היסטוריה משפחתית (היסטוריה רפואית) היא מרכיב חשוב באבחון של תסמונת קלינפלטר. היסטוריה משפחתית האם יש מחלות תורשתיות במשפחתך? אנמנזה חברתית היסטוריה רפואית נוכחית/היסטוריה רפואית מערכתית (תלונות סומטיות ופסיכולוגיות). באילו תסמינים שמתם לב? צמיחה גבוהה? חוסר שיער גברי? הגברת ההשמנה? אשכים/פין קטנים? אִי פּוּרִיוּת? הגדלה של החלב... תסמונת קלינפלטר: היסטוריה רפואית
מומים מולדים, עיוותים ומומים כרומוזומליים (Q00-Q99). תסמונת פראדר-לבהארט-ווילי (PWS; מילים נרדפות: תסמונת פראדר-לאבהרד-ווילי-פאנקוני, תסמונת אורבן ותסמונת אורבן-רוג'רס-מאייר) - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית דומיננטית המופיעה אצל כ-1 ל-10,000 עד 1 ל-20 מתרחשת לידות; המאפיינים הם, בין היתר, עודף משקל בולט עם חוסר תחושת שובע, קצר … תסמונת קלינפלטר: או משהו אחר? אבחון דיפרנציאלי
להלן המחלות או הסיבוכים החשובים ביותר שעשויים לתרום לתסמונת קלינפלטר: מומים מולדים, מומים וחריגות כרומוזומליות (Q00-Q99). חריגות מיקום של האשכים (האשכים). מערכת הנשימה (J00-J99) ברונכיאקטזיס (שם נרדף: ברונכיאקטזיס)-התרחבות בלתי-הפיכה של הזרוע או הגליל של הסימפונות (דרכי הנשימה בינוניות) העלולות להיות מולדות או נרכשות; סימפטומים:… תסמונת קלינפלטר: סיבוכים
בדיקה קלינית מקיפה היא הבסיס לבחירת שלבי אבחון נוספים: בדיקה גופנית כללית – לרבות לחץ דם, דופק, משקל גוף, גובה [הגברת ההשמנה בבגרות, הבולטת ביותר על תא המטען (מה שנקרא שומני חבטות)]; בנוסף: בדיקה (תצפית) [קומה גבוהה עם ידיים/רגליים גדולות אך ראש קטן; חוסר שעירות גברית טיפוסית]. עור ו… תסמונת קלינפלטר: בדיקה
פרמטרים מעבדה מסדר 1 – בדיקות מעבדה חובה. FSH [↑↑↑] LH [רמות LH גבוהות מתואמות עם ירידה בטסטוסטרון; עם זאת, לעתים קרובות אלה נותרו גבוהים גם לאחר שרמות הטסטוסטרון נורמלו] טסטוסטרון (קביעה בבוקר) [נורמלי או ↓] ציטולוגיה מהירה (זיהוי של גופית Barr התואמת לכרומוזום העל-מספרי X המושבת; רגישות (אחוז חולים … תסמונת קלינפלטר: בדיקה ואבחון
מטרה טיפולית שיפור סימפטומטולוגיה המלצות טיפול התחלת טיפול בטסטוסטרון כאשר: התסמינים הקליניים מחייבים ו. רמות הסרום יורדות מתחת לגבול הנורמלי של 12 nmoL/L הכולל טסטוסטרון ו/או 250 pmoL/L טסטוסטרון חופשי אינדיקציה לתסמינים קליניים ורמות טסטוסטרון הן: אובדן חשק חשק ודחף: < 15 nmol/L. גלי חום ו… תסמונת קלינפלטר: טיפול תרופתי
אבחון מכשור רפואי בדרך כלל אינו נדרש לאבחון. אבחון ציוד רפואי אופציונלי - בהתאם לתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופנית ופרמטרים מעבדתיים חובה - לבירור אבחנה מבדלת. סונוגרפיה (בדיקת אולטרסאונד) בקריפטורכידיזם (חסר אשך בשק האשכים). אוסטאודסיטומטריה (מדידת צפיפות עצם).
גינקומסטיה ניתן לטפל בניתוח אם היא גורמת למצוקה. ההליך הכירורגי מתבצע בדרך כלל דרך חתך קצר בקצה הארולה, דרכו מוסרים רקמת הבלוטה וכל עודף שומן בגוף.
התסמינים והתלונות הבאים עשויים להצביע על תסמונת קלינפלטר: תסמינים מובילים איחור בהתפתחות של מאפיינים מיניים משניים (צמיחת זקן ושיער מיני משני דל) והתבגרות. גינקומסטיה (הגדלה של בלוטת החלב; עד שליש מהמקרים). אשכים קטנים ומוצקים (מוקשים) (נפח: 2-3 מ"ל). פין קטן אי פוריות ראשונית בקריוטיפ 47,XXY: 90% … תסמונת קלינפלטר: תסמינים, תלונות, סימנים
פתוגנזה (התפתחות מחלה) לאנשים עם תסמונת קלינפלטר יש כרומוזום X נוסף (47, XXY) ב-80% מהמקרים, הנובע מאי-התנתקות במהלך הגמטוגנזה (התפתחות תאי נבט). ב-20% מהמקרים נמצאות צורות פסיפס (mos 47, XXY /46, XY), כלומר לא אותו קריוטיפ (הופעה של מערך כרומוזומים) קיים ב... תסמונת קלינפלטר: גורם
שיטות טיפול לא ניתוחיות קונבנציונליות עבור אנשים המעוניינים להביא ילדים, ניתן לבצע את הצורות הבאות של הזרעה מלאכותית, בהתאם לחומרת תסמונת קלינפלטר: במקרה של אוליגוספרמיה - הפריה חוץ גופית (IVF), במידת הצורך, זרעונים המופקים מביופסיית אשכים. (TESE; שאיבת זרע אשכים, כלומר נלקחת דגימת רקמה... תסמונת קלינפלטר: טיפול
