תסמונת קלינפלטר: גורם

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

אנשים עם תסמונת קלינפלטר יש כרומוזום X נוסף (47, XXY) ב 80% מהמקרים, אשר נובע מהפרעה לא במהלך גמטוגנזה (התפתחות תאי נבט). ב -20% מהמקרים נמצאים צורות פסיפס (mos 47, XXY / 46, XY), כלומר לא אותו קריוטיפ (מראה של מערכת כרומוזומים) קיים בכל התאים. יתר על כן, aneuploidies כרומוזומליות בדרגה X גבוהה יותר (48, XXY; 49, XXXXY), Y או יותר Y הכרומוזומים (למשל 48, XXYY) ואולי גם X נוסף חריג מבנית הכרומוזומים נמצאים.
הפרעות כרומוזומליות מספריות מתרחשות בכשני שליש מהמקרים באוגנזה אימהית (התפתחות ביציות) ובשליש מהמקרים בזרע זרע מהאבה (התפתחות זרעונים).

הסטיות הכרומוזומליות המספריות (שינוי תורשתי במספר הכרומוזומים) מוביל להיפוגונאדיזם ראשוני (הפרעה בתפקוד האנדוקריני של האשכים), מה שמביא לשיבוש תפקוד תאי ליידיג (→ הפרעה של טסטוסטרון ייצור) ותפקוד צינורי (→ שיבוש של spermatogenesis / spermatogenesis). כתוצאה מכך, יש ירידה טסטוסטרון ייצור ואוליגו לאזוספרמיה (אוליגוזוספרמיה: זרע ספירה <15 מיליון למיליליטר; אזוספרמיה: לא ניתן לזהות זרע).

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

• נטל גנטי מצד הורים, סבים וסבתות.