התסמינים והתלונות הבאים עשויים להצביע על איכטיוזיס:
פתוגנומוני (מעיד על מחלה).
- משטח עור קרני וקשקשי
תסמינים אחרים (תלוי בצורה)
- שלפוחיות
- אריתרודרמה (אדמומיות בעור)
- קרום קולודיון אצל היילוד ("תינוק קולודיון") - שכבת עור קשה וסגורה שנקרעת במהירות, נפרצת ומתקלפת; מתחת לקרום הקולודיון נמצא עור דק מאוד ואדמדם, שלימים הוא יבש וקשקשי במיוחד
- נוקשות (נוקשות) של העור
- שרטוטים כואבים (סדקים; דמעה צרה וסד שנחתכת בכל שכבות האפידרמיס (שכבת האפידרמיס)); זיהומים יכולים להתפתח בסדקים
- עור יבש
- עיבוי הקרנית
- יכולת הזעה מופחתת → הצטברות חום ונטייה להתמוטטות.
- צלקות
- הפרעות בצמיחה בשיער ובציפורניים
איכתיוזיס וולגריס
אל האני עור לא בולט בלידה. הסימפטומים עשויים להופיע מאוחרים לאחר מספר חודשים. חומרת קנה המידה עולה בצורה זו של קַשׂקֶשֶׂת עד גיל ההתבגרות ופוחת עם הגיל. תסמינים
- קשור לדיאטזה אטופית (נטייה לתגובות רגישות יתר כגון אנדוגני אקזמה, אקזמה אטופית /נוירודרמטיטיס).
- מפוזר-כללי עור נגיעות (מפוזרת = התפשטות באופן לא סדיר; כללית = משפיעה על כל הגוף).
- קשקשים דבקים היטב, בגודל ובצבע שונים: בצורת תלתן-לבן עד חום-להיר.
- אין אריתרדרמה (אדמומיות של עור).
- קרטוזות (קורניזציות)
- נגעים בעור לא דלקתיים
- גרד (גרד)
- משטח עור יבש ומחוספס
- תבנית קו יד גסה (“קַשׂקֶשֶׂת יד").
אתרי נטייה: גפיים מאריכות דפנות, כפות ידיים, כפות הרגליים; דפנות מכופפים (מרפקים, בתי שחי, מפשעה, פוסת פופליאה), פנים וגזע פחות מושפעים או חופשיים.
שיפור הסימפטומים נצפה בחודשי הקיץ.
Ichthyosis vulgaris רצסיבי (XRI)
המחלה מתבטאת בחודשי החיים הראשונים. תסמינים
- תסמיני עיניים כגון שינויים בקרנית.
- התפשטות גמישות המפרקים אפשרית
- סיבוכי לידה כמו חולשה בלידה, לידה מאוחרת, סקטיו (ניתוח קיסרי).
- קריפטורכיזם (20% מהמקרים) - היעדר אחד האשכים או שניהם בשק האשכים (לא מוחשי) או שיש לאשך מיקום תוך בטני (retentio testis abdominalis; אשך בטן) או שאינו קיים (אנורכיה)
- נטייה ל אוֹטִיזְם ו הפרעת קשב והיפראקטיביות (הפרעת קשב וריכוז) (ב 20-40%).
- הפרעות שליה בנשים בהריון → הפלה (הַפָּלָה).
- קשקשים מאובנים וחומים יותר מובהקים יותר מאשר בצורה הדומיננטית האוטוסומלית.
איכטיוזה למלרית
- בלידה, מעטפת עור דמוית קולודיה שמתחלפת
- Desquamation - ניתוק שטחי של תאים או קבוצות תאים מהקשר האפיתל שלהם.
- אקטרופיון (היפוך כלפי חוץ של עַפְעַף שוליים) על ידי עור הפנים המתוח היטב.
- קשקשים דבקים, המראה משתנה: קנה המידה חום עדין או קרטיניזציה עבה יותר, דמוי צלחת, כהה מאוד; המאזניים מונחים זה על גבי זה כמו להבות
- נגיעות עור כללית (משפיעה על כל הגוף), כולל כיפופי העור המפרקיםכפות ידיים וסוליות.
- אדמומיות בעור יכולה להיות, אך לא חייבת להיות
- שרטוטים כואבים (סדקים; סדק צר וחרך החותך את כל שכבות האפידרמיס (אפידרמיס)); זיהומים יכולים להתפתח בסדקים
- התקרחות צלקתית (אובדן שיער).
- הפרעות בצמיחה בשיער ובציפורניים
איכטיוזיס אפידרמוליטית (אריתרודרמה אריתרואדמה מולדת בולוסית מולדת)
- כבר ברחם, אך לכל המאוחר זמן קצר לאחר הלידה, האפידרמיס האדמומיות (אפידרמיס) מתנתקת; שכבות העור הבסיסיות גם מאדימות מאוד ("ילד צרוב")
- שלפוחיות, שלא משאירות צלקות בעת ריפוי.
- קשקשים חומים, קוצניים, כמעט כמו יבלות; מושפעים בעיקר מצדי הגוף המכופפים
- הגדלת צמיחת שיער וציפורניים
איכטיוזה של הרלקין
- אקליביום (חוסר יכולת לסגור את השפתיים).
- אקטרופיון (היפוך חיצוני של שוליים המכסה).
- חוזה כיפוף מסיבי
- שריון קרן דמוי צלחת
- שיטוטים עמוקים
- רחם: מוות מי שפיר, לידה מוקדמת
תסמונות איכתיוזיס
בנוסף לביטויים בעור, מערכות איברים אחרות מושפעות. להלן שתי תסמונות איכטיוזיס ידועות יותר:
תסמונת Comél-Netherton
- משולש אופייני:
- אריתרודרמה מולדת (אדמומיות נרחבת של העור) ללא שלפוחיות עם שלילת עור
- פגם ברור (ברור) של שער פיר (trichorrhexis invaginata; TI; שיער במבוק).
- אטופיה (נטייה לתגובות רגישות יתר) בצורה אסתמה בסימפונות, אקזמה ונזלת אלרגית (חציר חום).
- מאוחר יותר מוקדי עור טבעתיים, קשתיים, ליניאריים, אדומים ושוליים כפולים בקנה מידה כפול ("קַשׂקֶשֶׂת linearis cicumflexa).
תסמונת Sjögren-Larsson
