מום בארנולד-צ'יארי: גורם, תסמינים וטיפול

מום של ארנולד-צ'יארי הוא הפרעה התפתחותית העוקפת חלקים מה- מוֹחַ מְאוּרָך מ מוֹחַ מֶרחָב. חולים לעיתים קרובות אינם חווים תסמינים ראשוניים עד גיל העשרה, אשר בדרך כלל תואמים לתלונות לא ספציפיות כגון סְחַרחוֹרֶת. תרפים נועד למנוע פגיעה מתקדמת במרכז מערכת העצבים.

מהי מום בארנולד-צ'יארי?

מומים הם עיוותים שהם בדרך כלל מולדים. לפיכך, קבוצת המומים בקיארי נקראת גם קבוצת המומים בקיארי ומערבת את הרומבנצפלון. זוהי יחידת המיילנספלון והמטרנספלון המושפעת מהתזוזות הקוגניסטיות במומים. הקבוצה של מומים בצ'יארי היא, במובן הרחב ביותר, קבוצה המורכבת מ [הפרעות התפתחותיות בילדים | הפרעות התפתחותיות]] המעקירות חלקים מוחיים אל תוך תעלת עמוד השדרה והם קשורים בו זמנית לפוסה עורפית מופחתת. הרפואה המודרנית מבדילה בין ארבעה סוגים שונים של מומים, המכונים סוג I דרך סוג IV. ההשפעות והביטויים של המום שונים בהתאם לסוג. קבוצת המומים נקראת על שם הפתולוג פון צ'יארי, שתיאר לראשונה מומים במאה ה -19. מאוחר יותר, תלמידיו של הפתולוג הגרמני ארנולד הפיצו את המומים, ובראשם מום בצ'יארי סוג II, שמכונה מאז מום ארנולד-קיארי.

סיבות

בהתאם לביטוי ולוקליזציה, הרפואה מבדילה בין ארבעה סוגים של מום צ'יארי, שיש להם סיבות שונות. בסוג II, ולפיכך מום בארנולד-צ'יארי, קיימת תזוזה הזוויתית של המדולה אובלונגטה. בנוסף, החלקים הנחותים של הוורמיסרבלי והחדר המוחי הרביעי נעקרים מבחינה חופשית. הגורם למום הוא מום של מוֹחַ גֶזַע. בעיקר, מום זה נוצר על ידי הפרעה התפתחותית עוברית הפוגעת בתקופה שבין השבוע השישי לעשירי להריון. ה גולגולת שפה עוברת מומים גרמיים. כנ"ל לגבי חוליות צוואר הרחם הראשונות. החלקים האחוריים של מוֹחַ, כמו ה מוֹחַ מְאוּרָך או שקדי המוח הקטן, לא מוצאים מספיק מקום מתחת לכיפה, ועוברים למעבר בין גולגולת ועמוד השדרה בגלל חוסר מקום. מסיבה זו, חלקי המוח בולטים מהחור העורף אל תוך תעלת עמוד השדרה לאחר עקירה. בדיוק אילו נסיבות גורמות להפרעה ההתפתחותית במהלך הֵרָיוֹן טרם נקבע סופית. חשיפה לחומרים רעילים נחשבת כמו גם מחסור אפשרי בחומרים מזינים בתזונה האימהית, בטראומה או בזיהומים. נצפו אשכולות משפחתיים, ולכן גורמים גנטיים נחשבים גם לסיבתי.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת ארנולד-צ'יארי, או מום קיארי מסוג II, סובלים מתזוזות קלות עד חמורות של מוֹחַ מְאוּרָך המתרחשים בשילוב עם מום של גזע המוח. השקדים המוחיים, הוורמי המוח הקטן או אפילו גזע המוח של המטופלים סוטים ל תעלת עמוד השדרה בגלל חוסר מקום. הפתח העורפי של אנשים מושפעים מורחב בדרך כלל מאוד. מוות תאי של נוירונים מתרחש ברקמת העצבים העקורה. באופן זה, החולים מאבדים חלקים ממוחם המתפקד מסה. אצל חולים רבים, חדרי המוח מושפעים גם משינויים, בהם מה שמכונה נוזל המוח (CSF) נוצר כנוזל מוחי ועצבי. שינויים פתולוגיים אלה בחדרים גורמים לעיתים קרובות לגודש CSF. באופן זה ניתן להעדיף הידרוצפלוס. ה גולגולת ובכך צומח פנימה כֶּרֶך. לא כל האנשים שנפגעו סובלים מהידרוצפלוס. לפעמים אין תסמינים עד לבגרות. תסמינים שניתן להעלות על הדעת הם תלונות לא ספציפיות כגון צוואר כְּאֵב, הפרעות של לאזן, חולשת שרירים. כמו כן הפרעות חושיות, הפרעות ראייה או קושי בבליעה. מצלצל באוזניים ל אובדן שמיעה, בחילה עם הקאה, נדודי שינה or דכאון ו כְּאֵב יכול להיות קשור גם למום צ'יארי.

אבחון ומהלך

האבחנה של מום בארנולד-צ'יארי נעשית בדרך כלל במקרה. מחקרים רדיולוגיים, טומוגרפיה ממוחשבת, או הדמיה בתהודה מגנטית הם שיטות ההדמיה הנפוצות המוכיחות מום בארנולד-צ'יארי. ברוב המקרים, הדמיה אינה מוזמנת מכיוון שכבר קיים חשד לאבחון של המום. עם זאת, במיוחד מ- MRI, ניתן ללא ספק לגלות תזוזות של חומר המוח ולקבל את הבסיס לאבחון. ברוב המקרים פרוגנוזה חיובית חלה על חולי מום. זה נכון במיוחד עבור אנשים שנשארו כמעט או לחלוטין ללא תסמינים עד האבחנה. חוסר תסמינים עשוי להימשך לאורך כל החיים בנסיבות מסוימות.

סיבוכים

סיבוכים ותסמינים שונים מופיעים עם מום בארנולד-צ'יארי, תלוי בסוג המחלה. בסוג 1 יש בדרך כלל רק כְּאֵב רֹאשׁ or כְּאֵב ב צוואר. אם חלקים במוח מושפעים, לעיתים קרובות יש אי יציבות בהליכה או אחרת לאזן בעיות. במום מסוג 2 ארנולד-צ'יארי, עלולים להופיע מומים במוח. אלה לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת ל הפרעות דיבור, פגיעה בחשיבה וליקויים אחרים. בסוג 3 וסוג 4, מוגבלות מתרחשת עקב התפתחות מוחית. עם זאת, לא ניתן לחזות באופן כללי את סוג הנכות. עקב מום של ארנולד-צ'יארי, חיי המטופל הופכים מוגבלים יחסית. במקרים רבים כבר לא יתאפשר למטופל להתמודד בעצמו עם חיי היומיום, כך שהוא תלוי בעזרת המשפחה והמטפלים. הטיפול עצמו יכול להינתן רק אם המום בארנולד-צ'יארי אינו מולד. ברוב המקרים, עם זאת, המוח אינו יכול להחלים למצב הרגיל שלו, כך שעדיין ניתן לצפות ללקויות. עם זאת, חומרת המוגבלויות הללו משתנה בין אנשים.

מתי עליך לפנות לרופא?

מום בארנולד-צ'יארי מתגלה לרוב במהלך שגרה בדיקה גופנית. הערכה רפואית ספציפית שימושית אם ישנם תסמינים חיצוניים כגון התכווצויות שרירים או הידרוצפלוס. במקרה של שינויים חיצוניים חמורים, הבדיקה והאבחון מתקיימים לרוב מיד לאחר הלידה. בביטוי החלש שלה, מום בארנולד-צ'יארי יכול לרוץ יחסית ללא תסמינים עד גיל ההתבגרות ולהישאר מבלי לשים לב אליו. בחיים המאוחרים יותר, לעומת זאת, המחלה מתבטאת בצורה של גידול קשיי בליעה, הפרעות ראייה, הפרעות חושיות, אובדן שמיעה ו דכאון. אנשים מושפעים אשר חווים לפתע אחד או יותר מהתופעות הללו צריכים לשוחח עם הרופא המטפל הראשוני שלהם או עם מומחה ללקויות התפתחותיות. למרות שמומים של ארנולד-צ'יארי הם נדירים, התסמינים שהוזכרו לעיל מבוססים לפחות על תסמינים אחרים מצב שצריך להבהיר. אם קיים מום בארנולד-צ'יארי, אין לדחות את הטיפול הרפואי יותר. במיוחד תסמינים כגון בחילה, נדודי שינה והגברת הלחץ התוך גולגולתי דורשת טיפול מיידי, אחרת עלולים להופיע סיבוכים פיזיים ופסיכולוגיים קשים. בדרך כלל, מעקב ממושך וטיפול אמצעים נדרשים בעקבות הטיפול.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה אינו קיים עבור חולים עם מום ארנולד-צ'יארי. ניתן לתת טיפול סימפטומטי והוא מסומן, במיוחד אם הלחץ התוך גולגולתי עולה. לדוגמא, לאחר גודש בהידרוצפלוס עקב שקדים במפרץ המוח, יש לבצע שחרור לחץ באמצעות גישה תת-עירונית. אם הכאב נמשך או תסמינים כגון בחילה, נדודי שינה, ו דכאון להתרחש, טיפול סימפטומטי מורכב בדרך כלל מתרופה תרפיה. ניתן לתקן הפרעות תפקודיות הנגרמות על ידי המום רק בניתוח. תיקונים כאלה מסומנים, למשל, כאשר נגרם נזק למרכז מערכת העצבים מאיים להתקדם. ההתערבות הכירורגית יכולה להתרחש, למשל, בפוסה האחורית. על ידי מדד זה, המנתח יוצר יותר מקום למוח הקטן ובמקביל מפחית את הלחץ על חוט השדרה. במקרים מסוימים, חלקים קטנים מבסיס הגולגולת מוסרים גם הם למטרה זו. ניתן לתקן את כל מבני העצם החריגים. הסרת הגב בהתחלה חוליה צוואר הרחם היא גם אפשרות. הליך זה מגדיל את תעלת עמוד השדרה ומגן על רקמת העצבים שעברה מפגיעה בלחץ. הליך הטיפול הנפוץ ביותר בהידרוצפלוס הוא עקיפה לחלל גוף אחר, כגון חלל הבטן. לשם כך, מוצב צינור תת עורי בין המוח לבטן. המטרה החשובה ביותר בכל שלבי הטיפול היא להקל על הלחץ על רקמת העצבים. דחיסה של הנוירונים יכולה, במקרה הגרוע ביותר, לגרום ל עצבים למות. יש למנוע תופעה זו ככל האפשר על ידי הצעדים הטיפוליים על מנת להפחית את הנזק המשני הנגרם על ידי המום.

תחזית ופרוגנוזה

הסיכויים לריפוי של מום ארנולד-צ'יארי אינם חיוביים. ה מצב לא ניתן לרפא באמצעות אפשרויות רפואיות וגישות טיפוליות קיימות. הטיפול במטופל מכוון להפחתת התסמינים הנלווים. בנוסף, הידרדרות במצב הכללי של בריאות צריך למנוע. ללא טיפול, עלולות להתרחש השלכות מבטלות מבחינה התפתחותית. סיבוכים מתעוררים בתהליך הצמיחה הרגיל שעלול לגרום לתפקוד לקוי או כשל במערכת. אם דימומים פתאומיים מתחילים להתרחש באזורים בקליפת המוח בגלל חוסר מקום ברקמה שמתחת לגולגולת, שבץ ממשמש ובא. זה קשור לתוצאות לכל החיים ויכול עוֹפֶרֶת למוות בטרם עת של המטופל. עם הטיפול, התערבויות כירורגיות יכולות ליצור את התנאים כך שתהליך הצמיחה לא יתקיים עוֹפֶרֶת לכל הפרעה מאיימת. הטיפול מכוון ליצור מקום רב ככל האפשר לאיברים ורקמות חיוניות. נוצר עקיפה של כלי הדם ויש להימנע מפגיעות לחץ בשרירים כמו גם בסיבי עצב. בנוסף, נעשה שימוש בגישות טיפוליות שונות לטיפול בהשלכות הפרט. ניתן לבצע ניתוח מתקנת בעמוד השדרה, או לטפל בליקויים פסיכולוגיים. למחלה מהלך פרוגרסיבי עד לסיום תהליך הצמיחה הגופנית. לכן, בדרך כלל זה מפסיק בשלב מוקדם על ידי טיפול הורמונלי. לאחר מכן, אין עלייה נוספת במומים בגוף.

מניעה

עד כה לא ידוע מעט על הגורמים הגורמים למום בארנולד-צ'יארי. מסיבה זו אין מניעה אמצעים למום עד היום.

מעקב

בראש ובראשונה, מום בארנולד-צ'יארי חייב להיבדק ולטפל על ידי רופא. האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות מאוד בהקשר זה, ולכן אנשים מושפעים תלויים בעיקר בטיפול רפואי. ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש עם מום ארנולד-צ'יארי, וגם האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד. ברוב המקרים, הלחץ הגובר במוח מטופל על ידי ניתוח. אנשים שנפגעו צריכים לנוח לאחר ניתוח כזה. יש להימנע ממאמץ פיזי ופעילות ספורטיבית על מנת להאיץ את תהליך הריפוי. לחץ יש להימנע גם ממום ארנולד-צ'יארי. באופן כללי, בריא דיאטה עם אורח חיים מאוזן יש גם השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה. ככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר, כך הסיכוי לריפוי מוחלט של מום ארנולד-צ'יארי גבוה יותר. במקרים מסוימים המחלה יכולה גם להפחית או להגביל את תוחלת החיים של האדם המושפע. קשר עם אחרים הסובלים ממום ארנולד-צ'יארי יכול להשפיע לטובה על מהלך המחלה, מכיוון שניתן להחליף מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם מום ארנולד-צ'יארי סובלים מתסמינים הולכים וגוברים, במיוחד מגיל ההתבגרות ואילך, אשר לעיתים קרובות מעכבים את האבחנה בשל אופיים המפוזר. תסמינים כגון סְחַרחוֹרֶת, שרירים חלשים, או הפרעות בתחושת לאזן לפגוע באיכות חייהם ובחיי היומיום של המטופלים. בנוסף, לעיתים קרובות יש תלונות על תפקוד חזותי כמו גם הפרעות תחושתיות. ישנם מטופלים המפתחים בעיות שינה, אשר בתורן יש השפעה שלילית על רווחתם ו בריאות. בנסיבות מסוימות המחלה עלולה לפגוע בדיבור, כך שמומלץ לטפל בלוגופדיה. הטיפול או משפר את מצב או מעכב הידרדרות נוספת במידה מסוימת. בעיקרון, הטיפול הרפואי במחלה נמצא בחזית, לפיה הטיפול הרפואי ממלא תפקיד חשוב. בדיקות רפואיות במרווחי זמן קבועים עוקבות אחר מצבו של המטופל בכדי להתערב במקרה של סיבוכים או הידרדרות חריפה. עם זאת, בשל הנפש הנפשית העצומה. לחץ, במקרים מסוימים המחלה מביאה לתלונות פסיכולוגיות ואף לדיכאון. זה משפיע לא רק על המטופלים אלא גם, בנסיבות מסוימות, על הורי החולים הסובלים מהמטופלים לחץ של טיפול ב ילד חולה. במקרים כאלה, מטפל פסיכולוגי הוא האדם הנכון לפנות אליו.