תסמונת Joubert מאופיינת במום מולד של גזע המוח וכן באגנזה (מום עכבה, חוסר התקשרות, למשל, מוט מוחי, נספח ורמיפור). תתכן גם היפופלזיה (תת -התפתחות) של ורמיס המוח הקטן. חולים הסובלים ממום גנטי אוטוזומלי רצסיבי זה מפגינים התנהגות נשימתית חריגה ואטקסיה, בין תסמינים אחרים. מה … תסמונת ג'וברט: גורמים, תסמינים וטיפול
הולופרוסנצליה היא מום במוח האנושי המתרחש בתדירות גבוהה יחסית. חלק גדול מהעוברים המושפעים מתים ברחם. לכן, רק כמה חולים עם הולופרוסנצליה נולדים בחיים. Holoprosencephaly נוצר לפני הלידה ומשפיע בעיקר על הפנים והאזור הקדמי של המוח. מהי הולופרוסנצליה? הולופרוסנצליה היא יחסית ... Holoprosencephaly: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere היא מחלה שעוברת בתורשה. כחלק מהמחלה אובדן תפקוד עצבי הזנב השונים במוח. יתר על כן, מטופלים מושפעים מאבדים את חוש השמיעה. בנוסף, בכמה מהאנשים המושפעים מתפתחת ניוון שדרה של השרירים. מהי תסמונת בראון-ויאלטו-ואן לאר? בראון-ויאלטו-ואן… תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere: גורמים, תסמינים וטיפול
