הַגדָרָה
המונח תסמונת אהלר-דנלוס (בקיצור EDS) מכסה מספר מחלות שונות בהן קולגן הסינתזה מופרעת בגלל פגמים גנטיים. קולגן, בתורו, הוא קבוצה של חלבונים אשר כמרכיב הסיבי החשוב ביותר בעור, עצמות, גידים, סָחוּס, דם כלי ושיניים, מבצעים פונקציה תומכת חשובה. כרבע מכל חלבונים בגוף האדם קולגן.
פגום קולגן לסינתזה השלכות מרחיקות לכת, שיכולות להיות נרחבות פחות או יותר, תלוי בסוג האהלר-דנלוס. בהשוואה לתתי סוגים אחרים של אהלר-דנלוס, עם זאת, הסימפטומים מסוג III הם בדרך כלל קלים, אך תמונה מלאה של המחלה עדיין אפשרית בסוג III. טיפול סיבתי (ביטול הסיבה) עדיין אינו זמין. הנושא הבא עוסק רק בסוג III, מידע כללי ועל סוגים אחרים ניתן למצוא תחת הנושא שלנו: תסמונת אהלר-דנלוס
תדר
השכיחות המשוערת של תסמונת אהלר-דנלוס סוג III היא בין 1: 5,000 (נפגע אחד מתוך 5,000 אנשים שאינם מושפעים) לבין 1: 20,000, מה שהופך את תסמונת אהלר-דנלוס סוג III לשכיחה ביותר מבין כל סוגי תסמונת אהלר-דנלוס. שני המינים מושפעים בתדירות שווה בערך.
לגרום
ברוב הנפגעים הגורם למחלה טמון בפגמים בשני גנים האחראים לכך קולגן סִינתֶזָה. אולם בקרב חולים רבים אחרים מקור התסמונת עדיין אינו ידוע. בסופו של דבר, בכל המקרים יש צפיפות מופחתת של קולגן ברקמות השונות; מבנה הקולגן עצמו אינו שונה.
תסמונת אהלר-דנלוס עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי-דומיננטי. פירוש "דומיננטי" כאן שהמחלה כבר פורצת כאשר רק הורה אחד מעביר את הגנים המתאימים לצאצאים. "אוטוסומל" מבטא בתורו שהירושה מועברת דרך הגוף הכרומוזומים, שאינם מעורבים בקביעת מין. מסיבה זו, שני המינים מושפעים באותה מידה.
תסמינים
על פי ההגדרה הנוכחית, תסמונת אלר-דנלוס סוג III נקראת "סוג היפר-מובייל". מונח זה מתאר די טוב את ההיבט העיקרי של סוג III. בניגוד לשאר צורות המשנה של EDS, החולים אינם סובלים ממעורבות חלקית מסכנת חיים של האיברים דם כלי או לא נורמלי ריפוי פצע.
מסיבה זו, המחלה מוכרת לרוב רק לאחר שנים רבות. בחזית הנה ניוד יתר של המפרקים ועקירה תכופה של מפרקים אלה. כתוצאה מניידות היתר של המפרקים לעתים קרובות נפגע ויש נטייה ארתרוזיס ושינויים ניווניים בדיסקים הבין חולייתיים. בנוסף לתלונות אלה, גדל עייפות, יבש פה ודלקת חניכיים יכולה להופיע.