סקירה קצרה
- תסמינים: תלונות בכבד כמו הגדלת כבד, הפטיטיס, צהבת וכאבי בטן, בהמשך גם תסמינים נוירולוגיים כמו נוקשות שרירים, רעד, הפרעות בדיבור ושינויי אישיות.
- התקדמות המחלה ופרוגנוזה: הפרוגנוזה טובה עם אבחון מוקדם וטיפול עקבי, ותוחלת החיים אינה מוגבלת; ללא טיפול, מחלת וילסון היא קטלנית.
- גורמים: עקב פגם גנטי הפרשת הנחושת נפגעת, הגורמת להצטברות של נחושת ולפגיעה בכבד, במערכת העצבים המרכזית ובאיברים נוספים.
- אבחנה: בדיקה גופנית, בדיקות דם ושתן, בדיקת עיניים, יתכן ביופסיית כבד.
- טיפול: תרופות המעודדות הפרשת נחושת או מעכבות ספיגת נחושת במעי, לפעמים השתלת כבד
מהי מחלת וילסון?
מחלת וילסון מתרחשת רק כאשר המוטציה קיימת אצל שני ההורים ושניהם מעבירים אותה לילד.
מחלת וילסון: שכיחות ושכיחות
כאדם אחד מתוך 30,000 מאובחן כחולה במחלת ווילסון. עם זאת, רופאים מעריכים כי המחלה אינה מאובחנת כלל בקרב אנשים רבים שנפגעו, ולכן יש מספר גבוה של מקרים לא מדווחים. התסמינים הראשונים של מחלת וילסון מופיעים בדרך כלל מגיל חמש, בתחילה באמצעות תלונות בכבד. תסמינים של מערכת העצבים בדרך כלל אינם מופיעים אלא לאחר גיל עשר.
מהם התסמינים של מחלת וילסון?
- צהבת (איקטרוס) עם הצהבה של העור והריריות
- הגדלת כבד
- כאבי בטן
- כשל בכבד
נזק למערכת העצבים מתרחש בכ-45 מכל 100 אנשים שנפגעו. תסמינים נוירולוגיים-פסיכיאטריים במחלת וילסון כוללים:
- רעד לא רצוני
- נוקשות של שרירים
- תנועות איטיות
- הפרעות בדיבור ובכתיבה
- הפרעות בקואורדינציה ובמוטוריקה עדינה
- חריגות פסיכולוגיות כגון דיכאון או שינויים באישיות
בנוסף, במחלת וילסון ניתן לזהות משקעי נחושת בקרנית העין. כתוצאה מכך נוצרת מה שנקרא טבעת קרנית קיסר-פליישר - שינוי צבע של הקרנית סביב הקשתית בצבע נחושת. במקרים נדירים, מחלת וילסון גורמת לשינויים בעור כמו פיגמנטציה מוגזמת או מה שנקרא נבי עכביש. אלה אופייניים למחלות כבד כרוניות ונובעות מהתרחבות של כלי הדם בעור באזורים הפגועים.
האם מחלת וילסון ניתנת לריפוי?
מחלת וילסון מבוססת על שינוי במידע הגנטי ולכן אינה ניתנת לריפוי באמצעות תרופות, אך ניתן לטפל בה היטב. אם רופא הילדים מאבחן את המחלה בשלב מוקדם בילדות, הפרוגנוזה אפוא טובה ותוחלת החיים אינה מופחתת.
אצל אנשים רבים, מחלת וילסון אינה מתקדמת עוד יותר עם טיפול עקבי; בחלק מהנזק הקיים אפילו נסוג. עם זאת, חשוב ביותר לאלו שנפגעו ליטול את התרופות שנקבעו ברציפות לאורך חייהם ולהשתתף בבדיקות סדירות אצל הרופא.
אם הכבד כבר ניזוק מאוד, עלול להתרחש אי ספיקת כבד. במקרה זה, יש צורך בהשתלת כבד. ניתן לרפא את המחלה על ידי השתלה מכיוון שתאי הכבד התורם מכילים גן וילסון שלם, המנרמל את חילוף החומרים של הנחושת.
גורמים וגורמי סיכון
הגורם למחלת וילסון הוא שינוי גנטי (מוטציה). עם זאת, זה גורם למחלת וילסון רק אם לשני ההורים יש את המוטציה ומעבירים אותה לילדם. המוטציה עוברת מדור לדור. לילדים להורים בריאים ששניהם נושאים את הגן הפגום יש סיכוי של 25 אחוז להיפגע.
מחלת וילסון: מדוע כל כך הרבה נחושת מאוחסנת?
יותר מ-350 מוטציות שונות ידועות בגן ווילסון שעבר מוטציה. הוא אחראי ליצירת חלבון שמעביר נחושת. אם תפקודו של חלבון זה נפגע על ידי המוטציה, הגוף כבר לא מפריש מספיק נחושת דרך המרה ואוגר אותה יותר ויותר בכבד. זה אפשרי רק במידה מוגבלת, הכבד הופך מודלק והנחושת נשטפת לדם. כך הוא מגיע גם למוח ולאיברים אחרים ומצטבר שם.
על מנת לאבחן את מחלת וילסון, הרופא שואל תחילה את האדם הפגוע בפירוט על ההיסטוריה של המחלה והתסמינים (אנמנזה).
אם יש חשד למחלת אגירת נחושת, הרופא ממשש את הבטן ומבצע בדיקת אולטרסאונד של הבטן (אולטרסאונד בטן) כדי לזהות כל שינוי בכבד. הוא גם מעריך ביצועים נוירולוגיים על סמך דפוס הליכה או תרגילים מיוחדים. לדוגמה, הוא מבקש מהמטופל להביא את האצבע המורה אל אפו.
הרופא משתמש בבדיקות דם כדי לבדוק ערכי דם המעידים על נזק לכבד או הפרעה בחילוף החומרים של הנחושת. בנוסף לערכי הכבד, יש חשיבות מיוחדת ל-caeruloplasmin, המעורב בחילוף החומרים של הנחושת. ריכוזו מופחת לעתים קרובות אצל אנשים עם מחלת וילסון.
בנוסף, תכולת הנחושת בכבד גדלה משמעותית במחלת וילסון. ניתן לזהות זאת על ידי ביופסיית כבד, שבה הרופא מוציא דגימת רקמה מהכבד עם מחט חלולה בהרדמה מקומית. עם זאת, ביופסיית כבד נחוצה בדרך כלל רק במחלת וילסון אם הבדיקות האחרות אינן מניבות תוצאה ברורה.
בדיקות נוספות במחלת וילסון
רופא עיניים משתמש במנורת סדק כדי לבחון את העין אם יש חשד למחלת וילסון. בחולים רבים ניתן לזהות את טבעת הקרנית האופיינית של קיסר-פליישר סביב הקשתית.
סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית) של הראש שוללת את האפשרות שתסמינים נוירולוגיים - כגון הפרעות תנועה - נובעים ממחלות אחרות של המוח.
מחלת וילסון: בדיקת המשפחה
יַחַס
לא ניתן לתקן ישירות את השינוי בחומר הגנטי העומד בבסיס מחלת וילסון. לכן משתמשים בתרופות כדי לשמור על יציבות רמות הנחושת בגוף. שתי קבוצות שונות של תרופות זמינות למטרה זו:
- חומרי צ'לציה (חומרים מורכבים)
- אבץ
חומרי קליטה הם תרופות הקושרות את הנחושת הקיימת בגוף. זה מאפשר לגוף להפריש את הנחושת ביתר קלות. מצד שני, אבץ במעי מבטיח שהגוף סופג פחות נחושת מהמזון. הוא משמש בעיקר בחולים שעדיין אינם מראים תסמינים כלשהם, כמו גם במהלך ההריון.
לפעמים יש החמרה בתסמינים נוירולוגיים במהלך טיפול עם חומרי קלציה. גם במקרה זה, הרופאים המטפלים בוחרים לעיתים בטיפול באבץ.
מחלת וילסון: מה אתה יכול לעשות בעצמך
לאנשים הסובלים ממחלת וילסון, רצוי לשים לב לתזונה דלה בנחושת. למרות שזה לבדו אינו מספיק, זה תומך בטיפול התרופתי. מעל הכל, רצוי להוציא מהתזונה מזונות בעלי תכולת נחושת גבוהה כמו סרטנים, פסולת, צימוקים, אגוזים או קקאו.
בנוסף, על הנפגעים לבדוק את תכולת הנחושת של מי הברז שלהם. בכמה משקי בית, צינורות מים מכילים נחושת, העוברת למי הברז.
