מחלת אחסון נחושת (מחלת וילסון): גורמים

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

במחלת וילסון, קיימת פגיעה תפקודית בחלבון התחבורה עבור נחושת יונים (ATP 7B). התוצאה היא הפרעה של coeruloplasmin סינתזה ובכך ירידה ב נחושת הַפרָשָׁה. באופן מפצה, נחושת קשור למטלוטיונין ב כבד, אשר בתורו מוביל לפטירת תאי כבד לאחר חביון (זמן עיכוב). כתוצאה מכך, נחושת נוספת נכנסת "תפוצה, "שמופקד אז באיברים אחרים.

האיברים הנפגעים לרוב הם כבד, לֵב, גרעיני נקבה וקרנית (קרנית).

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

  • נטל גנטי מהורים, סבים וסבתות - תורשה רצסיבית אוטוזומלית.
    • סיכון גנטי תלוי בפולימורפיזם גנים:
      • גנים / SNPs (פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד):
        • גֵן: ATP7B (שם נרדף: WND) על הזרוע הארוכה של כרומוזום 13 (לוקוס גנים 13q14.3).
        • SNP: SNP מרובים