טריזומיה 13, המכונה גם תסמונת פטאאו, היא פגם גנטי נדיר שבו כרומוזום 13 מתרחש שלוש פעמים במקום השניים הרגילים. זה מוביל למגוון מחלות ומאפיינים פיזיים שונים, שרובם גורמים למוות בגיל הרך. טריזומיה 13 היא אחת מהפרעות המשולשות הידועות ביותר לאחר ... טריזומיה 13 (תסמונת פיטאו): גורמים, תסמינים וטיפול
טריזומיה 14 היא תוצאה של מוטציה גנומית. התסמינים תלויים בסוג המוטציה. לעתים קרובות, טריזומיה 14 גורמת להפלות, על פי מחקרים. מהי טריזומיה 14? יש הבדל בין מוטציות גנטיות למוטציות גנומיות. במוטציות גנטיות, נוקלאוטידים מסוימים חסרים, כמה נוקלאוטידים מתחלפים או נוספים נוקלאוטידים נוספים. בשנת… טריזומיה 14: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת בוגד-קולינס היא השם שניתן להפרעה תורשתית הגורמת לעיוותים בפנים. המצב מכונה כיום לעתים קרובות תסמונת פרנסצ'טי-זווהלן, תסמונת ברי או דיסוסטוזיס mandibulofacialis. תצורות המומים הנגרמות כתוצאה מהתסמונת משתנות מאוד, אך לרוב כוללות את הסנטר, העיניים, האוזניים, החיך או העצם הזיגומטית. מהו בוגד-קולינס… תסמונת טרייר קולינס: גורם, תסמינים וטיפול
לשריר ה- levator veli palatini תפקיד חשוב בתהליך הבליעה. הוא חלק משרירי הלוע. הוא מונע זרימה של מזון או נוזלים לחלל האף. מהו שריר ה- levator veli palatini? שריר ה- levator veli palatini ממוקם בראש האדם. זה חלק… Musculus Levator Veli Palatini: מבנה, תפקוד ומחלות
המונח הפרעת ביטוי מתייחס לבעיות שונות ביצירת הקול האינדיבידואלי של האדם החורגות מהסטנדרט. המשמעות היא שצלילים מסוימים לא נוצרים כלל או שנוצרים בצורה לא נכונה. הגורמים להפרעת ביטוי יכולים להיות מגוונים מאוד, והטיפול בדרך כלל ניתן על ידי מטפל בדיבור. מה הם … הפרעת פרקים: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת פנה-שוקיר היא הפרעה גנטית חמורה עם מומים מרובים של איברים פנימיים וחיצוניים. אם התינוקות נולדים בחיים, המוות מתרחש לאחר מספר ימים או שבועות לכל המאוחר. סיבת המוות העיקרית היא היפופלזיה ריאתית קשה. מהי תסמונת פנה-שוקיר? תסמונת פנה-שוקיר היא הפרעה חמורה מאוד נדירה המאופיינת על ידי ... תסמונת פנה-שוקיר: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת אליס-ואן קרוולד היא הפרעה גנטית נדירה ביותר. הוא מאופיין בצלעות קצרות ובפולידקטיות (מספר אצבעות). תוחלת החיים תלויה בגודל בית החזה ובחומרת כל מום בלב. מהי תסמונת אליס ואן קרוולד? תסמונת אליס-ואן קרוולד ידועה גם בשם דיספלסיה chondroectodermal בגלל מעורבות של ... תסמונת אליס ואן קרוולד: גורמים, תסמינים וטיפול
