סיבות
הגורמים לטריסומיה 21 נעוצים, כפי שהשם מרמז, בנוכחות משולשת של כרומוזום 21 בגנום של הילד. לכן זהו חלוקה מספרית, כלומר תלויה במספר, של הכרומוזומים. בדרך כלל, לכל בן אנוש יש שני עותקים של כל האוטוסומלי שלו הכרומוזומים (זה כולל את כל 23 הכרומוזומים, למעט כרומוזומי המין X ו- Y).
עותקים אלה מועברים לילדים. ב תסמונת דאון, האם מעבירה לא אחד אלא שני עותקים של כרומוזום 21 לילד, כך שלילד יש שלושה עותקים. הסיכון לחלוקה כזו עולה עם גיל האם.
מגיל 35 ואילך, לאם יש סיכון גבוה יותר למה שלא נקרא הפרעה. משמעות הדבר היא כי זוגות הכרומוזום של האם אינם נפרדים על מנת להתפלג באופן אחיד בין תאי הבת. ישנם סוגים שונים של טריזומיה 21: במקרה שתואר לעיל, הכרומוזום הנוסף 21 הוא גם חופשי (טריזומיה חופשית 21).
ב 95% מהמקרים מדובר אפוא במוטציה חדשה. במקרים אחרים, המתרחשים לעיתים רחוקות מאוד (כ -5%), כרומוזום 21 ממוקם על כרומוזום אחר. זה נקרא טריזומיה טרנסלוקציה 21.
סיבוכים
ילדים רבים, אך לא כולם, עם תסמונת דאון עשויים להיות בעלי מאפיינים מסוימים:
- גולגולת עגולה
- ציר עפעף עולה ("מונגולואיד") כלפי חוץ
- קיפול העור בזווית הפנימית של העין (epicanthus)
- מרחק גדול בין העיניים
- שורש אף שטוח ורחב
- לשון גדולה
- אוזניים שקועות עמוקות ועגלגלות
- צוואר קצר
- חיך צר, גבוה (הפרעות דיבור)
- ידיים קצרות ורחבות
- ארבע-אצבע תלם (תלם על כף היד, שמתחיל בדרך כלל בצד האצבע הקטנה ונמתח בין האצבע האמצעית (כלומר מעל 3 אצבעות), בתוך תסמונת דאון זה נמשך בין המדד אצבע ואגודל (כלומר מעל 4 אצבעות))
- פער סנדלים (פער רחב בין הבוהן הגדולה לבוהן השנייה)
- מוגבלות שכלית, המשתנה מאוד מאדם לאדם מבחינת חומרתם
- רפלקסים איטיים
- אִי סְפִיקַת הַלֵב
- מומים בירך
- שינויים בראש ובאזור הפנים גולגולת עגולה עולה ("מונגולואיד") ציר עפעפיים קיפול עור בזווית הפנימית של העין (אפיקנטוס) מרחק גדול בין העיניים שורש אף שטוח ורחב לשון גדולה אוזניים עמוקות ועגולות צוואר קצר חך קטן, הפרעות דיבור
- גולגולת עגולה
- ציר עפעף עולה ("מונגולואיד") כלפי חוץ
- קיפול העור בזווית הפנימית של העין (epicanthus)
- מרחק גדול בין העיניים
- שורש אף שטוח ורחב
- לשון גדולה
- אוזניים שקועות עמוקות ועגלגלות
- צוואר קצר
- חיך צר, גבוה (הפרעות דיבור)
- שינויים בזרועות ו רגל קוצר רוח, ידיים רחבות ארבע-אצבע תלם (תלם על כף היד, שמתחיל בדרך כלל בצד האצבע הקטן ונמתח בין האצבע האמצעית (כלומר
מעל 3 אצבעות), בתוך תסמונת דאון בין האצבע המורה לאגודל (כלומר מעל 4 אצבעות)) מרווח סנדלים (פער רחב בין הבוהן הגדולה לאצבע השנייה)
- ידיים קצרות ורחבות
- תלם ארבע אצבעות (תלם על כף היד, שמתחיל בדרך כלל בצד האצבע הקטנה ונמתח בין האמצע לאצבע המורה (כלומר מעל 3 אצבעות), בתסמונת דאון הוא משתרע בין האצבע המורה לאגודל ( כלומר מעל 4 אצבעות))
- פער סנדלים (פער רחב בין הבוהן הגדולה לבוהן השנייה)
- מאפיינים אחרים מוגבלות שכלית, המשתנה מאוד בחומרתה מאדם לאדם רפלקסים איטיים מומים בלב צורות הירך
- מוגבלות שכלית, המשתנה מאוד מאדם לאדם מבחינת חומרתם
- רפלקסים איטיים
- אִי סְפִיקַת הַלֵב
- מומים בירך
