תסמונת נמר

תסמונת LEOPARD קשורה קשר הדוק לתסמונת נונאן ומאופיינת במומים בעור ולב שעלולים להיות קשורים לתסמינים כגון חירשות ופיגור. הסיבה לתסמונת היא מוטציה בגן PTPN11. הטיפול באנשים מושפעים הוא סימפטומטי ומתמקד בעיקר בפגם הלב. מה זה נמר… תסמונת LEOPARD: גורמים, תסמינים וטיפול