תסמונת וילברנד-יורגנס: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת וילברנד-יורגנס היא הפרעה מולדת עם נטייה מוגברת לדימום. זה נקרא לעתים קרובות גם תסמונת פון וילברנד, או בקיצור vWS, וניתן לחלק אותו למספר סוגים. כולם שייכים לקבוצת הדיאטות המורגי.

מהי תסמונת פון וילברנד?

קבוצת ההפרעות נקראה על שם הרופא הפיני אריק אדולף פון וילברנד והרופא הגרמני רודולף יורגנס. התכונה המשותפת של כל צורות ה תסמונת וילברנד-יורגנס הוא חריגה כמותית או איכותית של מה שמכונה גורם פון וילברנד. גורם פון וילברנד מכונה לעתים קרובות גורם הקרישה מכיוון שהוא ממלא תפקיד חשוב ב דם מִתקַרֵשׁ. עם זאת, מכיוון שהוא אינו מעורב ישירות במפל הקרישה, כותרת זו אינה נכונה מבחינה טכנית. במקום זאת, הוא שייך לשלב החריף חלבונים. סטיות בגורם פון וילברנד עוֹפֶרֶת להפרעות ב דם קרישה ועלייה חריגה נטיית דימום. זה מכונה גם דיאתזה דימומית.

סיבות

תסמונת וילברנד-יורגנס הוא גנטי. מוטציות שונות נמצאות בכרומוזום 12 בשעה גֵן לוקוס 12p13.3. קיימות גם צורות נרכשות, אך אלה נדירות ביותר. בדרך כלל הם מתרחשים כמחלה נלווית ב לֵב פגמים בשסתום, בהקשר של מחלות אוטואימוניות או במחלות לימפה. תסמונת Willebrand-Jürgens יכולה להתפתח גם כתופעת לוואי של תרופות. גברים ונשים מושפעים באותה מידה מהמחלה. עם זאת, הביטויים שונים ממקרה אחד של המחלה למשנהו. בסוג 1 של התסמונת קיים מחסור כמותי, מה שאומר שמייצר מעט מדי גורם פון וילברנד. כ- 60 עד 80 אחוזים מכלל מקרי המחלה שייכים לסוג 1. כ -20 אחוזים מכלל החולים סובלים מסוג 2, בו נמצא גורם מספיק פון וילברנד, אך ישנם ליקויים. בסוג 2 ניתן להבחין בחמישה תת-סוגים. כל תתי הסוגים למעט סוג 2C עוברים בירושה באופן אוטוזומלי-דומיננטי. הצורה הנדירה ביותר אך הקשה ביותר של תסמונת וילברנד-יורגנס היא סוג 3, בו דם אינו מכיל כלל גורם של וילברנד. צורה זו עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים רבים, במיוחד חולים מסוג 1, סובלים ממעט או ללא תסמינים ויכולים להופיע עוֹפֶרֶת חיים נורמליים. לחלק מהנפגעים יש נטייה לדימום ממושך מפציעה או דימום לאחר הניתוח. בנוסף, המטומות נרחבות עלולות להופיע גם עם טראומה קלה. אצל מטופלות, וסת עשוי להיות ממושך. זה מכונה וסת. אם וסת מאופיין גם באובדן דם מוגבר, זה נקרא היפרמנוריאה. הסימנים הראשונים לתסמונת וילברנד-יורגנס הם דימומים תכופים מ אף or חניכים. אצל ילדים, דימום מתרחש במהלך בקיעת שיניים וקשה לעצור. בצורות חמורות, במיוחד בסוג 3, דימום לשרירים ו המפרקים יכול להתרחש. דימום במערכת העיכול אפשרי גם כן. אלה מתרחשים לעתים קרובות בשלב מוקדם ילדות בחולים מסוג 3.

אבחון ומהלך המחלה

אם יש חשד לתסמונת, מבוצעות בדיקות קרישת דם סטנדרטיות. ה ספירת דם ומהיר (INR) בדרך כלל רגילים. ניתן לשנות את זמן הטרומבופלסטין החלקי (PTT) במקרים חמורים. ה- PTT מספק אינדיקציה לפונקציונליות של מערכת הקרישה הפנימית. ה זמן דימום נקבע גם, אך הוא ללא ממצאים במקרים רבים, במיוחד בסוג 1. בסוג 2 הוא מתארך מדי פעם; בסוג 3 זה למעשה ממושך תמיד. בכל הסוגים, האנטיגן הקשור לגורם VII, שהוא גורם פון וילברנד, תמיד מופחת. גם פעילות ה- vWF פוחתת. בסוג 3 ותת-סוג אחד מסוג 2, נמצא גם רמת קרישה מקטינה VIII מופחתת. בסוג 1 ובשאר תת-הסוגים מסוג 2, לעומת זאת, גורם קרישה זה הוא תקין. על מנת להבחין בין הסוגים והתתי-סוגים השונים, מבוצעות בדיקות כמותיות וכמותיות של גורם וילברנד. למטרה זו משתמשים בשיטות כגון ELISA, אלקטרופורזה או ניתוח מולטימר. חשוב להבדיל בין גורם וילברנד לבין דיאטות דימומיות של אטיולוגיות אחרות.

סיבוכים

במקרים רבים, אנשים הסובלים מתסמונת וילברנד-יורג'נס אינם סובלים מתופעות מסוימות ולכן אין סיבוכים אחרים. עם זאת, אצל אנשים מסוימים התסמונת יכולה גם עוֹפֶרֶת לדימומים קשים ובאופן כללי נטייה מוגברת לדימום. כתוצאה מכך, אפילו פציעות קלות ופשוטות מאוד עלולות לגרום לדימום חמור ובכך אולי לאובדן דם. קבוע דימום מהאף יכול להתרחש גם. במיוחד במקרה של פציעות או לאחר הליכים כירורגיים, אלו שנפגעו תלויים לכן בנטילת תרופות בכדי להקל על דימומים אלו. אצל נשים תסמונת וילברנד-יורג'נס יכולה להוביל לפיכך לדימום וסת כבד ומעל לכל. כתוצאה מכך גם נשים רבות סובלות מ שינויים במצב הרוח ולעתים קרובות חמורות כְּאֵב. סובלים רבים חווים גם דימום חניכים וגם דימום ב בטן ומעיים עקב התסמונת. הטיפול בתסמונת וילברנד-יורגנס יכול להתקיים בעזרת תרופות. אין סיבוכים מיוחדים בתהליך זה. חולים תלויים תמיד בנטילת תרופות בחייהם אם מתרחש דימום. אם המחלה מאובחנת ומטופלת מוקדם, תוחלת החיים של האדם המושפע אינה מופחתת.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם אפילו חתכים או פציעות קלות בגוף מראים דימום כבד במיוחד, יש לפנות לרופא. אם האדם הפגוע סובל יותר ויותר מהתפתחות של חבורות או עור שינוי צבע, יש צורך בבירור הסיבה. אם לא מטפלים בה, אובדן כמויות גדולות של דם עלול להוביל לסכנת חיים מצב. לכן, ביקור אצל הרופא אמור כבר להתקיים בחריגות הראשונות. אם וסת אצל בנות או נשים בוגרות מינית קשורה לאובדן דם עצום, יש להתייעץ עם רופא. אם יש תכופות דימום מהאף או דימום של חניכים, מומלץ לדון בתצפיות עם רופא. זה יכול להיות אות אזהרה של האורגניזם. אם, במקרה של איבוד דם, תסמינים כגון סְחַרחוֹרֶת, חוסר תחושה או ירידה בפנים כוח להתרחש, קיים מצב מדאיג. במקרים חריפים יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. במקרה של הפרעות הכרה או אובדן הכרה, יש להזהיר את שירות האמבולנס. בנוסף, עזרה ראשונה אמצעים חייב להתבצע על ידי נוכחים. אם הפרעות רגשיות מתרחשות בנוסף לאי סדרים פיזיים, נדרשת גם פעולה. במקרה של שינויים במצב הרוח, כְּאֵב, תחושה כללית של חולשה או חולשה פנימית, התלונות צריכות להיבדק מקרוב על ידי רופא.

טיפול וטיפול

במיוחד בקורסים קלים, לטווח ארוך תרפיה בדרך כלל אינו הכרחי. על המטופלים להימנע מכיל אצטילסליציל תרופות, כמו אספירין, מכיוון שהם עלולים לעכב את תפקוד הטסיות ולהחמיר את הדיאתזה המורגי. desmopressin מומלץ לפני הליכים כירורגיים או במקרים של עלייה דימום מהאף. desmopressin מגרה את שחרורו של גורם פון וילברנד. אם דסמופרסין אין השפעה, מנהל של גורמי קרישה מופעלים VII או VII ניתן לציין. במקרה של שטפי דם, זהיר המוסטאזיס חייבים להתבצע. א הלבשת לחץ, למשל, מתאים למטרה זו. במקרים חמורים, במיוחד בסוג 3, ניתן להכין גורם לקרישת דם במקרה של פציעה או טראומה. גורם Willebrand עשוי גם להיות מוחלף במרווחים של יומיים עד חמישה ימים. ילדים ומתבגרים הסובלים מתסמונת וילברנד-יורגנס מאושרת צריכים תמיד לשאת תעודת זהות חירום. זה אמור לציין את האבחנה המדויקת, כולל סוג, קבוצת דם ופרטי קשר לחירום. חולים עם תסמונת קשה צריכים להימנע מספורט בסיכון גבוה וספורט כדור עם סיכון גבוה לפציעה. אם תסמונת וילברנד-יורגנס מבוססת על מחלה אחרת, התסמונת תתרפא גם אם נרפא המחלה הסיבית.

מניעה

ברוב המקרים, תסמונת וילברנד-יורג'נס עוברת בתורשה. לפיכך, לא ניתן למנוע את המחלה. עם זאת, כדי למנוע דימום שעלול לסכן חיים, יש להתייעץ תמיד עם רופא לצורך הערכה רפואית בהתוויה הראשונה לדיאטזה דימומית.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאנשים מושפעים יש בדרך כלל אפשרויות מוגבלות מאוד למעקב ישיר עם תסמונת וילברנד-יורגנס. מכיוון שמדובר במחלה מולדת שלרוב גם לא ניתן לרפא אותה לחלוטין, על אנשים מושפעים לפנות באופן אידיאלי לרופא בסימנים ותסמינים ראשונים של המחלה וכן להתחיל טיפול בכדי למנוע הופעת תסמינים אחרים. בדיקות וייעוץ גנטיים מועילים מאוד גם אם אדם מעוניין להביא ילדים לעולם, כדי למנוע העברה אפשרית של התסמונת לצאצאיו. מרבית האנשים שנפגעו תלויים בהתערבויות כירורגיות שונות למחלה זו, אשר בדרך כלל ניתן להקל היטב על התסמינים והמומים. בכל מקרה, על האדם המושפע לנוח ולקחת את זה בקלות לאחר הניתוח. יש להימנע ממאמץ פיזי או מפעילות מלחיצות כדי לא להעמיס על הגוף מיותר. רוב הסובלים ממחלה זו תלויים בנטילת תרופות שונות שיכולות להקל ולהגביל את הסימפטומים. לפיכך, על האדם המושפע תמיד לשים לב לצריכה קבועה וכמו כן למינון הקבוע של התרופות על מנת להקל ולהגביל את אי הנוחות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בפעילות יומיומית, יש להקפיד למזער את הסיכון לתאונות עבור האדם המושפע. מאחר שקרישת הדם מופרעת, נדרש טיפול מיוחד לפתיחה פצעים. מצבים מסוכנים, פעילויות ספורטיביות ופעילות גופנית צריכים להתבצע באופן שבמידת האפשר לא יתרחשו פציעות. רצוי גם לשאת פתק עם קבוצת הדם והמחלה המאובחנת. מה שמכונה תעודת זהות חירום יש לשמור תמיד בהישג יד על הגוף או בתיק היד. זה יכול להציל חיים במצבי חירום, שכן ניתן ליידע מייד אנשים או רופאי חירום במקרה של תאונה וכדאי אמצעים ניתן ליזום. יתר על כן, תמיד יש לבצע חבישות מספקות של פצעים כך שניתן יהיה לנקוט בפעולה מיידית במקרה של פציעה. מאז ניתן לקשור את המחלה שינויים במצב הרוח או חריגות התנהגותיות אחרות, יש לחפש תמיכה פסיכותרפויטית. זה יכול להיות מועיל בהתמודדות עם מצבי לחץ או בשלבים של עומס רגשי. האדם הנוגע בדבר לומד כיצד להגיב כראוי במצבים של עומס רגשי. בנוסף, הוא לומד כיצד הוא יכול באותו זמן ליידע את הסובבים אותו לגבי התפתחויות אפשריות על פי תחושותיו באופן מציל פנים. הוכח כי לעיתים קרובות יש לסובלים חששות עזים בתחום זה.