אבחון גנים

לפני 50 שנה טובים גילו שני החוקרים ג'יימס ווטסון ופרנסיס קריק את מבנה ה- DNA כתכנית של כל היצורים החיים וכך הבסיס לצמיחה ורבייה. למרות שהם הכריזו באותה תקופה בגאווה שהם פתרו את "סוד החיים", סביר להניח שהם לא הבינו את ההשלכות האמיתיות של תגליתם פורצת הדרך.

הנדסה גנטית

כיום נוצר ענף שלם של המדע שנסוב אך ורק על חומר גנטי והמניפולציה הממוקדת שלו. בין אם מדובר באבחון גנים מהונדסים פתולוגית, קביעת זהות באמצעות דפוסי DNA, סינתזה של מבני שטח של חלקיקים זיהומיות למטרות אבחון או לייצור חיסונים, העברת גנים לאורגניזמים זרים לייצור תכשירים שימושיים טיפולית או שימוש ב- DNA לצורך גידול צמחים עמידים במיוחד - השדה הוא עצום, ללא קץ ליישומים האפשריים באופק.

עד כמה שהאופוריה של המדענים היא לעתים קרובות, פחדים של האוכלוסייה, למשל מפני שימוש לרעה, העברת גבולות אתיים או השפעות פתוגניות על הסביבה, לעיתים קרובות באותה מידה. לא בלי סיבה: חוקים ותקנות לעיתים קרובות אינם מצליחים לעמוד בקצב ההתפתחויות, וייתכן שלא תמיד הדבר אפשרי או בר הגנה מוסרית. כדי להחמיר את המצב, הסטנדרטים הלאומיים והבינלאומיים שונים זה מזה, ומספקים פרצות ומשתתפים בדיונים תיאורטיים.

עם זאת, אבחון גנטי ו תרפיה כבר קיבלו דריסת רגל איתנה בפועל. כיום, למשל, לא ניתן היה לצפות בסוכרת לנקוט בתכשירים שמקורם בבקר או בחזירים, שהם אלרגניים ביותר, במקום מהונדסים גנטית. אינסולין.

הסבר למונחים המשמשים באבחון גנטי.

המונח גֵן ניתוח או בדיקת גנים (במקום "גן" משמשים גם "DNA" ו- "DNA" באופן נרדף) כוללים מספר פרוצדורות שונות המנצלות או מפענחות את המבנה, הביוסינתזה והתפקוד של ה- DNA לצרכים מדעיים ואבחוניים.

האחרון מכונה גם ניתוח גנום. זה יכול להיעשות הן לצורך ייצוג מוחלט של הגנום, כלומר מידע גנטי מלא של מין (למשל בני אדם במסגרת פרויקט הגנום האנושי) והן של אורגניזם (גנום חיידקי, נגיפי, צמחי). פרט לענות על שאלות ספציפיות.

גֵן ניתוחים משמשים למחקר, אבחון, ניתוח ומניעה של מחלות הנגרמות גנטית. על ידי ניתוח מקיף של הגנום האנושי ברמה המולקולרית, מדענים מנסים להרחיב את הבנתם כיצד האורגניזם האנושי מתפקד, למשל, לגלות אילו רכיבים ב- DNA אחראים למחלות. יש לקוות שגם זה יהיה עוֹפֶרֶת לגישות טיפוליות ומונעות חדשות.

בנוסף, גֵן משתמשים בניתוחים אבחון טרום לידתי, לבסס זהות בקרימינולוגיה ולהדיר או להוכיח אבהות. אפילו בפליאונטולוגיה, מדע בעלי החיים והצמחים של תקופות גאולוגיות בעבר, ניתוח DNA יכול לתרום לבירור שאלות שונות - למשל, אפילו בכמויות הקטנות ביותר של חומר גנטי ניתן להשתמש כדי לקבוע קשרים, לזהות פתוגנים או לזהות אישים היסטוריים.

ההליך החשוב ביותר הוא רצף DNA, בו ניתן לקבוע את רצף הנוקלאוטידים (כאבני הבניין הקטנות ביותר של מולקולת DNA) בשיטות שונות וכך ניתן "לקרוא" ולהשוות את החומר הגנטי והרכבו, כביכול. . זה מה שאפשר מלכתחילה מחקר גנטי. עם זאת, הרכב הגנום האנושי הוא כה מורכב, שלמרות המאמצים הבינלאומיים, האנושות פענחה את מבנהו אך עדיין רחוקה מלפרש אותו ולהבין את תפקידו.