פתוגנזה (התפתחות מחלה)
ניוון שרירי של דושן (DMD) היא מחלה גנטית רצסיבית המקושרת ל- X הפוגעת ב- DMD גֵן.
יותר מ- 80% מהמקרים נגרמים על ידי מוטציות של Raster (= מחיקות (אובדן של נוקלאובאזים), הכנסות (הכנסה נוספת של נוקלאובאזים) או כפילויות (שכפול של נוקלאובאזים)), אשר עוֹפֶרֶת לחלבון עם מבנה שונה באופן משמעותי, מה שהופך אותו ללא תפקודי. מוטציות שאינן חושיות (מוטציה נקודתית ברצף ה- DNA המוביל לקודון עצור) מתרחשות ב 10-15% מהמקרים, וגורמת לביטול התרגום (תרגום לחלבון) בטרם עת וכתוצאה מכך נוצר חלבון שמשונה באופן משמעותי במבנהו לפיכך פגום. האחוזים הנותרים הם בעיקר מוטציות של מיסנס (מוטציות שמשנות משמעות: מוטציה נקודתית הגורמת לשילוב של חומצת אמינו אחרת בחלבון) - במקרה זה, החלבון משתנה רק במעט במבנהו ובכך מוגבל רק באופן חלקי בתפקודו.
אם, למרות המוטציה המקבילה, עדיין קיים חלבון שיורי, זה מכונה בקר-קינר ניוון שרירים (מהלך סימפטומטי דומה, אך בצורה מוחלשת).
אם לא קיים חלבון דיסטרופין, חוטי האקטין של התא אינם יכולים ליצור קשר לגליקופרוטאין בטא-דיסטרוגליקן, ובכך אינו יכול להיקשר לחלבון אלפא-דיסטרוגלקן הנמצא במרחב החוץ-תאי.
אם מתרחש כעת כיווץ שרירים, התא נפגע במידה ניכרת ביציבותו ובמבנהו. ה קרום תא לכן מתמוסס במקומות מסוימים. האנזים קריאטין קינאז (CK; מילים נרדפות: קריאטין קינאז; קריאטין פוספוקינאז (CPK); קריאטין פוספוקינאז (KPK), אדנוזין-5'-טריפוספט-קריאטינין-פוספוטרנספרז), שהוא חיוני ל מטבוליזם אנרגיה של התא, עכשיו מתפזר לחלל החוץ תאי ו סידן יונים נכנסים לתא. בסופו של דבר, מוות (תמוגה) של תא מתרחש.
המבוגר מהתסמינים המתוארים של DMD נובע כעת מהחלפת רקמת השריר בשומן כמו גם רקמת חיבור.
אטיולוגיה (גורם)
סיבות ביוגרפיות
