מיוליפומה: גורמים, תסמינים וטיפול

מיוליפומה היא גידול שפיר של שומן ורקמת שריר המתרחש בעיקר באזורי הבטן והאגן. נראה כי הסיבה היא מוטציה גנטית המשפיעה על נשים לעיתים קרובות יותר מגברים. הטיפול שווה ערך לכריתה כירורגית.

מהי מיוליפומה?

גידולים נבדלים בעיקר בהתאם למידת הממאירות שלהם ולרקמות המעורבות. מיוליפומה נופלת לקבוצת הגידולים השפירים. מדובר בגידולים של רקמת שומן בוגרת ותאי שריר חלקים המתרחשים בעיקר באזורי האגן והבטן. השכיחות נמוכה למדי. ביחס של שניים לאחת, נשים מושפעות לעתים קרובות יותר ממיוליפומות מאשר גברים. ברוב המקרים, הגידולים השפירים הם בעלי גודל ניכר יחסית. מכיוון שהגידולים אינם נוטים להתנוון, אפילו מיוליפומות שהתגלו מאוחר נחשבות לבעלת פרוגנוזה חיובית. הישנות מתרחשת גם במקרים הנדירים ביותר. עבור מיוליפומות נראה כי הסיבה להתפתחות היא גנטיקה. גורמים חיצוניים למחלת הגידול אינם ידועים עד כה.

סיבות

A גֵן ב- DNA אנושי מכונה HMGA2. זֶה גֵן קודים לחלבון באותו שם, שמבצע משימות אדריכליות בגוף האדם. לדוגמא, החלבון הוא מרכיב חיוני במתחמי חלבון גבוהים יותר המשמשים כגורמים מווסתים בתעתיק. המקרים של מיוליפומה שתועדו עד היום מצביעים על מוטציה ב- HMGA2 המשויך גֵן. מוטציה זו יכולה כנראה להתאים גם למחיקה וגם להרכבה פגומה של הרכיבים הבודדים. מוטציות בגן HMGA2 גורמות לחלבון HMGA2 שאינו מורכב ולפגיעה בתפקוד של מתחמי החלבון הקשורים. קומפלקסים אלה ככל הנראה אינם יכולים למלא עוד את התפקיד הרגולטורי בתעתיק כאשר הגן מוטציה. בנוסף למיוליפומה, מחלות כמו השמנה נקשרו גם למוטציות בגן HMGA2.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולי מיוליפומה סובלים מגידולים במארוסקופיה שהם בצבע צהבהב עם גושים או קווצות של רקמה חומה בהירה, סיבית או מסולסלת. אם הגידול מתעורר ברקמה הרכה העמוקה יותר, גודלו לרוב נע בין עשרה ל -25 סנטימטרים. ברקמה התת עורית הנגעים בדרך כלל קטנים יותר. היסטולוגיה מראה רקמת שומן בוגרת ותאי שריר חלק. היחס הוא בדרך כלל 1: 2, ושריר חלק נמצא לרוב באופן אחיד הפצה מעל הנגע עם ציטופלזמה אאוזינופילית עמוקה וסיבית. דפוס הרקמה נראה כמו מסננת. אטיפיה או פעילות ניכרת במיטו לא נצפים במרכיבי השריר או השומן של הגידולים. פיברוזיס ו דלקת עלול להתרחש ברקמת השומן. כל תסמינים שחולים עם מיוליפסומה עשויים להתלונן עליהם נובעים מתופעות אלה. לדוגמה, שריפה תחושה או משיכה קלה כְּאֵב מציעים את עצמם כתסמינים שניתן להעלות על הדעת בגלל המרכיבים הדלקתיים.

אבחון ומהלך המחלה

במקרים רבים, מיוליפסומות הן ממצאים מוחשיים. זה נכון במיוחד לגבי גידולים של הרקמה התת עורית, שקל במיוחד למשש אותם מעל גודל מסוים. כדי לבצע את האבחנה, הרופא בדרך כלל לוקח א ביופסיה של הרקמה וניתחה ביופסיה זו היסטולוגית. היסטולוגיה מראה חלוקה מינימלית וללא אטיפיה. באופן אימונוהיסטוכימי, החלק של השריר החלק במיוליפומה מראה חיוביות חזקה מפוזרת עבור אקטין או דסמין. לפעמים ביטויים של אסטרוגן או פרוגסטרון ניתן לזהות קולטנים. ל אבחנה מבדלת, סמן ה- HMB45 המלנוציטי ממלא תפקיד מרכזי. באנגיומיומיפומה, אשר מראה דומה, סמן זה חיובי. אולם עבור מיוליפומה היא שלילית. הפרוגנוזה למיאליפומה חיובית ביותר. הגידול שפיר ואינו נוטה להתנוון גם לאחר שנים. לאחר שהצמיחה הוסרה לחלוטין, היא בדרך כלל לא חוזרת.

סיבוכים

ברוב המקרים, מיוליפומה אינה גורמת לסיבוכים מסוימים או לסכנת חיים משום שמדובר בגידול שפיר. עם זאת, אנשים מושפעים עלולים לסבול מדלקות וזיהומים שונים, ולכן איכות החיים מופחתת משמעותית על ידי גידול זה. כמו כן, לא נדיר כי אלו שנפגעו סובלים מכך חום ו כְּאֵב באזורים הפגועים כְּאֵב מתרחשת גם בלילה ככאב מנוחה, זה יכול גם עוֹפֶרֶת לתלונות שינה וכך גם דכאון או למחלות נפש אחרות. עצבנות כללית של המטופל מתרחשת גם לעיתים רחוקות. הכאב הוא בדרך כלל שריפה. לא ניתן לטפל במיאליפומה באופן סיבתי, מכיוון שמדובר בפגם גנטי. עם זאת, טיפולים שונים זמינים לאדם המושפע, מה שיכול להגביל את הסימפטומים. אין סיבוכים מיוחדים. במקרים מסוימים, הגידול יכול גם להתנוון, ובמקרה כזה יש צורך בהסרה בכל מקרה. אם מטפלים בו מוקדם, תוחלת החיים של האדם המושפע אינה מופחתת בגלל מחלה זו. סיבוכים נוספים אינם מתרחשים ברוב המקרים. הסיכון לניוון הוא נמוך יחסית.

מתי עליך לפנות לרופא?

מחלות גידול כגון מיוליפומות חייבים תמיד לאבחן ולטפל בהם מוקדם. כל מי שמבחין בצמתים, נגעים, הפרעות ברגישות וסימנים אחרים לגידול צריך לפנות לרופא המטפל הראשוני. אם כבר מתרחשים תסמינים נלווים כמו כאבים מתגברים או תלונות הורמונליות, יש לפנות לרופא מיד. למרות שמיוליפומה היא מחלה שפירה, סיבוכים רציניים יכולים להופיע אם היא לא מטופלת או מטופלת מאוחר מדי. לכל המאוחר, אם מתרחשות תלונות נוספות כמו דלקות או זיהומים בקשר לגוש, יש ליידע את הרופא. הרופא הכללי יכול כבר לבצע אבחון ראשוני על בסיס a בדיקה גופנית. טיפול נוסף מתבצע על ידי מומחה, כגון רופא עור או רופא פנימי. ביקורים קבועים אצל הרופא הם הכרחיים במהלך הטיפול, שכן קיים סיכון שהגידול יתנוון. לכן, יש לבצע בדיקות סדירות לאחר תרפיה הושלם. הורים אשר מבחינים בסימפטומים של גידול אצל ילדם צריכים לפנות מיד לרופא הילדים האחראי.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה אינו זמין למיאליפומה. מקור הגידול כנראה ב גנטיקה והוא קשור למוטציות של הגן HMGA2. לכן, גן תרפיה יהיה צורך להמשיך בגישה לטיפול סיבתי. גישות טיפוליות אלו מהוות תחום מחקר עכשווי, אך עד היום לא הגיעו לשלב הקליני. מסיבה זו ניתן לטפל בסימפטומים רק מיוליפומות עד היום. מוקד הטיפול הזה הוא כריתה. ניתוח מבוצע להסרת הגידול. עבור מיוליפומות של הרקמה התת עורית, ההליך הניתוחי בדרך כלל פחות פולשני מאשר לאלה של הרקמות הרכות העמוקות יותר. הסרת הגידול צריכה להיות מלאה ככל האפשר בכדי למנוע הישנות, שממילא נדירה. בהתחשב בסיכון הנמוך לניוון, חולים רבים במיוליפסומה נוטים לדחות את הניתוח. אף על פי כן, על הרופא לתמוך בבירור בניתוח. למרות הסיכון הנמוך היחיד, ניוון יכול להתרחש באופן תיאורטי. לכן, רק הסרת הגידול המלאה מעניקה לחולים ביטחון. הגידול אמנם גדל רק בקצב נמוך, אך הצמיחה אכן מתרחשת. עובדה זו מדברת גם לטובת כריתה כירורגית, מכיוון שהצמיחה עלולה לגרום לאי נוחות פחות או יותר לא נעימה ברגע שהיא מגיעה לגודל מסוים.

סיכוי ופרוגנוזה

מיוליפומה היא נגע שפיר. לאחר הסרה כירורגית של המיאוליפומה, אין סיכון להישנות. יתר על כן, הנגע אינו מתנוון וניתן לטפל בו יחסית טוב. בהתאם, התחזית חיובית. עם זאת, תנאי מוקדם לפרוגנוזה טובה הוא טיפול מוקדם על ידי מומחה. אם לא ניתן להסיר כירורגית את הגידול, למשל מכיוון שהמיוליפומה נמצאת ליד איברים רגישים או עורקים, הפרוגנוזה פחות חיובית. בנסיבות מסוימות, ניתן לעשות ניסיון לטפל ב מצב בְּאֶמצָעוּת כימותרפיה. אולם, בדרך כלל, גם זה לא מבטיח במיוחד כימותרפיה יכול לגרום לתלונות וסיבוכים שונים שיש לקחת בחשבון. הפרוגנוזה המדויקת יכולה להיקבע רק על ידי רופא. ככלל, עם זאת, הפרוגנוזה והסיכוי להחלמה מוחלטת ממיוליפומה טובים יחסית. בהנחה של טיפול מוקדם, המיאוליפומה צריכה להיות ניתנת להסרה ללא אי נוחות נוספת. אנשים מושפעים עדיף לדבר עם הרופא האחראי, שיוכל לספק פרטים לגבי התחזית והפרוגנוזה.

מניעה

נכון להיום, אין גורמים חיצוניים ידועים להתפתחות מיוליפומה. רק אם היו גורמים כאלה יכולים להבטיח מניעה אמצעים להיות זמין. ניתוח או מיפוי גנטי עשויים לספק מידע אודות הסיכון האישי להתפתחות מיוליפומה, אך אין זה בהכרח אמצעי מניעה.

מעקב

עם מיוליפומה, לרוב למטופל אפשרויות מעטות ומוגבלות למעקב ישיר. מסיבה זו, אנשים נפגעו מכך מצב באופן אידיאלי צריך לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד כדי למנוע התרחשות נוספת של תסמינים או סיבוכים. ככלל, אין תרופה עצמאית, כך שהמטופל תמיד תלוי בטיפול מבוקר רפואית. ככל שפונים לרופא מוקדם יותר, בדרך כלל מהלך מחלה זה טוב יותר. במקרים רבים ניתן להסיר מחלה זו על ידי התערבות כירורגית קלה. בכל מקרה, על האדם הפגוע לנוח ולהקל בזה לאחר ניתוח כזה, תוך הימנעות ממאמץ או מפעילות מלחיצה ופיזית. כמו כן, אין להתייחס לגוף למיותר לחץ. בדיקות סדירות על ידי הרופא המטפל עדיין נחוצות לאחר ההליך. המחלה עצמה אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל, ואין טיפול נוסף נוסף אמצעים הם הכרחיים. בסופו של דבר עלולה להישאר צלקת, שבמקרים מסוימים ניתן לרפא אותה.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם מיוליפומה צריכים לממש את גופם מדי יום ביחס לאי סדרים או גושים. זה עוזר לגילוי מוקדם ובכך טיפול מהיר. ככל שניתן לגלות את הגידולים מוקדם יותר, כך אפשרויות הטיפול טובות יותר. אלה עוֹפֶרֶת למספר נמוך של סיבוכים כמו גם לסיבוכים. לכן יש לדון עם רופא על גידולים שהתגלו בהקדם האפשרי. משקל הגוף עצמו צריך להיות תמיד בטווח הנורמלי של ה- BMI. הגושים מתפתחים בעיקר ב רקמה שומנית של האדם המושפע. ככל שה- רקמה שומניתככל שקשה לאתר את הגידולים בשלב מוקדם על ידי מישוש עור. במקרה זה, מומלץ לרדת במשקל עודף כחלק מתוכנית העזרה העצמית. זה מאפשר אבחון מהיר כמו גם איתור מוקדם של אי סדרים. על ידי שינוי צריכת המזון ושליטה על הצורך קלוריות אם לוקחים אותו, ניתן להפחית משקל על אחריותו האישית. פעילות גופנית מספקת ופעילויות ספורטיביות מסייעות גם להפחתת משקל עודף. אם יש היסטוריה משפחתית של מיוליפומה, מומלץ לבצע בדיקה קבועה. למרות שהמחלה הגנטית איננה ניתנת לריפוי עם האפשרויות הרפואיות הקיימות כיום, אופטימיזציה של גילוי מוקדם יכולה להתרחש באמצעות חינוך מקיף של המחלה לגבי המשך ההמשך.