איכטיוזיס וולגריס: גורם, תסמינים וטיפול

Ichtyosis vulgaris היא מחלה של עור שמתבטא בהפרעות של קרטין. Ichtyosis vulgaris מייצג מחלה תורשתית הקשורה לתסמינים כמו יבש וקשקשים עור. ב- ichtyosis vulgaris, קיימת ירושה אוטוזומלית-דומיננטית או ירושה רצסיבית המקושרת ל- x.

מהי איכתיוזיס וולגריס?

באופן עקרוני, רופאים מבחינים בין שתי צורות של ichtyosis vulgaris על פי דפוס הירושה הקיים בכל מקרה. הצורה הדומיננטית האוטוסומלית היא הצורה של קַשׂקֶשֶׂת vulgaris המתרחש בתדירות הגבוהה ביותר. חולים מושפעים ממוטציות גנטיות גֵן לוקוס 1q21. המקביל גֵן האזור אחראי על קידוד החלבון פילאגרין, אשר ממלא תפקיד חשוב ביצירת מבנים ב עור. בתדירות נמוכה יותר, מתרחשת הצורה הרססיבית המקושרת ל- x של ichtyosis vulgaris. Ichtyosis vulgaris ידוע גם בשם מחלה בקנה מידה דגים. המונח מתייחס למראה האופייני של העור ב קַשׂקֶשֶׂת וולגריס. בגרמניה מעריכים כי יותר מ -100,000 איש סובלים מכך קַשׂקֶשֶׂת וולגריס. המחלה מתבטאת במיוחד בעונת החורף כתוצאה מ- קר טמפרטורות. עבור רבים מהנפגעים, איכטיוזיס וולגריס מהווה זן פסיכולוגי ניכר, שכן הסובלים תופסים את מראה העור כלא אסתטי. Ichtyosis vulgaris מופיע בעיקר באזור הרגליים והידיים כמו גם בתא המטען של הגוף. המבנה הקשקש של פני העור מתעצם במיוחד בזמן החורף. בנוסף, ichtyosis vulgaris גורם להתייבשות העור באופן ניכר ונוטה להיות מחוספס וסדוק. כרבע מהנפגעים סובלים גם מ נוירודרמטיטיס באותו הזמן. אצל אנשים אלה, ichtyosis vulgaris מלווה בדרך כלל בגרד.

סיבות

Ichtyosis vulgaris מתפתח כתוצאה ממוטציות גנטיות. בעוד שהביטוי הדומיננטי האוטוסומלי של ichtyosis vulgaris מתפתח מ גֵן מוטציות במיקום 1q21, הצורה התורשתית הרססיבית המקושרת ל- x נובעת ממוטציות בכרומוזום X ובמיקום הגן 22.32. אזור זה אחראי על קידוד אנזים הנקרא סטרואיד סולפטאז. הפגם מוביל לשגיאות בייצור האנזים, כך שתהליכי הצטברות העור מופרעים. באופן עקרוני, צורה זו של איכטיוזיס וולגריס באה לידי ביטוי אך ורק בקרב חולים גברים. הסיבה לכך היא שלגברים יש כרומוזום X אחד בלבד, ואילו לנשים יש שניים ולכן הם פועלים רק כנושאים גנטיים של איכטיוזיס וולגריס מבלי להראות סימפטומים בעצמם. ליצור קשר עם מַיִם או אוויר לח בדרך כלל מעצים את הסימפטומים של איכטיוזיס וולגריס. אלו המושפעים צריכים להימנע גם מחומרים המגרים עור, מכיוון שהם מחמירים את הסימפטומים.

תסמינים, תלונות וסימנים

הביטוי הראשוני של ichtyosis vulgaris מופיע בדרך כלל בקרב חולים כילדים צעירים. עד לשלב הגדילה של גיל ההתבגרות, הסימפטומים של ichtyosis vulgaris מתגברים ברציפות עד שלבסוף קיפאון כמו גם רגרסיה שלאחר מכן. אופייני לאיכטיוזיס וולגריס הוא מאוד עור יבש עם דפוס קו בולט מאוד של הפרט קשקשי עור. יובש העור נובע ממחסור בחלבון פילאגרין. בעוד שהגרסא הרססיבית המקושרת ל- ichtyosis vulgaris מופיעה בדרך כלל רק אצל גברים, אך הצורה הדומיננטית האוטוסומלית נראית אצל נשים וגם אצל גברים. בנסיבות רגילות, העור מאבד לצמיתות קשקשים. עם זאת, ב- ichtyosis vulgaris, קשקשים קשורים לעור במשך זמן רב מכיוון שתהליכי ההשפלה נפגעים. בשל הפעילות המופחתת של בלוטות חלבהעור נראה עמום וחסר ברק. בעיקרון, חומרת Ichthyosis vulgaris משתנה מאוד ממקרה למקרה. צורות קלות של המחלה נעלמות לפעמים לחלוטין. אצל מטופלים מבוגרים, ichtyosis vulgaris בדרך כלל נסוגה בהדרגה.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של ichtyosis vulgaris נעשית על ידי רופא עור על סמך הסימנים האופייניים ושיטות הבדיקה הקליניות. ה היסטוריה רפואית בוחן את המסלול הקודם של ichtyosis vulgaris, כמו גם מקרים דומים במשפחה. במהלך הבדיקה החזותית, הרופא רושם את המראה האופייני של העור עם דפוס הסולם האופייני. כדי לאשר את האבחנה של איכטיוזיס וולגריס, משתמשים בבדיקה גנטית מולקולרית של המטופל. באופן זה, הרופא מזהה את הפגמים הגנטיים בגנים המקבילים, כך שבלבול עם מחלות עור אחרות אינו נכלל למעשה. בדיקות היסטולוגיות של אזורי העור שנפגעו מאיכטיוזיס וולגריס תומכות עוד יותר באבחון.

מתי צריך ללכת לרופא?

מומלץ לבקר אצל הרופא ברגע שמתגלים חריגות בעור או שינויים במראה העור. מכיוון שאיכטיוזיס וולגריס הוא הפרעה מולדת, לעתים קרובות הבחנות במוזרויות העור על ידי רופאי המיילדות מיד לאחר הלידה או על ידי רופאי ילדים בשלב מאוחר יותר בחיים. במקרים רבים, על כן, ההורים אינם חייבים לנקוט בעצמם במקרה של הפרעה זו, שכן אבחנה אפשרית בשלב מוקדם מאוד. במקרה של במיוחד עור יבש ואת קנה המידה של שכבות העור, יש לדון על התצפיות עם רופא. אם העור מראה דפוסי קו או ברק מסוים, אלה עשויים להיות אינדיקציות להפרעה. בדיקה חזותית של העור וכן א דם הבדיקה תספק מידע על נוכחות המחלה התורשתית. אם השינויים בעור עולים במידה או בעוצמה, יש לבקר אצל הרופא. אם מתעוררות בעיות רגשיות עקב הפרעות הראייה, מומלץ להתייעץ עם רופא. הפגם האופטי יכול לגרום לסבל רגשי. לכן יש לפנות לרופא בזמן טוב כדי למנוע מחלת נפש מהתפתחות. אם ה שינויים בעור לגרום כְּאֵב, תחושה כללית של אי נוחות או הגבלות בניידות, יש צורך בביקור אצל הרופא. במקרה של הפרעות תחושתיות, השפעות על רגישות או תחושת קהות על העור, יש צורך ברופא.

טיפול וטיפול

הגורמים לאיטיוזיס וולגריס אינם ניתנים לטיפול, ולכן מתמקדים בהקלה על התסמינים. לשם כך, מטופלים מקבלים בדרך כלל מיוחדים משחות שמשמנים את העור ותומכים בהפללה. תפקיד חשוב ממלא, למשל, על ידי היצע חומצה לקטית, התומך במעטפת החומצה הטבעית של העור. בנוסף, טיפולי UV וכן אמבטיות מלח עוזרים בשימוש קבוע.

תחזית ופרוגנוזה

Ichthyosis vulgaris בדרך כלל עובר מהלך ממושך. חומרת המחלה תלויה בצורתה ומתי מתחיל הטיפול. במקרים חמורים הילד שנפגע נפטר זמן קצר לאחר הלידה או בשבועות הראשונים לחייו. ברוב המקרים התסמינים מתפתחים בחודשי החיים הראשונים ומפחיתים משמעותית את איכות חייו ורווחתו של הילד. עם מוקדם תרפיה, ניתן להפחית את הסימפטומים ואת אי הנוחות של העור עד כדי כך שאפשר יהיה לחיות נורמלי יחסית למושפעים. עם זאת, תמיד יש לטפל בסובלים באמצעות תרופות, שמשמעותן עומס נוסף. עם זאת, איכתיוזיס וולגריס מתון מבטיח פרוגנוזה חיובית. באמצעות טיפול רפואי צמוד, ניתן להפחית את הסבל עד כדי כך שהאדם הפגוע יכול עוֹפֶרֶת חיים נטולי סימפטומים. לא ניתן לטפל בגורם למחלת העור. לכן, תמיד קיים סיכון שחזרת איכטיוזיס וולגריס תתגבר ככל הנראה. תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי המחלה, ככל שהילד שורד את השבועות הראשונים לחייו ללא נזק קבוע. עם זאת, מתחמי נחיתות ותלונות פסיכולוגיות אחרות עשויים להתפתח כתוצאה מהשינויים החיצוניים.

מניעה

מניעה סיבית של ichtyosis vulgaris אינה אפשרית. חולים נמנעים ממגע עור תכוף מדי עם מַיִם כמו גם חומרים המגרים עור. אלה אמצעים יש לקחת בחשבון, במיוחד בבחירת המקצוע, ולעזור במניעת החמרה מיותרת של הסימפטומים של ichtyosis vulgaris. בדיקות רפואיות סדירות וכן טיפול בהתאמה אישית של ichtyosis vulgaris מראים בדרך כלל תוצאות טובות.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאנשים שנפגעו אין טיפול אחר מיוחד אמצעים זמין ברוב המקרים של ichtyosis vulgaris. מחלה זו חייבת להיות מאובחנת על ידי רופא בשלב מוקדם מאוד כדי למנוע החמרה נוספת של הסימפטומים. ככלל, לא ניתן לרפא את המחלה בכוחות עצמך, כך שהמושפעים תלויים בכל מקרה בביקור אצל רופא. במקרה של איכתיוזיס וולגריס, טיפול אינטנסיבי בעור מתאים. יש לטפל בעור בתדירות האפשרית עם שונים משחות ו משחות כדי להקל על התסמינים. יש להקפיד על סטנדרט היגיינה גבוה, כך שניתן יהיה להקל כראוי על אי הנוחות. חלק מהסובלים תלויים בנטילת תרופות שונות בגלל ichtyosis vulgaris. תמיד יש לשים לב למינון נכון וגם לצריכה הרגילה. במקרה של עמימות או שאלות, יש לפנות תחילה לרופא. יתר על כן, במקרה של ichtyosis vulgaris, תמיכה ועזרה ממשפחתו או מחבריו חשובים מאוד, מכיוון שהדבר יכול גם למנוע הפרעות פסיכולוגיות או דכאון.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

יש לברר את הטיפול ב- Ichthyosis vulgaris ולטפל בו. ליווי התרופה תרפיה, האדם המושפע יכול לפנות לחלקם אמצעים כדי להקל על התסמינים ולמנוע התקדמות נוספת של מחלת העור. המדד החשוב ביותר הוא הטיפול היומיומי בעור. במקרה של המחלה, יש לרחוץ את העור פעמיים ביום, לשפשף אותו בזהירות ולטפל במוצר טיפוח מתאים. לדוגמה, משחות מכיל אוריאה מתאימים, אך גם קרמים טבעיים מ מליסה or קמומיל. כל עוד העור אינו מודלק, תכשירים המכילים ויטמין ניתן להשתמש בחומצה. אלבום ארסן, טוקסודנדרון רוס ואחר תרופות הומיאופתיות תומכים בטיפול באיכטיוזיס וולגריס. אילו תרופות ניתן להשתמש, עם זאת, תמיד צריך להחליט על ידי רופא המשפחה האחראי. בדיקות סדירות הן חובה במקרה של איכתיוזיס וולגריס. בנוסף למקומי תרפיה, טיפול פסיכולוגי הוא בדרך כלל גם שימושי. בשיחה עם מטפל, האדם המושפע לומד לקבל את ה שינויים בעור ולהתגבר על הפחדים החברתיים שלו. השתתפות בקבוצת עזרה עצמית תומכת בטיפול הפסיכולוגי ומעניקה לאדם המושפע את האפשרות להחליף רעיונות עם חולי איתיוזיס אחרים.