תסמונת סניידר-רובינסון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת סניידר-רובינסון היא מחלה המופעלת גנטית. המחלה מופיעה בדרך כלל לעיתים רחוקות מאוד בקרב האוכלוסייה הכללית. הסימפטומים המובילים האופייניים של המחלה מורכבים ממנטאלית פיגור, קשיי הליכה, היפוטוניה בשרירים, אוסטאופורוזיס, ופנים לא סימטריות לעיתים קרובות.

מהי תסמונת סניידר-רובינסון?

תסמונת סניידר-רובינסון קיבלה את שמה בהתייחס לשני הרופאים שתיארו לראשונה את מצב. תיאור ראשוני זה נעשה בשנת 1969 על ידי סניידר ורובינסון. באנגלית, המחלה מכונה, בין השאר, מחסור בסינתזה של זרעונים. המחלה מאופיינת בספקטרום של תסמינים וסימנים, המופיעים לעיתים בצירופים שונים. בנוסף, הסימפטומים האישיים משתנים לעתים קרובות מחולה לחולה מבחינת חומרתם. בעיקרון, תסמונת סניידר-רובינסון היא מחלה נדירה מאוד. אנשים מושפעים הם בדרך כלל עם פיגור שכלי, סובלים מקשיים ניכרים בהליכה ריצהויש להם שביר יחסית עצמות. הסיבה לכך היא שחולים מושפעים נוטים במיוחד אוסטאופורוזיס. טון השרירים לרוב אינו בולט כמו אצל אנשים בריאים, כך שהאנשים החולים הם חלשים יחסית. נסיבה זו בדרך כלל כבר ניכרת ב ילדות. לפעמים אנשים מראים מה שנקרא קיפוסקוליוזיס ומראים חוסר סימטריה באזור הפנים.

סיבות

באופן עקרוני, תסמונת סניידר-רובינסון מייצגת מחלה גנטית נדירה מאוד. כיום מעריכים כי שכיחות המחלה נמוכה מ -1: 1,000,000. בנוסף, מחקרים רבים על חולים ובני משפחותיהם מצביעים על כך שהמחלה עוברת בתורשה באופן רצסיבי מקושר לילדים. בעיקרון, הגורם לתסמונת סניידר-רובינסון נמצא במוטציות גנטיות. על פי הידע הנוכחי, מוטציות אלה מתרחשות ב- SMS כביכול גֵן ובפרט על מקום הגן Xp22.11. זֶה גֵן לוקוס אחראי על קידוד. זֶה גֵן המגזר אחראי על קידוד של מה שמכונה סינתזת זרעונים. כתוצאה מהמוטציה, הפרעות בסינתזת זרעונים מתרחשות במהלך המחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

בתסמונת סניידר-רובינסון, חולים מושפעים סובלים מתלונות ותסמינים שונים של המחלה. תלוי במקרה האישי, תסמינים אלה עשויים להשתנות בחומרתם. שילוב הסימנים השונים של התסמונת משתנה במקרים רבים גם בקרב אנשים מושפעים. ביסודו של דבר, המטופלים המושפעים מראים קומה אסתנית. ברוב המקרים, ההתפתחות הנפשית מואטת. לחולים רבים יש נפש בולט פיגור. חולים רבים סובלים מקיפוסקוליוזיס וקשיי דיבור. במיוחד באזור הפנים, אנשים מושפעים מגלים לעיתים קרובות חריגות משמעותיות. לדוגמא, אסימטריה של הפנים אופיינית, כמו גם תחתון בולט שפה אזור. אוסטיאופורוזיס הקשורים למחלה הופכת את האנשים המושפעים לנטויים במיוחד לשברים של עצמות. לעתים קרובות הם סובלים גם מכיווצים של המפרקים.

אבחון ומהלך המחלה

חלק מהתסמינים האופייניים לתסמונת סניידר-רובינסון מופיעים מיד לאחר הלידה או בתחילת דרכם ילדות. אלה כוללים בעיקר הפרעות בפנים. חולשה של השרירים ניכרת בדרך כלל גם אצל ילדים צעירים ומפנה חשד למחלה תורשתית, מכיוון שהתסמינים קיימים מלידה. במהלך האנמנזה, הרופא המטפל מבהיר את תלונותיו של המטופל, לפיו ברוב המקרים ההורים לילד הנגוע ממלאים תפקיד מכריע. הם מודיעים לרופא על הופעת התסמינים וחומרתם. המחלה מאובחנת בעזרת שיטות רבות לטכניקות בדיקה. ראשית, הרופא ניגש לסימני המחלה במהלך הרגיל של בדיקות הראייה. בתהליך זה, חריגות הפנים, למשל הא-סימטריה האופיינית, הן מוקד ההתבוננות העיקרי. אוסטאופורוזיס מתגלה, בין היתר, בבדיקות של צפיפות של עצמות.נַפשִׁי פיגור והתפתחות אינטלקטואלית מאוחרת בדרך כלל מורגשת בשלב מוקדם ילדות וניתן לגלות בעזרת הליכי בדיקה שונים. ניתן לאבחן את הליקויים במפרקים, למשל, באמצעות בדיקות רדיוגרפיות או טכניקות הדמיה אחרות. באופן כללי, הקשר האופייני לסימפטומים מצביע על תסמונת סניידר-רובינסון. כדי לאבחן את המחלה ברמת וודאות גבוהה, משתמשים בדרך כלל בבדיקות גנטיות. זה מאפשר לזהות את המוטציה הגנטית האחראית במקום הגן הידוע. במהלך האבחון, הרופא המטפל מבצע גם א אבחנה מבדלת. בכך, הרופא מבדיל בעיקר את המחלה מתסמונת רט וכן גליצרול חסר קינאז. בנוסף, חסר מונואמין אוקסידאז A ו- תסמונת פרדר-וילי יש לשלול.

סיבוכים

ככלל, אנשים מושפעים עם תסמונת סניידר-רובינסון סובלים ממספר תלונות שונות שיכולות להופיע עוֹפֶרֶת למגבלות ואי נוחות משמעותיים בחיי היומיום. חולים בדרך כלל סובלים מהתפתחות מאוחרת משמעותית. גם בבגרות מתרחשות מגבלות קשות וכך פיגור שכלי. לעתים קרובות, הילדים תלויים בכך בתמיכה מיוחדת ובעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. תלונות וסיבוכים משמעותיים מתרחשים גם בדיבור ובתקשורת. בשל חריגות ועיוותי פנים, ילדים רבים סובלים גם מבריונות או מקנטות. זה יכול גם עוֹפֶרֶת לאי נוחות פסיכולוגית או דכאון. יתר על כן, אלו שנפגעו מתסמונת סניידר-רובינסון רגישים מאוד לשברים בעצמות וכך יכולים לפגוע בעצמם בקלות. ה המפרקים לרוב גם מוחלשים וניתן למתוח את האצבעות בקלות רבה. בדרך כלל, לא ניתן לטפל בתסמונת סניידר-רובינסון באופן סיבתי. אנשים מושפעים תלויים בטיפולים שונים בחייהם שיכולים להגביל את הסימפטומים. יתר על כן, במקרים רבים ההורים או קרובי המשפחה של החולים סובלים גם מתסמינים פסיכולוגיים קשים. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת על ידי תסמונת סניידר-רובינסון.

מתי עליך לפנות לרופא?

אנשים הסובלים מתסמונת סניידר-רובינסון מתמודדים בדרך כלל עם התייעצויות רופאים מיד לאחר הלידה בגלל תורשה נדירה זו מצב. עם זאת, בשלב זה, רק חלק מהתסמינים האופייניים נראים לעין. ייתכן גם שסימני האזהרה הראשונים לא יתבטאו עד הינקות. במקרה זה, ביקורי הרופא הראשון מתרחשים מאוחר יותר. ניתן לזהות את תסמונת סניידר-רובינסון על ידי חריגות מסוימות וחוסר סימטריות בפנים, כמו גם מכה חולשת שרירים. על הוריו של הילד לפנות מיד למומחה אם הם מבחינים בסימנים כאלה, שכן ככל הנראה מדובר בהפרעה או מחלה חמורה אצל ילדם הצעיר. תצפית ותיעוד מדויקים של החריגות הנצפות יספקו רמזים מכריעים לרופא שהוזמן אליו. המומחה שהתייעץ יבצע בדיקות שונות בכדי לקבוע את הגורם לתסמינים המופיעים. אלה כוללים, למשל, ממצאים חזותיים, צפיפות עצם מדידות או נהלי בדיקה מיוחדים המגלים נכות נפשית. ניתן להשתמש בצילומי רנטגן לתיעוד הליקויים במפרקים האופייניים לתסמונת סניידר-רובינסון. לסיכום, עולה תמונה ברורה. זה מבטיח את האבחנה "תסמונת סניידר-רובינסון". בדיקה גנטית יכולה לספק את הרמז הסופי אם יש עדיין ספק. יתכן שהמחלה מבולבלת עם תסמונת רט, גליצרול חסר קינאז, חסר מונואמין אוקסידאז A או תסמונת פרדר-וילי. לכולם יש סימפטומטולוגיה דומה בממצאים חזותיים.

טיפול וטיפול

עדיין לא ניתן לטפל בתסמונת סניידר-רובינסון באופן סיבתי, ולכן מטפלים רק בסימפטומים של המחלה. באמצעות טיפול ותמיכה מיוחדים לאנשים שנפגעו ואל מנהל של תרופות מתאימות, הסימפטומים מופחתים חלקית. באשר למוגבלות נפשית, הנפגעים מקבלים הדרכה בבית ספר מיוחד ובטיפול חינוכי מיוחד. פיזיותרפיות שונות אמצעים מוחלים גם על חלק מהחולים.

מניעה

תסמונת סניידר-רובינסון היא תורשתית, ולכן נכון להיום אין אפשרות למניעה יעילה של המחלה או שנבדקה.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב בתסמונת סניידר-רובינסון משמש לאיתור מוקדם של סיבוכים אופייניים ולתמיכה בחולים בחיי היומיום שלהם. בנוסף, תרפיה מותאם לתסמינים במהלך המעקב. חולים עם תסמונת סניידר-רובינסון זקוקים לטיפול אחר פיזיותרפי וגם לתמיכה נפשית. סיבוכים אופייניים שיש לברר במהלך מעקב הם שברים בעצמות או התכווצויות במפרקים עקב אוסטאופורוזיס. במרווחי זמן קבועים על מומחה לבחון את יציבות העצמות. אם נחוץ, פיסיותרפיה ואז נקבע. לאחר הליך כירורגי, כגון שיהיה צורך לתקן הפרעות בפנים, מצוין טיפול מעקב בבית החולים. תלוי בסוג הניתוח, ייתכן שהמטופל יצטרך להישאר בבית החולים מספר ימים עד שבועות. במהלך המעקב, ה- ריפוי פצע נבדק ולבסוף נבחנת תוצאת הניתוח המתקן. חולים עם אסתניקה מובהקת מבנה גוף גם דורשים מקיף פיסיותרפיה, שלעתים קרובות נמשך שנים או עשרות שנים. הטיפול במעקב ניתן על ידי המומחה האחראי. לרוב מדובר במגוון מומחים כמו נוירולוגים, כירופרקטורים ואורטופדים. טיפול מעקב בתסמונת סניידר-רובינסון נמשך כל החיים בשל אופיים המובהק של הסימפטומים. ניתן לטפל בתסמינים בודדים לטווח הארוך, אך אחרים חוזרים על עצמם או ניתן להקל עליהם רק באופן שולי תרפיה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בתנאי שיש מקרה מאובחן ידוע של תסמונת סניידר-רובינסון בתוך המשפחה, על זוגות לפנות להתייעצות עם רופא לפני שתכננו להביא צאצאים לעולם. הדבר נחשב כמועיל בבירור הסיכון ובהערכת התפתחות נוספת. המחלה התורשתית מלווה בכושר נפשי מופחת. זה מוביל לעובדה שהאנשים שנפגעו בעצמם כמעט ולא מסוגלים להגיש עזרה עצמית אמצעים באחריותם. מסיבה זו, קרובי משפחה ואנשי מקצוע בתחום הרפואה אחראים על קביעת תוכנית טיפול אופטימלית וכן על חיי היומיום עבור האדם המושפע. ברוב המקרים, התערבות מוקדמת תוכניות מיושמות. קרובי משפחה יכולים גם לבצע באופן עצמאי תרגילים ואימונים עם האדם המושפע מחוץ לטיפולים כדי לשפר את הכלל בריאות התפתחות. חשוב שבני המשפחה ידעו ויכבדו את גבולותיהם בעת הטיפול בחולה. א לאזן לטיפול באדם המושפע חשוב להימנע ממצבים של דרישות מוגזמות. הפרעת דיבור אופיינית. לכן, יש ליצור תקשורת משלו בחיי היומיום. זה עוזר בזיהוי המשאלות והצרכים של האדם החולה. בנוסף, כאשר מתמודדים עם חיי היומיום, חשוב למצוא דרך להחלפה טובה.