תסמונת היי-וולס: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת היי וולס היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי גֵן מוטציה של הגן TP63. בנוסף לשינויים במראה של עור, מחלה זו גורמת בעיקר להתפתחות לקויה של נספחי העור ושיניים. הטיפול במחלה עצמה אינו אפשרי, אך תרפיה מהתסמינים המתאימים הוא.

מהי תסמונת היי-וולס?

תסמונת היי-וולס היא הפרעה מולדת. זה קורה לעיתים רחוקות ביותר ובפחות מאחד מכל מיליון חולים. ה מצב נקרא על שם שני אנשי הרפואה הראשונים שכתבו את המחלה ואת הסימפטומטולוגיה שלה. התסמונת מאופיינת בשילוב של שלושה תסמינים. לפיכך, סדק בלוע הרקה תקוע זמן קצר לאחר הלידה (אנקילובלפרון), השפעות חוץ רחמיות וסדק שפה וחיך (cheilognathopalatoschisis) (סדק) מתרחשים יחד. תסמונת ראשי התיבות AEC נרדפת נגזרת מהתסמינים המשולבים הללו. בסולם ה- ICD, התסמונת רשומה כ- Q82.4. זה מסווג כסוג של דיספלזיה חוץ רחמית.

סיבות

הגורם לתסמונת היי-וולס הוא גֵן מוּטָצִיָה. ה- TP63 גֵן, שנמצא במקום הגן 3q28, מושפע. הירושה של הפרעה תורשתית זו היא דומיננטית אוטוזומלית. הן נשים והן גברים יכולים להיות מושפעים מהתסמונת. תנאי מוקדם הוא הורה היורש את המוטציה הגנטית הזו. נרשם רק מקרה אחד המעיד על צורת פסיפס של התסמונת, כלומר בה ניתן להניח שלאף אחד מההורים אין מוטציה גנטית זו. TP-63 מייצג חלבון גידול 63, השייך לזרוע הארוכה של כרומוזום 3. מוטציה גנטית זו גורמת להתפתחות קרטינוציטים שאינם יכולים לתקשר עם מלנוציטים. בהתאם, חילופי החלבונים של המטופל מופרעים משמעותית. כתוצאה מכך ישנן חריגות ב שער וצמיחת ציפורניים והתפתחות לקויה של השיניים.

תסמינים, תלונות וסימנים

הרקמות המושפעות מתסמונת היי-וולס הן בעיקר אלה הסמוכות לשכבת התאים החיצונית. בפרט, זה כולל שער, עור ו ציפורניים. הסימנים הבולטים ביותר הם סדק עצם הגס, השסע שפה וחיך, וההשפעות חוץ רחמיות. בקיעת עצם השדרה הוא הסימפטום המבדיל את המחלה מתופעות אחרות הפוגעות ב עור. למרות שהעפעפיים אינם סגורים, הם התמזגו כמו קווצות. הלא סדיר שער צמיחה נובעת מ דלקת של הקרקפת. הדלקות על פני העור עשויות לכלול גירוד או כְּאֵב. ה ציפורניים רגישים יותר ל מחלות ציפורניים בגלל מום שלהם, אשר בתורו יכול עוֹפֶרֶת ל כְּאֵב. למערכת השיניים של חולים מושפעים יש סיכון מוגבר ל עששת. עם זאת, לתסמונת היי-וולס ההשפעה הגדולה ביותר על נפש החולים, מכיוון שהצטברות הסימפטומים גורמת להופעתם לסטות מסטנדרטי יופי רבים ושונים. זה מוביל לירידה בהערכה העצמית.

אבחון ומהלך

תסמונת היי וולס מאובחנת בעיקר על ידי נטילת a היסטוריה רפואית. המאפיינים הבאים הם רמזים מכריעים: למטופל יש שיער דליל, מעט שיער בקרקפת וזיהומים ניכרים בקרקפת; לחולה ניוון ציפורניים; המטופל מזיע מעט או בכלל לא. יתכן שה- עַפְעַף תקוע אחרי הלידה; לחולה פחות שיניים מהרגיל; היפופלזיה ב לסת עליונה ושסע שפה וחיך. האינטראקציה של תסמינים שונים חשובה. ה אקזמה הנגרמת על ידי תסמונת היי-וולס עלולה להיגרם גם מתסמונות אחרות. עם זאת, בשל נדירותה של הפרעה תורשתית זו, האבחנה קשה. בעוד שהתסמינים שכיחים כמעט לכל החולים, מהלך המחלה שונה מחולה לחולה מבחינת חומרת התכונות. כבר בינקות מופיעה השלושה האופיינית, כלומר שלושת הסימפטומים העיקריים. עם העלייה בגיל, מתרחשת היווצרות מופרעת של תוספות העור. אין שיא של המחלה ואין ירידה אוטומטית בחומרת המחלה. יש לטפל בתסמינים בכדי לשפר את הכלל מצב. תסמונת היי וולס משפיעה בעיקר על מאפיינים חיצוניים ואסתטיים. לפיכך, איכות החיים אינה מוגבלת במיוחד בעצמאות ובאמצעות כְּאֵבצמצום איכות החיים מתרחש בעיקר ברמה הפסיכולוגית, שכן ההערכה העצמית יכולה לסבול מאוד והמחלה התורשתית.

סיבוכים

בשל תסמונת היי-וולס, המטופל סובל ממומים שונים ומומים בעיוות בגוף. בעיקר העור מושפע מהתסמונת ויש עוד אי נוחות בשיניים. מתרחש חיך שסוע כביכול, מה שמוביל למראה אסתטי מופחת מאוד של המטופל. עם זאת, השיער ו ציפורניים יכול להיות מושפע גם מתסמונת היי-וולס ולהראות מומים. על הקרקפת, זה לא נדיר דלקת להתרחש, וכתוצאה מכך כאב. גירוד יכול להתפשט גם לקרקפת ולהגביל את איכות חיי המטופל. מומים בשיניים גם כן עוֹפֶרֶת לכאבים ב חלל פה. אלה יכולים להתרחש במיוחד במהלך אכילה ושתייה וכך עוֹפֶרֶת ל תת תזונה. כמו כן, הסיכון לשיניים עששת מוגבר אצל המטופל. ברוב המקרים המומים מביאים גם לתסביכי נחיתות ולהורדת ההערכה העצמית אצל המטופל. לא ניתן לטפל בתסמונת היי-וולס באופן סיבתי. עם זאת, ניתן להסיר את רוב המומים בניתוח. תלונות פסיכולוגיות אפשריות מטופלות גם ללא סיבוכים. לא פעם, ה המערכת החיסונית מהמטופלים נחלש, כך שדלקות וזיהומים מתרחשים לעתים קרובות יותר, אך ניתן לטפל בהם גם היטב. תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי התסמונת.

מתי עליך לפנות לרופא?

מאחר שתסמונת היי-וולס אינה מחלימה את עצמה וברוב המקרים היא מחמירה את הסימפטומים, בדיקה וטיפול על ידי רופא נחוצים בכל מקרה. בדרך זו ניתן למנוע סיבוכים נוספים. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל מתלונות עור קשות ללא כל סיבה מיוחדת. השיער או הציפורניים יכולים להיות מושפעים גם מהתסמינים. יתר על כן, עפעפיים תקועים או חיך שסוע מצביעים גם על תסמונת היי-וולס. במקרים רבים התסמונת מובילה גם לצמיחת שיער מאוד לא סדירה ובהמשך לדלקות בעור. עיוותים שונים מתרחשים על הציפורניים, אשר יכולים להשפיע לרעה על האסתטיקה של האדם המושפע. ניתן לאבחן את תסמונת היי-וולס על ידי רופא ילדים או רופא כללי. עם זאת, יש צורך במומחים שונים לטיפול. מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית, אפשרי רק טיפול סימפטומטי. יתר על כן, תמיד יש לפנות לפסיכולוג במקרה של תלונות פסיכולוגיות או דכאון.

טיפול וטיפול

קשה מאוד לטפל בדרמטיטיס בקרקפת, אך ניתן לטפל בדרמטולוגית בשינויים האחרים במראה העור, תלוי בחומרתם. ייתכן שהעפעפיים התקועים יתקנו את עצמם במקרים נדירים; אחרת, הם דורשים ניתוח. ה שפה וחיך שסועים, יחד עם פגמים אופטיים אחרים הנגרמים על ידי התסמונת, ניתן לתקן רק בניתוח. בנוסף, ניתן לטפל במומים השונים של נספחי העור וכן בשיניים על ידי מומחים מתאימים. באיזה הקשר הטיפול הזה מתקיים נקבע על ידי המומחה האחראי. מכיוון שתסמונת היי-וולס עצמה נגרמת על ידי מוטציה גנטית, היא בלתי הפיכה. לא ניתן לרפא פשוט הפרעות גנטיות כמו זיהומים או שברים בעצמות. בהתאם לכך, א תרפיה שכן המחלה הסיבתית אינה קיימת. רק טיפול בתסמינים המופיעים בהתאמה אפשרי. סיכויי ההצלחה של א תרפיה ולכן הם אפסים לגבי התסמונת. אך מכיוון שניתן לטפל כמעט בכל הסימפטומים בניתוח או בתרופות, מומלץ לפחות לטפל בהם. בנוסף לטיפול בתסמינים, מומלצת גם תמיכה פסיכולוגית לאנשים מושפעים וקרוביהם.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שתסמונת היי-וולס היא הפרעה נדירה מאוד, ניתן לומר משהו על הסימפטומים והביטויים החיצוניים. עם זאת, פרוגנוזה כללית לטווח ארוך עדיין אינה אפשרית. עד כה תוארו 50 מקרים של הפרעה זו. ככל הנראה מדובר במוטציה גנטית דומיננטית אוטוזומלית המתרחשת בדרך כלל באופן ספורדי. יתר על כן, השכיחות נחשבת לכ -1: 1,000,000. תוחלת החיים לא נראית מוגבלת. מאפיינים אופייניים כוללים הידבקות של סדקי עצם הלב, שפה וחיך שסועים, ופגמים חוץ רחמיים אחרים. ליקויים חוץ רחמיים אחרים מאופיינים במומים בציפורניים, חוסר סגירת שופכה, הזעה מופחתת מאוד, מום בשיניים וכרוני דלקת של הקרקפת, בין היתר. צמיחת השיער דלילה ועשויה. במקרים נדירים מאוד, גם alveoli עשוי להיות מותך יחד. סימפטומטולוגיה משתנה זו מקשה מאוד על קביעת פרוגנוזה כללית למהלך המחלה. לא ניתן לרפא את תסמונת היי-וולס מכיוון שהיא גנטית. עם זאת, טיפול סימפטומטי אפשרי. ה שפה וחיך שסועים ניתן לתקן כירורגי. באמצעות קנטופלסטיקה ניתן גם להתאים את העפעפיים. אלה קוסמטיים אמצעים יכול לשפר את איכות חייהם של החולים שנפגעו. יחד עם זאת, ייעוץ פסיכולוגי מומלץ גם לנטרל איום אפשרי של הדרה חברתית.

מניעה

מכיוון שתסמונת היי-וולס היא מוטציה גנטית תורשתית, אמצעים למניעה אינם אפשריים. רק בדיקות מוקדמות של הורים ובדיקות טרום לידתי יכולות לספק מידע האם הילד שטרם נולד נמצא בסיכון לפתח תסמונת היי-וולס.

מעקב

מכיוון שתסמונת היי-וולס היא מחלה תורשתית, ישנם מעט טיפול טיפול, ולעתים אף לא אמצעים זמין לאדם המושפע. לכן גם לא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה, כך שהמטופל תלוי בעיקר בזיהוי מוקדם של הסימפטומים, כך שלא יהיו סיבוכים בהמשך החיים. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי עשוי להיות שימושי למניעת הישנות תסמונת היי-וולס אצל הילדים. ככלל, התסמונת אינה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של המטופל. התופעות מתוקנות בדרך כלל על ידי התערבות כירורגית. אין סיבוכים מיוחדים והסימפטומים בדרך כלל משוחררים לחלוטין. לאחר ניתוח כזה, על המטופלים לנוח ולדאוג לגופם. מאחר שתסמונת היי-וולס עלולה להוביל גם לתופעות פסיכולוגיות או אפילו דכאוןשיחות אוהבות עם המשפחה או ההורים לעיתים קרובות מאוד שימושיות. אלה צריכים להתבצע במיוחד עם ילדים. המסלול הנוסף עצמו תלוי בכך מאוד בסוג המדויק ובביטוי התלונות, כך שלא ניתן לקיים שום חיזוי כללי.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אין אפשרות למניעה בתסמונת היי-וולס. עם זאת, הורים יכולים לחפש ייעוץ גנטי כאשר התסמונת מתרחשת ובכך שוקלת את הסיכון בהופעת התסמונת אצל הילד. האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות בדרך כלל באופן חמור, כך שהנפגעים תלויים בעיקר בטיפול רפואי. בשל המומים הרבים, החולים תלויים בטיפול אינטנסיבי ורגיש. לטיפול בקרובי משפחה או הורים יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה. המטפלים זקוקים להרבה רוגע וסבלנות. ניתן לתקן חלק ממומים. מומלץ תיקון במיוחד אם הוא יכול להקל על אי הנוחות האסתטית. במקרה של התרגשויות פסיכולוגיות או דכאון, שיחות עם אחרים הסובלים מתסמונת היי-וולס יכולים לעזור. שיחות עם ההורים או עם בן הזוג יכולים גם להקל על תסביכי נחיתות אפשריים. לעיתים קרובות, טיפול פסיכולוגי מתאים גם להורים ולקרובים, מכיוון שהם עלולים לסבול גם מתסמינים פסיכולוגיים. בגלל היחלשות של המטופל המערכת החיסונית, יש להקפיד על שמירה על היגיינה מספקת. זה יכול למנוע זיהומים ודלקות.