היסטוריה משפחתית (היסטוריה רפואית) היא מרכיב חשוב באבחון התסמינים של תסמונת דאון (טריזומיה 21). היסטוריה משפחתית האם ישנן מחלות תורשתיות במשפחתך? אנמנזה נוכחית/אנמנזה מערכתית (תלונות סומטיות ופסיכולוגיות) - אנמנזה חיצונית עקב בירור מחלות משניות המתרחשות בגיל הרך. האם מופיעים כאבים במהלך כיפוף הצוואר ... תסמונת דאון (טריזומיה 21): היסטוריה רפואית
מומים מולדים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות (Q00-Q99). תסמונת DIDMOAD (שם נרדף: תסמונת וולפרם) - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית; תסמין מורכב עם סוכרת, סוכרת אינסיפידוס (הפרעה הקשורה לחוסר הורמונים במטבוליזם של מימן המובילה להפרשת שתן גבוהה במיוחד (פוליאוריה; 5-25 ליטר ליום) עקב פגיעה ביכולת הריכוז של הכליות), ניוון אופטי (ניוון רקמות (ניוון) ) של… תסמונת דאון (טריזומיה 21): או משהו אחר? אבחון דיפרנציאלי
להלן התנאים או הסיבוכים החשובים ביותר שעשויים לתרום לתסמונת דאון (טריזומיה 21): מומים מולדים, מומים וחריגות כרומוזומליות (Q00-Q99). מומים במערכת העיכול - שכיחות (שכיחות מחלות): 7%. מחלת הירשפרונג (MH; שם נרדף: megacolon congenitum) - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית והתרחשות ספוראדית; הפרעה המשפיעה… תסמונת דאון (טריזומיה 21): סיבוכים
על פי ה- ICD-10 (סיווג סטטיסטי בינלאומי של מחלות ובעיות בריאות נלוות), תסמונת דאון מסווגת כדלקמן, בהתאם לאטיולוגיה החשודה (סיבה): ICD-10 Q90.0: טריזומיה 21, אי-ניתוק מיוטי (טריזומיה חופשית 21 ). ICD-10 Q90.1: טריזומיה 21, פסיפס (אי-ניתוק מיטוטי). ICD-10: Q90.2 trisomy 21, טרנסלוקציה ICD-10: תסמונת דאון Q90.9, לא צוין.
בדיקה קלינית מקיפה היא הבסיס לבחירת שלבי אבחון נוספים: בדיקה גופנית כללית - כולל לחץ דם, דופק, טמפרטורת הגוף, משקל הגוף, גובה הגוף; יתר על כן: בדיקה (צפייה). עור, ריריות וסקלריות (חלק לבן של העין) [עקב השלכות דרמטולוגיות מרובות]. הליכה [צולע] תנוחת גוף או מפרק תקלות [עיוות, קיצור, חוסר סיבוב בסיבוב]. שרירי… תסמונת דאון (טריזומיה 21): בדיקה
פרמטרי מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה. ניתוח כרומוזומים - זה יכול לזהות שינויים במספר כמו גם במבנה הכרומוזומים (סטייה כרומוזומלית מספרית/מבנית). איתור DNA ללא תאים (בדיקת cfDNA, בדיקת DNA ללא תאים), למשל: NIPT (בדיקה טרום לידתית לא פולשנית; מילים נרדפות: בדיקת הרמוניה; בדיקת הרמוניה טרום לידתית). PraenaTest עבור טריזומיה 1, הבדיקות הנ"ל ... תסמונת דאון (טריזומיה 21): בדיקה ואבחון
אבחון מכשור רפואי חובה. במידת הצורך, מדידת שקיפות הגבולות על ידי סאונוגרפיה (בדיקת אולטרסאונד) - מבוצעת בצורה מיטבית בין השבוע ה -11 ל -14 להריון; אם הגולגולת גדולה מ- 45 מ"מ, הדבר עשוי להצביע על הפרעות כרומוזומליות נוספות בנוסף לתסמונת דאון: טריזומיה 10, טריזומיה 13 (תסמונת פטאאו), טריזומיה 15, טריזומיה ... תסמונת דאון (טריזומיה 21): בדיקות אבחון
התסמינים והתלונות הגופניים הבאים עשויים להצביע על תסמונת דאון (טריזומיה 21): פנים מעוגלות הפחתה כללית בגודל הגפיים העליונות (במיוחד בידיים ובאצבעות) תלם מודגש בין האצבע הראשונה לשנייה. טונוס שרירים מוגבל מיאסטניה (חולשת שרירים) עיניים קטנות יותר בצורת שקד מעט יותר פה, אף וראש מקרוגלוסיה (הגדלת הלשון). … תסמונת דאון (טריזומיה 21): תסמינים, תלונות, סימנים
פתוגנזה (התפתחות מחלה) כרומוזומים הם קווצות של חומצה deoxyribonucleic (DNA) עם מה שנקרא היסטונים (חלבונים בסיסיים בתוך גרעין) וחלבונים אחרים; תערובת ה- DNA, ההיסטונים וחלבונים אחרים נקראת גם כרומטין. הם מכילים גנים ומידע גנטי ספציפי שלהם. בגוף האדם מספר הכרומוזומים הוא 46, עם ... תסמונת דאון (טריזומיה 21): גורם
אמצעים כלליים הגבלת ניקוטין (הימנעות משימוש בטבק). צריכת אלכוהול מוגבלת (גברים: מקסימום 25 גרם אלכוהול ליום, נשים: מקסימום 12 גרם אלכוהול ליום). צריכת קפאין מוגבלת (מקסימום 240 מ"ג קפאין ליום; שווה ערך ל -2 עד 3 כוסות קפה או 4 עד 6 כוסות תה ירוק/שחור). הימנעות מלחץ פסיכו -חברתי:… תסמונת דאון (טריזומיה 21): טיפול
