מחסור בגליצרול קינאז

תסמונת סניידר-רובינסון היא מחלה המופעלת גנטית. המחלה מופיעה בדרך כלל לעתים רחוקות מאוד באוכלוסייה הכללית. התסמינים המובילים של המחלה כוללים פיגור שכלי, קשיי הליכה, היפוטוניה של השרירים, אוסטאופורוזיס ופנים א -סימטריות לעיתים קרובות. מהי תסמונת סניידר-רובינסון? תסמונת סניידר-רובינסון קיבלה את שמה בהתייחסו לשני הרופאים ... תסמונת סניידר-רובינסון: גורמים, תסמינים וטיפול