תכונה מיוחדת
השברים נצפים בדרך כלל בילדים שנפגעו עד גיל ההתבגרות. עם זאת, נראה כי תדירות השברים הגדולה ביותר היא הראשונה פרץ גדילה בגיל 5 - 8 לערך. לאחר גיל ההתבגרות השברים נעצרים.
המחלה יכולה להתבטא באופן שונה אצל כל אדם שנפגע. אוסטאוגנזה אי שלמות (מחלת עצם שבירה) היא מחלה מאוד הטרוגנית ואינדיבידואלית. ישנם אנשים רבים המושפעים מעט בלבד וכמעט ולא מופיעים תסמינים כלשהם.
אדם מושפע עשוי להראות כמה מהתסמינים שהוזכרו לעיל, אך ללא ספק לא כולם. האבחנה נעשית באמצעות קרני רנטגן. מאז "רגיל", כלומר עצם מוצקה נראית לבנה על קרני רנטגןוהעצם הפריכה פנימה אוסטיאוגנזה אי שלמות הוא פחות צפוף ולכן נראה פחות לבן, ניתן לאבחן את המחלה בקלות. ברוב המקרים, הצינורי עצמות והאגן מעוות.
טיפול באוסטיאוגנזה אינספרפקטה
טיפול לריפוי המחלה אוסטיאוגנזה אי שלמות בלתי אפשרי. סמים לא הצליחו עד כה להראות הצלחה משמעותית בהפחתת המחלה. מטופלים מנוהלים ביספוספונטים (בעיקר פמידרונאט) לחיזוק חומר העצם ובכך לאפשר טיפול פיזיותרפי אינטנסיבי יותר.
האפקט של ביספוספונטים באוסטאוגנזה imperfecta נחקר היטב והוכח, שכן הם משמשים גם לטיפול ב אוסטאופורוזיס. בנוסף, טיפול זה מקל כאב עצם וכך מחזק את המוטיבציה של הילדים לפיזיותרפיה. ביספוספונטים, כמו כל תרופה, קשורים לתופעות לוואי.
חשוב במיוחד לציין כי יש ליטול ביספוספונטים לפני ארוחת הבוקר. מאחר שתרופות אלו תוקפות את הקרום הרירי, אין חולים מורשים לשכב במשך חצי שעה לאחר נטילתם על מנת למנוע פגיעה בקרום הרירי של הוושט בזרימה חוזרת. בנוסף לאורתוזות המיושמות חיצונית ל- Osteogenesis imperfecta, שנועדו למנוע שברים ועיוותים, קיימת גם אפשרות לטיפול כירורגי ב- Osteogenesis imperfecta.
מחדירים ציפורניים לתוך ה- עצמות לייצוב העצמות ולמניעת שברים. הקושי כאן הוא שלא צריך לפצוע את לוח הגידול אצל ילדים אם זה אפשרי, שכן אחרת הצמיחה של עצמות מופרע. במיוחד למטרה זו יש את מה שמכונה מסמר ביילי דובוב, שמוכנס מעבר ללוח הגידול.
ציפורניים אלה מורכבות משני חלקים והן ניתנות להארכה (בהשוואה למוט וילון), כך שהן גדלות כמעט עם הילד. הם לא מונעים שברים, אלא שומרים על עצם ישרה. יתרון גדול של ציפורניים אלה הוא בכך שאין צורך להסיר אותן וכך להישאר בעצם לכל החיים.
