תסמונת איהלרס-דנלוס

הגדרה המונח תסמונת אהלר-דנלוס (בקיצור EDS) מכסה מספר מחלות שונות בהן סינתזת הקולגן מופרעת עקב פגמים גנטיים. הקולגנים, בתורם, הם קבוצת חלבונים אשר, כמרכיב הסיבי החשוב ביותר של העור, העצמות, הגידים, הסחוס, כלי הדם והשיניים, מבצעים תפקיד תומך חשוב. בערך אחד… תסמונת אהלר-דנלוס סוג III

אבחון האינדיקציה הראשונה לפגם גנטי היא בדרך כלל היסטוריה משפחתית חיובית. על מנת לאבחן EDS, בדרך כלל נלקחת דגימת דם. התאים הכלולים במדגם זה נבחנים אחר פגמים גנטיים בשיטות גנטיות מולקולריות. בדרך כלל התוצאה זמינה תוך מספר ימים. סוג תסמונת Ehlers-Danlos טיפול ... אבחון | תסמונת אהלר-דנלוס סוג III