מחלת אחסון נחושת (מחלת וילסון): בדיקה ואבחון

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.

  • ספירת דם מלאה [אנמיה (אנמיה); לוקוציטופניה (ירידה במספר תאי הדם הלבנים (לויקוציטים) בדם בהשוואה לנורמה); טרומבוציטופניה (ירידה במספר הטסיות הדם (תרומבוציטים) בדם בהשוואה לנורמה)]
  • פרמטרים דלקתיים - CRP (C-reactive protein).
  • כבד פרמטרים - אלנין אמינו טרנספרז (ALT, GPT), אמינו טרנספרז אספרטט (AST, GOT), גלוטמט דהידרוגנאז (GLDH) וגמא-גלוטאמיל טרנספרז (גמא-GT, GGT), פוספטאז אלקליין, בילירובין [ALT> AST; בילירובין ↑ במידת הצורך].
  • פרמטרים של הכליה - אוריאה, קריאטינין, ציסטאטין ג or אישור קריאטינין, אם נחוץ.
  • פרמטרי קרישה - PTT, מהיר
  • נַסיוֹב coeruloplasmin [↓; <20 מ"ג / ד"ל], סה"כ נחושת, נחושת חופשית (מיושנת כאבחון) [↓], הפרשת נחושת בשתן 24 שעות [נחושת כליה חיסול ↑; > 100 מיקרוגרם / 24 שעות].
  • בדיקות גנטיות מולקולריות כולל סינון משפחתי (כל האחים והילדים).
    • הפגם האחראי טמון במוטציות ב- ATP7B גֵן על כרומוזום 13 (13q14.3). המוטציה H1069Q היא הנפוצה ביותר באירופה, כ- 40% מהמקרים).

פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופנית ופרמטרים חובה במעבדה - לבירור אבחנתי דיפרנציאלי.

  • פנצ'ר בכבד (כָּבֵד ביופסיה) עם צביעת רודמין [סטטוזיס /כבד שומני או מוקד hepatocellular נֶמֶק/ מוות של תאי כבד; לעיתים קרובות שיפוץ פיברוטי או שחמת].
  • בדיקת עומס D- פניצילאמין - במקרים לא ברורים, במיוחד בילדים [הפרשת נחושת בשתן בבדיקת פניצילאמין:> 1,600 מיקרוגרם / 24 שעות או> 25 מיקרול / 24 שעות]
  • בדיקת רדיו נחושת תוך ורידי