו כן הצבע יכול לעלות בעוצמה או לדעוך.
טומוגרפיה ממוחשבת יכולה לחשוף אובדן של מוֹחַ רקמות (ניוון מוחיבצד המושפע והסתיידות מוגברת של כלי. אם השינויים ב- גולגולת הם כל כך חמורים ש אֶפִּילֶפּסִיָה מופעלת, היא מאובחנת בעזרת EEG (אלקטרואנספלוגרמה). כמו כן יש לבצע בדיקת עיניים, מכיוון שמרכיבים שונים של העין יכולים להיות מושפעים מהשינויים בכלי הדם וכך ניתן להגביל את תפקודם.
הדמיה לתהודה מגנטית (MRI) משמשת גם לאבחון חשודים תסמונת סטורג 'וובר. במקרה זה משתמשים במדיום ניגודיות שיכול לתאר את ה- כלי טוב במיוחד. מצד אחד, ההדמיה המפורטת של מערכת כלי הדם מאפשרת לגלות בקלות מומים.
עיניים מאומנות - כמו אלה של רדיולוג - יכולות להבחין בין וריאנטים טבעיים לבין שינויים פתולוגיים בעת הערכת התמונות. מצד שני, מדיום הניגודיות יכול להתגבר על מה שמכונה דם-מוֹחַ מחסום אם זה מופרע. מחסום זה הוא מערכת תאים המפרידה בין כלי הדם או דם מ מוֹחַ רקמה ומאפשר רק לחומרים נבחרים לחצות אותה. לפיכך, אם המדיום הניגודי עובר בכך דםמחסום מוח, זה מצביע על נזק למערכת תאי כלי הדם, אשר יכול להיגרם על ידי מומים או הסתיידות קשה.
