ניוון שרירים מסוג דושן: תסמינים, תלונות, סימנים

הסימפטומים והתלונות הבאים עשויים להצביע ניוון שרירי של דושן סוג (mod. מאת):

תסמינים גיל תיאור
תסמינים מוקדמים לא ספציפיים חודשים 0-3 כאשר מתרוממים ממצב שכיבה, ה- ראש לא נישא באופן פעיל.
עד 3 חודשים תנועת זרועות ורגליים מופחתת, איטית ולא מתואמת
ללא שליטה על יציבת הראש
עד 6 חודשים צליעה וחסר אנרגיה רושם כולל
אין אחיזה ואחיזה פעילה של חפצים
ללא תנועות גלגול פעילות
עד 9 חודשים אין זחילה פעילה
אין ישיבה חופשית
עד 12 חודשים אין משיכה פעילה למצב עמידה
עד 15 חודשים אין שיטוט על רהיטים / קיר
עד 18 חודשים אין הליכה בחינם עד 18 חודשים! (נדרשת הקרנת CK)
עיכובים התפתחותיים קוגניטיביים ושפתיים עד 14 חודשים לא מגיב כשקורא בשמו, למשל
אינו מדבר על מיתרי הברות שניתן לזהותם היטב (למשל, "דדאדה," באבאבא ")
תסמינים מאוחרים של שרירים שנים 3-5 נפילה תכופה - קושי ריצה/ קפיצה / טיפוס במדרגות.
היפרטרופיה של עגל
הליכה בהטיית אצבעות / הליכה בשכשוך
מתיחת יתר של הברך בזמן הליכה
יישור ממצב נוטה לעמידה נעשה בעזרת זרועות משלו (= סימן מגדלים חיובי)
סיבולת גופנית מופחתת לעומת עמיתים

סינון CK לניוון שרירים.

תחולה של קריטריון 1 ולפחות אחד מקריטריונים 2 עד 4 מצדיקות סינון CK סלקטיבי לאישור החשד לנוכחות מסוג דושן ניוון שרירים. 1. מין גברי (חובה)
2. עיכוב התפתחותי לא ספציפי (משפיע על מיומנויות מוטוריות, למידה כמו גם שפה).
3. כישלון להגיע להליכה חופשית בגיל 18 חודשים
4. גובה לא ברור של טרנסמינאזות (ראה אבחון מעבדה להלן).