ניוון שרירים מסוג דושן: בדיקה ואבחון

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.

  • בדיקה גנטית מולקולרית - ניתוח למוטציות ב- DMD גֵן בכרומוזום X.
  • ניתוחי סרום
    • RNAs Mircro (צורה של RNAs שאינם מקודדים, ולכן אינם מקודדים לחלבונים: miR-1, miR-133 ו- miR-20) [↑]
    • טרנסאמינאזות [↑]
    • קריאטין קינאז (CK) [ניוון שרירים דושן: פי 10-100 מוגבה]

פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופניתוכו '- לבירור אבחוני דיפרנציאלי.

  • בדיקות גנטיות מולקולריות
    • גֵן EMD עבור החלבון אמרין בכרומוזום X (עקב Emery-Dreifuss ניוון שרירים).
    • גֵן SMCDH1 וכרומוזום אחר 18 גנים הקשורים facio-scapulo-humeral ניוון שרירים (FSHD).
    • מבין גנים שונים הקשורים לניוון מחוך הגפיים.
    • גן SMN1 בכרומוזום 5 (עקב ניוון שרירים בעמוד השדרה).
    • גן AR של כרומוזום X (עקב ניוון שרירים ספינובולברי מסוג קנדי).
  • בדיקת HIV
  • מבחן טנסילון: iv מנהל של משחק קצר כולינסטרז מעכב בדיקת טנסילון חיובית אם חל שיפור בביצוע התנועות (פתיחה וסגירה חוזרת של העיניים) בהשוואה לממצאים לפני ההזרקה → עדות למחלת העברה עצבית-שרירית) - אם יש חשד לתסמונת למברט-איטון-רוק.