ניוון שרירים מסוג דושן: טיפול

ייעוץ גנטי יש להציע: לפיכך, ניתן לקבל מידע אודות מעמד הספק של האם ואחיותיה הפוטנציאליות. מטרתו של אמצעי זה היא להעלות את המודעות בקרב ההורים, במיוחד לפני הלידה, שילדים (בנים) אחרים עשויים להיות מושפעים מהם ניוון שרירי של דושן.

אמצעים כלליים

  • ניקוטין הגבלה (הימנעות מ- טבק שימוש) [עקב פגיעות בריאות לֵב].
  • מוגבל כּוֹהֶל צריכה (גברים: מקסימום 25 גרם כּוֹהֶל ליום; נשים: מקסימום 12 גרם אלכוהול ליום) [עקב עלייה פוטנציאלית בפגיעה במיוציטים (תא סיבי שריר)]
  • מוגבל קפאין צריכה (מקסימום 240 מ"ג קפאין ליום; שווה ערך ל -2 עד 3 כוסות קָפֶה או 4 עד 6 כוסות ירוק /תה שחור).
  • כוון למשקל תקין! [עקב מחלה משנית השמנה] קביעת BMI (מדד מסת הגוף, אינדקס מסת הגוף) או הרכב הגוף באמצעות ניתוח עכבה חשמלית, ובמידת הצורך, השתתפות בתוכנית לירידה במשקל בפיקוח רפואי.
  • הימנעות מלחץ פסיכו-סוציאלי
  • הימנעות מסביבה לחץ [עקב טופרופילקסיס של ריאות-מחלות משניות הקשורות].

שיטות טיפול קונבנציונאליות שאינן ניתוחיות (בעתיד)

  • תיקון ניוון שרירי של דושן באמצעות Crispr-Cas9 גֵן מספריים: מודלים של בעלי חיים המשתמשים במספריים הגן CRPSR כבר הראו הצלחה מבטיחה בתיקון ניוון שרירי של דושן- גרימת מוטציות של דחף רשת. בעתיד, אלה יוכלו למצוא שימוש גם בבני אדם, במיוחד כאשר הם מוחלים על תאי גזע עובריים. כאן, ההליך דומה לשימוש בתרופה אטפלירסנס. CRPSR מוזרק לתא. ה- sgRNA (ה- RNA המדריך הקצר) נקשר כעת לאקסון המשלים שלו (קטע א גֵן המכיל את המידע הדרוש להפקה חלבונים), מה שגורם לכריתתו על ידי האנזים Cas9 של מתחם CRISPR-Cas. תלוי באיזו אקסון נחתך, ניתן להשתמש בזה בכדי להבטיח שקיים רצף בסיס מאתר המחשוף, בקידוד הנדרש חומצות אמינו של חלבון הדיסטרופין, למרות קיצור חלקי של החלבון.

חיסונים

מומלץ לבצע את החיסונים הבאים:

  • חיסון שפעת
  • חיסון פנאומוקוקלי

עזרים רפואיים

  • אורתוטיקה (אורתוזה = מכשיר רפואי המשמש לגפיים כמו גם לתא המטען; כאן: אורתוזים בברכיים)
  • בניית מחוך (עקב סקוליוזיס)
  • טכנולוגיה אורטופדית לילדים - אמצעים להקל על ההליכה.
  • כסא גלגלים להתקדמות גבוהה במחלות

פיזיותרפיה (כולל פיזיותרפיה)

פסיכותרפיה

הדרכה