Holoprosencephaly: גורם, תסמינים וטיפול

Holoprosencephaly הוא מום של האדם מוֹחַ המתרחש בתדירות גבוהה יחסית. חלק גדול מהעוברים שנפגעו מתים ברחם. לכן, רק כמה חולים עם הולופרוזנצפליה נולדים בחיים. Holoprosencephaly נוצר לפני הלידה ומשפיע בעיקר על הפנים ועל האזור הקדמי של מוֹחַ.

מהי הולופרוזנצפליה?

Holoprosencephaly הוא שכיח יחסית, עם שכיחות של בין אחד לארבעה מקרים לכל 1000 הריונות. עם זאת, רוב התינוקות שנפגעו מתים כשהם עדיין ברחם הרחם, ולכן מצב משפיע למעשה על בין 5000 ל -20 חולים שנולדו בחיים. Holoprosencephaly מופיע לעתים קרובות יותר אצל נשים מאשר אצל גברים. כמחצית מאלה הלוקים במחלה סובלים מסטייה הכרומוזומים. לכן, יש צורך לבצע ניתוח כרומוזומים בחולים שנפגעו. Holoprosencephaly שכיח במיוחד אצל תינוקות שנולדו לנשים צעירות יחסית. Holoprosencephaly נוצר בין השבוע השלישי לשישי של עוברהחיים. הסיבה לכך היא שהאזור הקדמי של מוֹחַ לא מתחלק לחלוטין. המום נובע מליקויים בקווי האמצע של גולגולת. ה המוח הקדמי, המורכב מהדינצפלון ומוח הקצה, אינו מבדיל לחלוטין.

סיבות

התהליכים והגורמים המדויקים לפתוגנזה של הולופרוזנספליה אינם ידועים. ברוב המקרים, הולופרוזנצפליה מציגה באופן ספורדי. עם זאת, ככל הנראה קיימים גם גורמים גנטיים, כמו היצע חסר של החומר כולסטרול. זה מעדיף את ההפרעה ההתפתחותית של הולופרוזנצפליה. ישנם גם גורמים חיוביים שונים להתפתחות הולופרוזנספליה אצל האם. לדוגמה, סוכרת דיכאון, טוקסופלזמוזיס וזיהומים נגיפיים של עובר יש השפעה חיובית על התפתחות המחלה. גורמים חיצוניים שונים כמו חומצה רטינואית או היפכולסטרולמיה עשויים לתמוך גם בהיווצרות הולופרוזנצפליה. בנוסף, ישנם רבים מחלות גנטיות שקשורים בשכיחות גבוהה מהממוצע של הולופרוזנצפליה. אלה כוללים אנומליות כרומוזומליות כגון טריזומיה 13, תסמונת ג'וברט, טריזומיה 18, ותסמונת 18p כביכול. ביסודו של דבר, יש חשד למצב של ירושה אוטוזומלית רצסיבית או אוטוזומלית של ירושה של הולופרוזנפליה.

תסמינים, תלונות וסימנים

Holoprosencephaly קשור למגוון סימנים; עם זאת, מגוון הסימפטומים האפשריים אצל אנשים שונים הוא רחב במיוחד. לדוגמא, חלק מהחולים עם הולופרוזנצפליה סובלים מסדק שפה וחך, מרווח קרוב של העיניים, או חותך יחיד שנמצא באמצע. תנאים אפשריים אחרים כוללים ציקלופיה, אריהינצפליה ואגנסיס. לפעמים מתרחש מה שמכונה corpus callosum agenesia. במוח רואים הולוברובנס, לובאר, או semilobar holoprosencephaly.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון של holoprosencephaly אפשרי בעת המודרנית באמצעות שיטות בדיקה לפני הלידה. בעיקר בסדר אולטרסאונד משתמשים בטכניקות. באופן זה ניתן לאבחן הולופרוזנצפליה בשלבים מוקדמים יחסית בעוברים ברחם. Semilobar ו alobar holoprosencephaly מתגלים בדרך כלל במהירות יחסית. לעומת זאת, האבחנה של holoprosencephaly lobar היא לעתים קרובות הרבה יותר קשה. ברגע שנוכחות הולופרוזנצפליה ב עובר מאושרת, ניתנת להורים אפשרות לסיים את הֵרָיוֹן מסיבות רפואיות. אם הם מחליטים לשמור על הילד, מתאים אמצעים חייבים לקחת. אלה מתייחסים קודם כל לבחירת בית החולים ליולדות כך שהילוד יטופל בצורה אופטימלית. האבחנה של הולופרוזנצפליה מתבצעת גם פעם נוספת או בפעם הראשונה לאחר הלידה. בתהליך זה הרופא משתמש בדרך כלל בטכניקות הדמיה שונות. אלה כוללים, למשל, סריקת MRI, סונוגרפיה ו- טומוגרפיה ממוחשבת.

סיבוכים

ברוב המקרים הולופרוזנצפליה גורמת למותו של הילד בזמן שהותו ברחם בגלל מומים שונים במוח. במקרים רבים זה גורם לתלונות פסיכולוגיות דכאון אצל הוריו של הילד, עליו להיות מטופל על ידי פסיכולוג. זה יכול לקחת הרבה שנים לפני שהתסמינים הפסיכולוגיים משתפרים. אם הילד לא נפטר לפני הלידה, נוצרות מומים ועיוותים שונים. ברוב המקרים יש ציקלופיה או חיך שסוע. יש לכך השפעה שלילית מאוד על חיי היומיום של המטופל. לעיתים קרובות, לאדם הפגוע יש רק שן חותכת אחת, מה שמסבך גם את עליית המזון הקטלנית. כמו כן יכולים להיות סיבוכים קשים במהלך לידת הילד. במקרים רבים, גם לאחר הלידה, ההורים סובלים מאי נוחות פסיכולוגית עקב עיוותים של הילד. למרבה הצער, לא ניתן לטפל בהולופרוזנצפליה באופן סיבתי או סימפטומטי, ולכן הילד נפטר בחודשים הראשונים. עם זאת, במקרים נדירים, הילד עלול לשרוד את שנת חייו הראשונה והגביר את הסיכויים להישרדות מוחלטת לאחר מכן.

מתי עליך לפנות לרופא?

הולופרוזנצפליה בהחלט חייבת להיבדק ולטפל על ידי רופא. אין ריפוי עצמי במחלה זו, ובמקרים רבים, מוות של האדם הפגוע. לעיתים קרובות הילדים מתים ברחם, כך שלא ניתן יהיה לטפל בהמשך. ביקור אצל הרופא יכול לסייע באבחון הולופרוזנצפליה, שכן ניתן לזהות את הסימפטומים במהלך אולטרסאונד בְּדִיקָה. האם אינה חווה תסמינים אחרים. עם זאת, בדיקות סדירות יכולות לזהות הולופרוזנצפליה מוקדם. במקרה לידת מת או מותו של הילד זמן קצר לאחר הלידה, על ההורים המושפעים להתייעץ עם פסיכולוג כדי למנוע מצוקה פסיכולוגית. אם הילד נולד בחיים, ההורים זקוקים לתמיכה חזקה מצד רופאים שונים בכדי להחזיק את הילד בחיים. הילד תלוי בדרך כלל בשהייה בבית החולים.

טיפול וטיפול

נכון לעכשיו, ל- holoprosencephaly אין טיפול סיבתי. לכן, חולים מקבלים בדרך כלל טיפול סימפטומטי המותאם למקרה האישי. באופן עקרוני, רוב התינוקות הסובלים מהולופרוזנצפליה מתים ברחם. הפרוגנוזה של חולים שנולדים בחיים נוטה להיות גם שלילית. ביטויים קשים של הולופרוזנצפליה עוֹפֶרֶת למוות ברוב המקרים בחודשי החיים הראשונים. צורת ההולופרוזנפליה משפיעה גם על הפרוגנוזה של המחלה. לפיכך, המחלה פחות חיובית בסוג האלוברי מאשר בסוג הלוברי או הסמי-לובריק. חולים אשר שורדים את שנת חייהם הראשונה סובלים לעיתים קרובות מהלך נוח יותר של הולופרוזנפליה. במקרים רבים אנשים אלה מגיעים לבגרות. עם זאת, אנשים אלה סובלים גם מהפרעות גופניות וקוגניטיביות וכן מליקויים נוירולוגיים. אלה מתבטאים, למשל, בהתקפים אפילפטיים. לפעמים הילדים המושפעים אינם מסוגלים לפתח שפה מדוברת. הפרעות שינה שכיחים יחסית גם בקרב אלו שנפגעו מהולופרוזנספליה.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של הולופרוזנצפליה היא שלילית ביותר. רוב החולים שנפגעו מתים בבטן בשלב ההתפתחות. המחלה מתפתחת ברחם במהלך השבועות הראשונים של העובר הגדל ולא ניתנת לטיפול. אבחנה נעשית במהלך ביקורי הביקורת בתוך א הֵרָיוֹן עודנו ברחם, אולם אין אפשרות להתחיל טיפול או לתקן את הפגם הגנטי. אם מתרחשת לידה, ילודים רבים מתים מיד לאחר הלידה. לא ניתן לטפל בצורה מספקת בשורדים. הם נולדים עם מומים קשים במוח שלא ניתנים לשינוי. הטיפול מבוסס על התסמינים הקיימים ומשמש להקלת הסימפטומים. תוחלת החיים של יילוד עם הולופרוזנצפליה מצטמצמת משמעותית. בנוסף, המטופל יהיה תלוי בעזרה חיצונית למשך שארית חייו. תפקודים לקויים שונים מתרחשים ונפשית קשה פיגור נוכח. בנוסף לפרוגנוזה הלקויה של האדם המושפע, ישנן השלכות או מחלות של הקרובים. הנפשי לחץ יכול עוֹפֶרֶת להפרעה פסיכולוגית אצל ההורים. בנוסף ל הפרעת חרדה, טראומה, או דכאון, פגיעה בטווח הארוך ברווחה ואובדן הנאת החיים מתאפשרים בגלל הרצון הלא ממומש להביא ילד לעולם או התרחשות של לידת מת.

מניעה

הגורמים להולופרוזנצפליה אינם מובנים במלואם, וברובם הגדול של המקרים, הם חומקים משליטה. הסיבה לכך היא שהמחלה נגרמת בעיקר מגורמים גנטיים וחיצוניים. רק מסוימים מזוהים גורמי סיכון נמצאים בחלקה בשליטת האם הצפויה. אלו כוללים סוכרת mellitus, למשל. בנוסף, מחקרים מראים כי הולופרוזנספליה משפיעה במיוחד על נשים בהריון צעירות מאוד. באמצעות בדיקות טרום לידתיות ניתן לאתר הולופרוזנצפליה מוקדם בילד שטרם נולד.

מעקב

למרבה הצער, חלק גדול מהילדים שנפגעו מהולופרוזנצפליה כבר מתים עוד ברחם או מיד לאחר הלידה. במקרים אלה טיפול לאחר מוגבל לתמיכה פסיכולוגית בקרובי המשפחה. זה אמור להינתן בעיקר על ידי משפחתו של הילד וחבריו הקרובים, וניתן להשלים אותו באמצעות פסיכותרפויטי תרפיה במידת הצורך כדי להפחית את הסיכון ל דכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות. בתנאי שהילד נולד בחיים, עליו לקבל טיפול רפואי אינטנסיבי בכדי להחזיק אותו בחיים. ברוב המקרים הדבר נעשה במהלך חודשי החיים הראשונים כחלק מאשפוז ממושך. ההורים משתלבים בהדרגה בטיפול ובהמשך יכולים לדון גם בקבלת טיפול רפואי אינטנסיבי במסגרת הטיפול שלהם טיפול ביתי. אם הילד שורד את השנה הראשונה הקריטית לחייו, זו תוצאה חיובית ויש סבירות גבוהה להגיע לבגרות. עם זאת, בשל ההפרעות הגופניות והקוגניטיביות הרבות כמו גם הליקויים הנוירולוגיים, הם יהיו תלויים בעזרה חיצונית לאורך חייהם. על קרובי משפחה לוודא כי נבדקים בדיקות סדירות וכי כל התקפים אפילפטיים ותופעות ותלונות אחרות המתרחשים מטופלים כראוי על ידי הרופא.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

לא ניתן לטפל בהולופרוזנצפליה באמצעי עזרה עצמית. במקרה זה, רבים מהילדים שנפגעו מתים ברחם או מיד לאחר הלידה. במקרה של מוות מוקדם ההורים זקוקים לתמיכה פסיכולוגית. יש לספק זאת בעיקר על ידי חברים קרובים או על ידי משפחת ההורים עצמם. אך גם הקשר עם פסיכולוג יכול להוות עזרה להורים שנפגעו. באמצעות אותה עזרה ניתן להימנע ולהפחית תלונות פסיכולוגיות או אפילו דיכאון. אם הילד שורד את שנות חייו הראשונות, הוא יכול במקרים רבים להגיע גם לבגרותו. עם זאת, החולים תלויים בעזרה בחיי היומיום שלהם, מכיוון שהם אינם יכולים לבצע דברים רבים מחיי היומיום לבדם. באופן אידיאלי, עזרה זו ניתנת על ידי הוריו, קרובי משפחתו או חבריו של המטופל. גם ברמה הפסיכולוגית, למגע עם אנשים אחרים יש תמיד השפעה חיובית על מהלך המחלה. ניתן להקל על הפרעות קוגניטיביות באמצעות תרגילים שונים. במקרה של התקף אפילפטיעם זאת, יש צורך בטיפול רפואי מיידי. לעיתים קרובות, קשר עם הורים אחרים שילדם סובל מהולופרוזנספליה יכול להשפיע לטובה גם על המחלה ועל איכות החיים, מכיוון שהוא מוביל לחילופי מידע.