פתוגנזה (התפתחות מחלה)
כרומוזומים הם קווצות של חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA) עם מה שמכונה היסטונים (בסיסי חלבונים בתוך גרעין) וחלבונים אחרים; תערובת ה- DNA, ההיסטונים וחלבונים אחרים מכונה גם כרומטין. הם מכילים גנים ומידע גנטי ספציפי שלהם.
בגוף האדם, מספר הכרומוזומים הוא בן 46, עם 23 בירושה מכל הורה. כרומוזומים מחולקים לאוטוסומים וגונוזומים (כרומוזומי מין). זוגות הכרומוזום 1 עד 22 הם אוטוזומים, זוג הכרומוזומים ה- 23 הם כרומוזומי המין (XY אצל זכר ו- XX אצל נקבה).
יותר מ- 95% תסמונת דאון נגרמת על ידי שלישת כרומוזום 21, במקרה זה זה נקרא טריזומיה חופשית 21.
במה שמכונה טרזומיה טרנסלוקציה 21, המהווה 3-4% מ תסמונת דאון במקרים, כרומוזום 21 קיים גם בשלושה עותקים, אך כרומוזום 21 נוסף נקשר לכרומוזום אחר.
טריזומיה 21 של הפסיפס נצפתה בכ -1% מהמקרים, עם נוכחות משולשת של כרומוזום 21 רק בחלק מהתאים.
הקבוצה האחרונה, תסמונת דאון, לא צוין, כולל נדירויות שונות. ביניהן טריזומיה 21 חלקית, שנצפתה רק בכ- 200 מקרים ויש בה כתכונה ספציפית את הנוכחות הכפולה של כרומוזום 21, אשר קבוצה אחת של כרומוזומים בולטת יותר ובמקומות מסוימים קטע הגנום בהתאמה (קטע תורשתי). משוכפל.
אטיולוגיה (גורם)
סיבות ביוגרפיות
- נטל גנטי
- סיכון גנטי:
- אי-הפרדה מיוטית (הפרדה מוטעית ב מיוזה) כגורם טריזומיה חופשית 21.
- טרנסלוקציה (עקירת כרומוזומים) כטריגר של טריזומיית טרנסלוקציה 21.
- אי-הפרדה מיטוטית (הפרדה מוטעית במיטוזה) כגורם טריזומיה של הפסיפס 21.
- סיכון גנטי:
