אבחון תסמונת דאון | תסמונת דאון

אבחון תסמונת דאון

לעיתים קרובות המאפיינים שהוזכרו לעיל מאפשרים אבחון חשוד, אם כי אין להניח שילדים עם תסמונת דאון בהכרח יש את כל המאפיינים האלה. על מנת לאשר את החשד לנוכחותו של תסמונת דאון, יש לאשר ניתוח כרומוזום באמצעות a דם מִבְחָן. בנוסף איברים פנימיים, במיוחד לֵב, יש לבחון האם יש מומים.

את האבחנה ניתן לבצע ברחם גם באמצעות ניתוח כרומוזום. ישנן שיטות שונות לכך. שניהם מי שפיר ודגימות של שליה יכול לקחת.

לאחר מכן נבדקות גנטיות אלה. בנוסף, א בדיקת טרום לידתי מציע אפשרות לבחון את האם דם לחומר הגנטי של הילד ובכך לזהות שינויים עוד לפני הלידה בסיכון נמוך. יש לציין כי מאפיינים טרום לידתי ב עוּבָּר אינם מספיקים כקריטריונים לאבחון.

בעקרון, תסמונת דאון ניתן לאבחן בשלב מוקדם מאוד, בתנאי שקיים חשד מבוסס. אבחון מוקדם זה יכול להיעשות על ידי ניתוח החומר הגנטי העוברי. באופן עקרוני, אבחון אפשרי לכן כבר בשבוע העשירי של הֵרָיוֹן.

עם זאת, החומר הגנטי מתקבל בשיטות פולשניות מה- חבל הטבור, ה מי שפיר או שליה ולכן קשור תמיד לסיכון מסוים של הַפָּלָה. לעומת זאת, שיטות עדכניות יותר מאפשרות לסנן ולנתח שברים של החומר הגנטי העוברי מהאם. דם. עם זאת, שיטות אלה עדיין אינן מבוססות לחלוטין. עם זאת, an אולטרסאונד סריקה כחלק מאבחון טרום לידתי יכולה גם לספק אינדיקציות ראשוניות לקיומה של טריזומיה 21. הסימנים הנפוצים ביותר כאן הם ראש (מיקרוצפליה), לֵב פגמים או בדרך כלל צמיחה נמוכה.

תרפים

כיום, תלונות פיזיות כגון לֵב ניתן לטפל היטב בפגמים או בחיך גבוה באמצעות פעולות. פגמים חזותיים אפשריים מפוצים באמצעות משקפיים. יתר על כן, הפרעות דיבור המטפלים בדיבור יכולים לטפל. להכשרת מיומנויות ולתמיכה נוספת בילדים הסובלים מתסמונת דאון, קיימות אפשרויות טיפול נוספות כגון ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה וגם צורות טיפול הנתמכות על ידי בעלי חיים (למשל רכיבה מרפאת).