תסמונת רגרסיה הזוויתית: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת רגרסיה של הזנב מאפיינת תסמונת מום של הקטעים התחתונים (הזנביים) בעמוד השדרה, לעתים עם מראה חמור מאוד אך משתנה. במקרים רבים חסרים חלקים בעמוד השדרה הזנב כמו הגבינה ואזורים בעמוד השדרה המותני. המצב הוא רב תכליתי ומתפתח בדרך כלל בארבעת השבועות הראשונים להריון. … תסמונת רגרסיה הזוויתית: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אוקיהירו: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Okihiro היא מכלול של מומים המשפיעים בעיקר על הגפיים העליונות. למומים אלה קשור מצב הנקרא אנומליה של דואן, המונעת מהחולים להסתכל החוצה. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ומורכב בדרך כלל מתיקון כירורגי של התסמינים האישיים. מהי תסמונת אוקיהירו? תסמונות מום הן הפרעות מולדות המתבטאות ... תסמונת אוקיהירו: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת סופת השלגים של ג'והנסון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ג'והנסון-בליזארד היא השם שניתן למחלה תורשתית שהיא נדירה. אנשים מושפעים סובלים מהפרעות התפתחותיות בלבלב, בקרקפת ובאף. מהי תסמונת ג'והנסון-בליזארד? תסמונת ג'והנסון-בליזארד (JBS) היא הפרעה תורשתית נדירה שיכולה לפעמים להיות קטלנית. התסמונת נחשבת גם לדיספלסיה אקטודרמלית והיא מסווגת כבלבלב ... תסמונת סופת השלגים של ג'והנסון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת בולר-ג'רולד: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת בלר-גראולד שייכת לקבוצת תסמונות המומים עם מעורבות מרכזית של הפנים. התסמונת נובעת ממוטציות והיא מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הטיפול מוגבל לטיפול סימפטומטי, המורכב ברובו מתיקון כירורגי של המומים. מהי תסמונת בלר-ג'רולד? בקבוצת המחלות של מולדים ... תסמונת בולר-ג'רולד: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת העין של החתול: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת עין החתול היא השם שניתן למחלה תורשתית נדירה. בין היתר הוא גורם לשינויים בעיניים. מהי תסמונת עין החתול? ברפואה, תסמונת עין החתול ידועה גם בשם תסמונת אטרזיה אנאלי קולובומה או תסמונת שמיד-פראקארו. במחלה תורשתית זו, שינויי עיניים (קולובומה) ומומים של פי הטבעת (אנאלי ... תסמונת העין של החתול: גורם, תסמינים וטיפול

סירנומליה: גורם, תסמינים וטיפול

סירנומליה היא מום של החצי התחתון של גוף העובר, המתחיל באזור האגן ומסתיים בכפות הרגליים. זה נקרא גם סיממליה, סימפודיה, או פשוט תסמונת בת הים. סיווג ICD-10 הוא Q47.8. מהי סירנומליה? Sirenomelia מאופיין בעיוות של הרגליים והרגליים. אלה הם, בהתאם… סירנומליה: גורם, תסמינים וטיפול

ניוון תריסריון: גורם, תסמינים וטיפול

היצרות בתריסריון היא היצרות של המעי הדק. בדרך כלל הוא מולד, אך ניתן לרכוש אותו גם. מהי היצרות בתריסריון? היצרות היא היצרות של איבר חלול. בהיצרות התריסריון, המעי הדק, או ליתר דיוק התריסריון, מושפע מהיצרות. לעתים קרובות מתייחסים להיצרות בתריסריון ... ניוון תריסריון: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת ורמה-נאומוף: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ורמה-נאומוף שייכת לקבוצה של הפרעות מולדות המאופיינות במומים של רקמות עצם וסחוס. הפרוגנוזה של המחלה היא תמיד קטלנית. התסמונת היא גנטית והיא עוברת בתורשה באופן אוטוסומלי רצסיבי. מהי תסמונת ורמה-נאומוף? תסמונת ורמה-נאומוף היא הפרעה גנטית של רקמת העצם והסחוס. הוא מאופיין… תסמונת ורמה-נאומוף: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דובוביץ: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דובוביץ היא הפרעה תורשתית נדירה הקשורה לתסמינים כגון קומה קצרה ועיוותים בפנים. המצב נקרא על שם נוירולוג ילדים בריטי ויקטור דובוביץ. מהי תסמונת דובוביץ? ויקטור דובוביץ תיאר לראשונה את תסמונת דובוביץ בשנת 1965. ההפרעה היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית [[מחלות תורשתיות | מחלה תורשתית [[נדירה למדי. נכון לעכשיו,… תסמונת דובוביץ: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קוררינו: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קוררינו היא שלישייה סימפטומטית של הפרעות אנורקטליות וקדמיות עם מסות טרום -גסות. התסמונת היא הפרעה תורשתית הקשורה בדרך כלל למוטציה של הגן MNX1 ונגרמת כתוצאה מהפרדה לקויה של האנטו והנוירו -אקטודרם. טיפולים סיבתיים אינם קיימים. מהי תסמונת קוררינו? המונח הרפואי טריאד מתייחס ל ... תסמונת קוררינו: גורמים, תסמינים וטיפול

אטרזיה אנאלית: גורם, תסמינים וטיפול

אטרזיה אנאלית היא מום של פי הטבעת האנושית. במקרה זה, פתח פי הטבעת חסר או לא נוצר כראוי. מהי אטרזיה אנאלית? אטרסיה אנאלית היא השם שניתן למום של פי הטבעת האנושית. במקרה זה, פתח פי הטבעת חסר או לא נוצר ... אטרזיה אנאלית: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת אלשניג: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אלשניג היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר עם מומים מולדים של העפעפיים. עם זאת, חומרת התסמינים משתנה לעתים קרובות מאוד. הטיפול הוא סימפטומטי ותלוי במומים המתרחשים. מהי תסמונת אלשניג? תסמונת אלשניג מתאפיינת בעיקר במצבים לא נכונים של העפעפיים התחתונים. במקרים נדירים יותר מופיעים גם תסמינים אחרים, כגון ... תסמונת אלשניג: גורמים, תסמינים וטיפול