תסמונת Joubert מאופיינת במום מולד של גזע המוח וכן באגנזה (מום עכבה, חוסר התקשרות, למשל, מוט מוחי, נספח ורמיפור). תתכן גם היפופלזיה (תת -התפתחות) של ורמיס המוח הקטן. חולים הסובלים ממום גנטי אוטוזומלי רצסיבי זה מפגינים התנהגות נשימתית חריגה ואטקסיה, בין תסמינים אחרים. מה … תסמונת ג'וברט: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת דסבוקואה היא אוסטאוכונדרודיספלסיה נדירה ומולדת. התסמין המוביל הוא קומת חמור חמורה עם עקמומיות בעמוד השדרה וגפיים מקוצרות. בנוסף לאמצעים פיזיותרפיים, נהלי תיקון כירורגיים משמשים בעיקר לטיפול. מהי תסמונת דסבוקואה? אוסטאוכונדרודיספלזיות הן קבוצת המחלות של דיספלזיות שלד ודיספלסיה של סחוס. ליקויי רקמות אלה כוללים תסמונת דסבוקוז, ... תסמונת Desbuquois: גורם, תסמינים וטיפול
על ידי היפוטוניה בשרירים, מקצוע הרפואה מבין פחות מדי מתח שרירים עם חולשה סימולטנית של השרירים, שכבר ניכרת בילדות. זה תמיד מופיע כסימפטום של מחלה בסיסית ומטופל באמצעים פיזיותרפיים. מהי היפוטוניה בשרירים? המונח היפוטוניה בשרירים מורכב משרירים והמילה הלטינית ... היפוטוניה בשרירים: גורם, תסמינים וטיפול
Gangliosidosis GM1 היא אחת ממחלות אחסון השומנים. זה נגרם על ידי אחסון של שומנים ממותקים הנקראים גנגליוזידים. רוב הגנגליוזידים מופקדים בתאי עצב. מהי גנגליוזידוזיס GM1? Gangliosidosis GM1 היא הפרעה של התדרדרות של gangliosides GM1. התוצאה היא הצטברות של שומנים המכילים סוכר זה. באופן כללי, גנגליוזים מורכבים משני ... גנגליוזידוזיס GM1: גורם, תסמינים וטיפול
