כיצד יורש רטינובלסטומה? | רטינובלסטומה

כיצד עוברת תורשתית לרטינובלסטומה?

ישנם שני סוגים שונים של רטינובלסטומה. מצד אחד הספורדי (לעיתים קורה) רטינובלסטומה, המתרחש ב -40% מהמקרים. זה מוביל לשינויים (מוטציות) שונים בגן המושפע ולבסוף להיווצרות של a רטינובלסטומה.

זה קורה בדרך כלל רק בצד אחד ולא עובר בירושה. רטינובלסטומה תורשתית היא הצורה התורשתית, המופיעה ב 60% מהמקרים. במקרה זה הגן עובר בירושה מהאם או האב לילד.

שני ההורים אינם מושפעים בהכרח ויכולים להיות רק נשאים של הגן. אולם בצורה זו לרוב רטינובלסטומה מתפתחת משני הצדדים. בנוסף, הסיכון לגידולים ממאירים נוספים, למשל עצמות (אוסטאוסרקומות) ו רקמת חיבור (סרקומות רקמות רכות), מוגברת.

במדינות מפותחות ובאבחון מוקדם סיכויי הריפוי טובים מאוד. הטיפול כולל גישות שונות מטיפול כימותרפי, לייזר או כירורגי, בהתאם לשלב הגידול, והוא מבוצע במרכזים מיוחדים. אם הרטינובלסטומה מאובחנת מוקדם, ניתן לפתח מושג טיפולי ולהתחיל אותו תוך זמן קצר.

שיעור התמותה הוא אז רק מתחת ל -5%. התמותה גבוהה בהרבה עבור רטינובלסטומות שלא טופלו או שלא זוהו, מכיוון שהגידול יכול להתפשט לחלקים שונים בגוף לאורך זמן. לחולים עם רטינובלסטומה תורשתית יש פרוגנוזה גרועה יותר מכיוון שיש להם סיכון גבוה יותר לגידולים ממאירים נוספים.

הודות לאפשרויות הטיפול האחרונות, שיעור התמותה לרטינובלסטומה, גם אם הוא מופיע בשתי העיניים, הוא כ- 7% בלבד. עם זאת, אם עצב אופטי מושפע גם, מספר זה גדל. גם בחולים נרפאים, גידולים נוספים מתרחשים ב -20% מהמקרים, בין אם בעין השנייה ובין אם בחלקים אחרים של הגוף, כגון העצם.

לכן, יש לפקח היטב על חולים אלה על מנת לאתר מחלות משניות מאוחרות יותר בשלב מוקדם. בנוסף, על המטופלים להיחשף לכמה שפחות צילומי רנטגן ובכך לקרינה.