הסימפטומים והתלונות הבאים עשויים להצביע ניוון שרירי של דושן סוג (mod. מאת):
תסמינים | גיל | תיאור |
תסמינים מוקדמים לא ספציפיים | חודשים 0-3 | כאשר מתרוממים ממצב שכיבה, ה- ראש לא נישא באופן פעיל. |
עד 3 חודשים | תנועת זרועות ורגליים מופחתת, איטית ולא מתואמת | |
ללא שליטה על יציבת הראש | ||
עד 6 חודשים | צליעה וחסר אנרגיה רושם כולל | |
אין אחיזה ואחיזה פעילה של חפצים | ||
ללא תנועות גלגול פעילות | ||
עד 9 חודשים | אין זחילה פעילה | |
אין ישיבה חופשית | ||
עד 12 חודשים | אין משיכה פעילה למצב עמידה | |
עד 15 חודשים | אין שיטוט על רהיטים / קיר | |
עד 18 חודשים | אין הליכה בחינם עד 18 חודשים! (נדרשת הקרנת CK) | |
עיכובים התפתחותיים קוגניטיביים ושפתיים | עד 14 חודשים | לא מגיב כשקורא בשמו, למשל |
אינו מדבר על מיתרי הברות שניתן לזהותם היטב (למשל, "דדאדה," באבאבא ") | ||
תסמינים מאוחרים של שרירים | שנים 3-5 | נפילה תכופה - קושי ריצה/ קפיצה / טיפוס במדרגות. |
היפרטרופיה של עגל | ||
הליכה בהטיית אצבעות / הליכה בשכשוך | ||
מתיחת יתר של הברך בזמן הליכה | ||
יישור ממצב נוטה לעמידה נעשה בעזרת זרועות משלו (= סימן מגדלים חיובי) | ||
סיבולת גופנית מופחתת לעומת עמיתים |
סינון CK לניוון שרירים.
תחולה של קריטריון 1 ולפחות אחד מקריטריונים 2 עד 4 מצדיקות סינון CK סלקטיבי לאישור החשד לנוכחות מסוג דושן ניוון שרירים. | 1. מין גברי (חובה) |
2. עיכוב התפתחותי לא ספציפי (משפיע על מיומנויות מוטוריות, למידה כמו גם שפה). | |
3. כישלון להגיע להליכה חופשית בגיל 18 חודשים | |
4. גובה לא ברור של טרנסמינאזות (ראה אבחון מעבדה להלן). |