רטינובלסטומה

שמות נוספים

גידול ברשתית

מהי רטינובלסטומה?

רטינובלסטומה היא גידול של הרשתית (ב גב העין). גידול זה הוא גנטי, כלומר תורשתי. זה קורה בדרך כלל ב ילדות והוא ממאיר.

עד כמה שכיח הוא רטינובלסטומה?

רטינובלסטומה היא גידול מולד או שהוא מתפתח בשלב מוקדם ילדות. זהו הגידול הנפוץ ביותר בעיניים ב ילדות. בכשליש מהמקרים שתי העיניים מושפעות.

יותר מגידול אחד יכול להתפתח גם בעין אחת. ברוב המקרים הגידול מתפתח לפני גיל 3. הילדים המושפעים לעיתים נקיים מסימפטומים, כלומר אינם מבטאים שום כְּאֵב.

מדי פעם זה יכול לקרות שהילדים פְּזִילָה עם רטינובלסטומה. מסיבה זו, קרקעית העין נבדקת תמיד במהלך הבדיקה הראשונית (ראה בדיקת קרקעית הקרקע) על מנת להוציא גידול כזה. גם דלקת בעין, שקיים זמן רב, יכול להוות אינדיקציה לגידול ברשתית.

עם זאת, מאפיין ההכרה האופייני לרטינובלסטומה הוא בעל אופי שונה לחלוטין: ההורים מגיעים לרופא עם הילד מכיוון שהם הבחינו בהבדל בתלמידים בתמונות של הילד. לילדים יש נורמלי, אדום תַלמִיד ותלמיד לבנבן אחר למראה. המונח הרפואי לכך הוא לוקוקוריה (לוקוס יווני = לבן, קורה = תַלמִיד).

בשלב זה, גידול הרטינובלסטומה כבר מתקדם עד כדי כך שהוא ממלא חלק גדול מחלל הזגוגית, המשתרע מהעדשה לקוטב העין האחורי. זה נקרא גם עין חתול. האבחנה של רטינובלסטומה נעשית על ידי רופא עיניים באמצעות מראה פונדוס העין.

זה נעשה על ידי הסתכלות דרך תַלמִיד ועדשה לתוך גב העין עם מקור אור וזכוכית מגדלת. רצוי שנבחנים חלל הזגוגית והרשתית. ניתן לזהות את הגידול בקלות על ידי המבנה הבולבוסי והלבנבן שלו.

אם הגידול נהיה גדול מדי, הוא פורץ לחלל הזגוגית. חלקים מהגידול עשויים לצוף בחלל הזגוגית. אולטראסאונד, קרני רנטגן או ניתן לבצע גם בדיקת CT של העין.

כאן בדרך כלל רואים מוקדי הסתיידות. עם זאת, סביר יותר כי שיטות אלה ישמשו לאבחונים בספק ואינן חלק מהשגרה. טומוגרפיה ממוחשבת יכולה גם לשלול פיזור לאורך עצב אופטי.

כפי שהוסבר לעיל, גידול הרטינובלסטומה כבר מתקדם היטב ולכן גדול יחסית בזמן האבחון. במקרים אלה יש להסיר את העין. במהלך מה שמכונה האנקלציה, החלק הגדול ביותר האפשרי (1 ס"מ) של עצב אופטי יש להסיר כדי למנוע פיזור אפשרי של תאי גידול.

ניתן לטפל גם בגידולים קטנים יותר כימותרפיה. במקרה זה, הגידול בדרך כלל מתכווץ במקצת ותפירה על גוף מקרין אפשרית. זה שייך לקבוצה הגדולה של רדיותרפיה נהלים.

גידולים שעדיין קטנים כאשר מאובחנים ניתן לטפל בגוף כזה מקרין כבר מההתחלה. אם גידולי רטינובלסטומה אלה נמצאים די רחוק על הרשתית, טיפול קר (קריותרפיה) יכול לשמש. מכיוון שרטינובלסטומה היא תורשתית, לא ניתן למנוע אותה.

עם זאת, בדיקות מעקב קבועות עוזרות לגילוי הישנות אפשרית של רטינובלסטומה בשלב מוקדם. יש לבצע מעקבים אלה למשך 5 שנים. יש לבחון היטב את העין השנייה.

כדי להבטיח זאת, יש להניח את הילדים להרדמה קצרה. האישונים מורחבים עם מיוחד טיפות עיניים. במהלך השנתיים הראשונות, הבדיקות מתבצעות אחת לשלושה חודשים, ואז אחת לחצי שנה או מדי שנה.

רטינובלסטומה משפיעה בעיקר על ילדים. זאת בשל העובדה שמדובר במחלה תורשתית המועברת מהורה לילד. אם הילד מחזיק בגנים המושפעים, רטינובלסטומה מתפתחת לעיתים קרובות בשלוש השנים הראשונות לחייו.

בילדות זהו הגידול הנפוץ ביותר בעין, ולכן הוא נחקר היטב. חוקרים גילו כי הגן לרטינובלסטומה ממוקם בכרומוזום ה -13, ליתר דיוק בכרומוזום הלוקוס 13q14. כרומוזום זה מכיל את כל המידע לחלבון מדכא הגידול רטינובלסטומה Rb.

מדכא גידולים הוא חלבון השולט בצמיחת התא. אם ה- DNA נפגע או מוטציה (שונה), הם יכולים לשלוח את התא להרס עצמי ובכך למנוע נזק נוסף. אולם ברטינובלסטומה מדכא הגידול הזה Rb משתנה על ידי מוטציה ואיבד את תפקודו הפיזיולוגי. כתוצאה מכך, פונקצית הגנה טבעית זו חסרה ומוטציות נוספות אינן נהרסות, כך שהתא יכול להמשיך לגדול ללא שליטה. זה מוביל להתפתחות של גידול.