מניעה | תסמונת דאון

טיפול מונע

מניעת טריזומיה 21 מורבוס דאון אינה אפשרית, מכיוון שב 95% מהמקרים לא מדובר במחלה תורשתית, אלא מתרחש שילוב חדש. כבר ברחם הכרומוזומים של עוּבָּר ניתן לנתח. כך ניתן לקבוע טריזומיה 21 קיימת ב סיכון להריון החל מהשנה ה -35 לחייה של האם. החוק מתיר הפלה עד השבוע ה 12 של הֵרָיוֹן. תקנות מיוחדות עשויות לחול על טריזומיה 21.

פרוגנוזה

הטיפול הרפואי בימינו טוב מאוד. לכן, אנשים עם תסמונת דאון, שבעבר בדרך כלל לא שרדו את ההתבגרות, יכולים כיום לחיות עד גיל 60 ומעלה. לצורך כך, מומים קשים אפשריים (למשל לֵב פגמים) מתגלים ומנותחים בשלב מוקדם.

טריזומיה 21, נקראת גם תסמונת דאון, הוא חלוקה לא נכונה של ההורים הכרומוזומים לילדם. לאדם החולה יש שלוש במקום שתיים הכרומוזומים של המספר 21. בילודים, טריזומיה 21 היא הסטייה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר.

כל ילד שזה עתה נולד בגרמניה נולד עם תסמונת זו. במקרים נדירים (כ -700%) יש ירושה.

בדרך כלל, שילובים חדשים כרומוזומליים מתרחשים. הסתברות זו עולה עם גיל האם. המאפיינים הפיזיים של אנשים עם טריזומיה 21 יכולים לכלול מעט רחב אף, עיניים משופעות, אוזניים עמוקות, קצרות צוואר וחך גבוה.

מה שנקרא ארבע-אצבע תלם מתרחש לעיתים קרובות על הידיים. לֵב ליקויים וליקויים אחרים של אחרים איברים פנימיים אפשריים גם ב תסמונת דאון. אבחון מהימן של עוברים ברחם יכול להיעשות רק באמצעות ניתוח כרומוזום. תוחלת החיים של אדם עם תסמונת דאון כיום היא כ- 60 שנים ומעלה, שכן ניתן לגלות ולטפל מוקדם במומים באיברים.