תסמונת דאון (טריזומיה 21)

תסמונת דאון (DS) (מילים נרדפות: טריזומיה 21; תסמונת דאון; תסמונת לנגדון-דאון; מחלת לנגדון-דאון; מונגוליזם; מונגולואיזם; ICD-10-GM Q90. תסמונת דאון) הוא מגוון ליקויים נפשיים ופיזיים מולדים הקשורים למומים. המילים הנרדפות מונגוליזם ומונגולואיזם מקורן בעובדה שתווי הפנים האופייניים כמו גם צורת העין דומים לאלה של הקבוצה האתנית האסיאתית.

יותר מ- 95% תסמונת דאון נגרמת על ידי שלישת כרומוזום 21, במקרה זה זה נקרא טריזומיה חופשית 21. למידע נוסף ראה סיבות.

יחס מין: גברים לנקבות הוא 1: 1.

שיא תדירות: הסיכון לפתח תסמונת דאון קשור ישירות לגיל עולה של האם:

גיל האם תדירות ב-%
20-38 כ. 0.1
30-38 0,1-0,5
38-42 0,5-1,5
42-43 1,5-2
43-45 2-3,5
> 45 > 3,5

השכיחות (תדירות המחלה) היא 0.125-0.2% (ברחבי העולם).

השכיחות (תדירות המקרים החדשים) היא כ- 0.9-1 מקרים לכל 100,000 תושבים בשנה (ברחבי העולם). השכיחות (שכיחות מחלה) היא 0.125-0.2% (ברחבי העולם).

מהלך ופרוגנוזה: תוחלת החיים הממוצעת של אדם עם תסמונת דאון היא כ- 60 שנה. בערך כל אדם שנפגע מעשר מגיע לגיל 10. הגורמים לתמותה (מספר מקרי המוות בפרק זמן מסוים, הקשורים למספר האוכלוסייה הנוגעת בדבר) נבדלים מאלו של האוכלוסייה הרגילה בעיקר בהיבטים שבהם התרחשות מוגברת. של קרצינומות כלליות (סרטן) עם התמקדות מיוחדת בלוקמיה (דם סרטן; למשל לימפטית חריפה או מיאלואידית סרטן דם) ניתן לצפות. יתר על כן, דמנציה הוא שכיח פי 20 כגורם מוות מאשר באוכלוסייה הכללית; כ- 70% מהחולים עם תסמונת דאון מתים מדמנציה; בקרב הסובלים מדמנציה, אלו עם אלל ApoE4 מתו בתדירות הגבוהה ביותר (פי 7 סיכון מוגבר למוות).

תחלואה נלווית: דכאון ו תסמונת דום נשימה חסימתי (OSA; נשימה הפסקות במהלך שינה הנגרמות כתוצאה מחסימת דרכי הנשימה, המופיעות לעיתים קרובות כמה מאות פעמים בלילה) שכיחות יותר בקרב ילדים ובני נוער הסובלים מתסמונת דאון. יכול גם להיחשב כמופע תכוף של צליאק עם כ -5% ו אוֹטִיזְם הפרעת ספקטרום (ASD) בהסתברות של כ- 7%.