תסמונת מיאלודיספלסטית: בדיקה ואבחון

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.

  • ספירת דם קטנה
    • [המוגלובין לעיתים קרובות <12 גרם / ד"ל
    • [ספירת לויקוציטים לעתים קרובות <4,000 / μl
    • ספירת טסיות לעיתים קרובות <100,000 / μl]

    הערה: מקרוציטית אנמיה [MCV (ממוצע גופני כֶּרֶך) ↑] קיים לעיתים קרובות עם היעדר עלייה מספקת ב רטיקולוציטים (צעיר, אדום לא בוגר דם תאים).

  • דִיפֵרֶנציִאָלִי דם לספור - כדי לקבוע את תת-הקבוצות של לויקוציטים (לבן דם תאים).
  • רטיקולוציטים [לעתים קרובות מופחתים]
  • פריטין
    • ברמות מעל> 1,000 מיקרוגרם / ליטר ברזל דלדול תרפיה אם נחוץ.
  • לקטט דהידרוגנאז (LDH)
  • חומצה פולית
  • ויטמין B12
  • נְחוֹשֶׁת בסרום - כדי לא לכלול מחסור בנחושת (למשל כתוצאה מ- אבץ היצע יתר).
  • אריתרופויטין
  • שאיפת מוח עצם עם ציטולוגיה, ציטוגנטיקה, היסטולוגיה, אימונופנוטיפ (כדי להעריך את אחוז הפיצוץ ולהראות סימנים של דיספלזיה) - כדי לקבוע אם ייצור לא תקין של תאי הדם נובע מהמערכת ההמטופויטית:
  • ניתוח מוטציה
    • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (עבור CMML (myelomonocytic כרוני) סרטן דם) / CML / aCML בידול, אם רלוונטי).
    • SRSF2, ASXL1 ו- TET2 גֵן - אינדיקציה ל- CMML.
    • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (אבטחת אבחנה, הערכת פרוגנוזה, במידת הצורך).
  • במידת הצורך, הקלדת HLA (בגלל אלוגניות הַשׁתָלָה).

משמעותי לתסמונת מיאלודיספלסטית (MDS) הם שינויים בספירת הדם כגון:

  • מונוציטופניה (ירידה של מונוציטים בדם) - מונוציטים שייכים ל תאי דם לבנים. הם מבשרי מקרופאגים, הממלאים תפקיד חשוב בהגנה החיסונית כ"תאי נבלות ".
  • ביסיטופניה - שתי סדרות תאים של המטופויזה מושפעות מההפרעה.
  • פנציטופניה (טריציטופניה) - הפחתה של שלוש סדרות התאים בדם: לויקוציטים/תאי דם לבנים, טסיות/ טסיות, אריתרוציטים/תאי דם אדומים).
  • Dyshematopoiesis בדם היקפי (הפרעות התבגרות של תאי אב).
    • אניסוציטוזיס (גודל לא שווה הפצה של תאים בגודל שווה בדרך כלל).
    • סטפלינג בזופילי
    • גרנולוציטים מפוזרים במיוחד
    • גרנולוציטים היפו-גרנוליים
    • מקרוציטוזיס (הגדלה של אריתרוציטים מעבר לערך הרגיל).
    • אניזומטריה טסיות
    • Poikilocytosis (הופעה של צורה שונה, לא עגולה אריתרוציטים).
    • פוליכרומזיה
    • תאי פסאודו-פלגר
    • פיצוצים מבודדים
    • טסיות ענק
    • וכו '

פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופניתוכו '- לבירור אבחוני דיפרנציאלי.

  • אימונוציטולוגיה, לרוב תאי T - בגין חשד ללימפוציטים גרגירים גדולים לימפומה.
  • אימונוציטולוגיה, סמן תאי B + CD103? - אם תא שעיר סרטן דם נחשד.
  • אימונוציטולוגיה, עוגן GPI - בחשד למוגלובינוריה לילית פרוקסיסמלית (PNH).
  • נגד טסיות נוגדנים - בחשד טרומבוציטופני אידיופתי (ITP, המכונה לאחרונה חסין) תרומבוציטופניה).