מטרות טיפול הקלה בסימפטומטולוגיה ואי נוחות האטה בהתקדמות (התקדמות) המלצות טיפול טיפול סימפטומטי: גלוקוקורטיקואידים, דפלאזקורט. Ataluren: מועיל רק אם קיימת מוטציה שטות בגן DMD; התרופה מבטיחה שבמקום קודון עצירה (גורמת להפלה של תרגום (תרגום mRNA לחלבון) ובכך מקוצרת חלבון), חומצת האמינו ... ניוון שרירים מסוג דושן: טיפול תרופתי
אבחון מכשור רפואי חובה. ספירומטריה (בדיקה בסיסית כחלק מאבחון תפקודי ריאה) - מדי שנה מגיל שש שנים. אבחון מכשיר רפואי אופציונלי - בהתאם לתוצאות ההיסטוריה הרפואית, בדיקה גופנית ופרמטרים מעבדה חובה - לבירור אבחוני דיפרנציאלי. צילום חזה (בית חזה/חזה), בשני מישורים-במיוחד ... ניוון שרירים מסוג דושן: בדיקות אבחון
התסמינים והתלונות הבאים עשויים להצביע על סוג ניוון שרירים מסוג דושן (mod. By): סימפטומים גיל תיאור סימפטומים לא ספציפיים מוקדמים 0-3 חודשים בעת משיכה מעלה מהשכיבה, הראש אינו נישא באופן פעיל. עד 3 חודשים מופחתת, איטית ובלתי מתואמת של תנועות הידיים והרגליים אין שליטה על תנוחת הראש עד 6 חודשים צליעה ו ... ניוון שרירים מסוג דושן: תסמינים, תלונות, סימנים
פתוגנזה (התפתחות מחלות) ניוון שרירים של דושן (DMD) היא מחלה גנטית רצסיבית הקשורה ל- X המשפיעה על הגן DMD. יותר מ -80% מהמקרים נגרמים על ידי מוטציות Raster (= מחיקות (אובדן נוקלאובאזים), הוספות (הכנסת נוקלאובאזות נוספות) או כפילויות (שכפול נוקלאובאזות)), המובילות לחלבון בעל מבנה שונה משמעותית, מה שהופך אותו … ניוון שרירים מסוג דושן: גורם
יש להציע ייעוץ גנטי: כך ניתן לקבל מידע אודות מצב הנשיאה של האם ואחיותיה הפוטנציאליות. מטרתו של מדד זה היא להעלות את המודעות בקרב ההורים, במיוחד לפני הלידה, שילדים (בנים) אחרים עלולים להיפגע מניוון שרירים של הדושן. אמצעים כלליים הגבלת ניקוטין (הימנעות משימוש בטבק) [עקב פגיעה ... ניוון שרירים מסוג דושן: טיפול
פרמטרי מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה. בדיקות גנטיות מולקולריות-ניתוח למוטציות בגן DMD בכרומוזום X. סרום מנתח את ה- Mircro RNAs (צורה של RNAs שאינם מקודדים, ובכך אינם מקודדים לחלבונים: miR-1, miR-1 ו- miR-133) [↑] טרנסמינאזות [↑] קריאטין קינאז (CK) [ניוון שרירים של דושן: פי 20-10 גבוהים] פרמטרי מעבדה מסדר שני-... ניוון שרירים מסוג דושן: בדיקה ואבחון
היסטוריה רפואית (היסטוריה של מחלה) היא מרכיב חשוב באבחון סוג ניוון השרירים של הדושן. היסטוריה משפחתית האם יש מחלות תורשתיות במשפחתך? האם יש מחלות נוירולוגיות במשפחה שלך? היסטוריה רפואית עכשווית/היסטורית מערכתית (תלונות סומטיות ופסיכולוגיות). שאלות שלב החיים: עד 18 חודשים. אנא תאר את המנוע… ניוון שרירים מסוג דושן: היסטוריה רפואית
מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90). הפרעות בחילוף החומרים של הפחמימות מערכת השלד והשרירים ורקמת החיבור (M00-M99). Polymyositis - מחלה מערכתית דלקתית של שרירי השלד (פולי: רבים; מיוזיטיס: דלקת שרירים; לפיכך, דלקת של שרירים רבים) עם חדירת לימפוציטים (חדירת לימפוציטים מסוג T). נפש-מערכת העצבים (F00-F99; G00-G99). ניוון שרירים אמרי-דרייפוס (שם נרדף: תסמונת האופטמן-טאנהאוזר)-אוטוסומלי ... ניוון שרירים מסוג דושן: או משהו אחר? אבחון דיפרנציאלי
להלן המחלות או הסיבוכים החשובים ביותר שעשויים לתרום להם סוג ניוון שרירים של דושן: מערכת הנשימה (J00-J99) דלקת ריאות שאיפה-דלקת ריאות הנגרמת משאיפת חומרים זרים (לעיתים קרובות תכולת הקיבה). דלקת ריאות (דלקת ריאות) אי ספיקת נשימה (אי ספיקת נשימה, הפרעה בנשימה חיצונית (מכנית)). מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90). השמנה (השמנה). תת פעילות של בלוטת התריס… ניוון שרירים מסוג דושן: מחלות כתוצאה מכך
בדיקה קלינית מקיפה היא הבסיס לבחירת שלבי אבחון נוספים: בדיקה גופנית כללית - כולל לחץ דם, דופק, טמפרטורת הגוף, משקל הגוף, גובה הגוף; יתר על כן: בדיקה (צפייה). עור (תקין: שלם; שפשופים/פצעים, אדמומיות, המטומות (חבורות), צלקות) וריריות. הליכה (נוזל, צולע) [הליכה בהקשה/משכשך; אין הליכה חופשית עד 18 חודשים; יתר לחץ ברך בעת הליכה]. … ניוון שרירים מסוג דושן: בדיקה
