תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קואסטר-האוזר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר היא מום מולד המתרחש אך ורק אצל נשים. במקרה זה, למטופלים אין נרתיק, ולכן הם לא יכולים לקיים יחסי מין.

מהי תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר?

תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר ידועה גם בשם תסמונת MRKH או תסמונת קוסטר-האוזר. הכוונה היא למום באברי המין אצל נשים שאין להן נרתיק. ללא טיפול, יחסי מין בנרתיק אינם אפשריים עבורם. עם זאת, באמצעות שיטות רפואיות מודרניות, קיימת אפשרות לנוירוגינה תפקודית. תפקוד השחלות אינו מושפע מתסמונת MRKH, המאפשרת למאפיינים מיניים משניים להתפתח כרגיל. הנתונים על תדירות תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר משתנים ונעים בין 1: 10,000 ל -1: 4500. ברפואה, תסמונת MRKH מחולקת לצורות שונות. אלו הם תסמונת MRKH מבודדת סוג I, תסמונת MRKH מסוג II ותסמונת Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser הלא טיפוסית. ב- MRKH מבודד סוג 1, קיים היעדרות מולדת של הנרתיק ושל רֶחֶם. MRKH סוג II מכונה כאשר קיימים מומים אחרים. תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר הלא טיפוסית עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. זה כולל מוטציות ב- WNT4 גֵן על כרומוזום 1.

סיבות

הגורמים המדויקים לתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר אינם ידועים. חושבים שיש חריגה כרומוזומלית שגורמת למום בצינורות המולריאניים. עקב מום עיכוב זה, תעלת חוט המין אינה מצליחה להתרחש בחודש העוברי השני. זה בתורו גורם להתפתחות גנטית (היפופלזיה) או לאי היווצרות מוחלטת (אפלזיה) של הנרתיק רֶחֶם. תסמונת MRKH נראית רק במין הנשי. לנשים מושפעות אין נרתיק ולכן אינן יכולות לקיים יחסי מין בנרתיק. עם זאת, המראה שלהם הוא בדרך כלל נשי. לפיכך, יש להם ליבידו רגיל ובעל יכולת להיות אורגזמה. בגלל ה רֶחֶם היא גם ראשונית או אפילו לא קיימת, נשים מושפעות אינן מסוגלות להביא ילדים לעולם. ה השחלות, לעומת זאת, אינם מושפעים מתסמונת MRKH. למרות שתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר יכולה להתרחש בבידוד, היא נראית לעתים קרובות יותר בקשר למומים בכליות ובחוליות. במקרים מסוימים, חולים סובלים גם מליקויי שמיעה, כמו גם מ לֵב.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר בדרך כלל אינה ניכרת עד גיל ההתבגרות. עד אותה תקופה, בדרך כלל ישנם מעט תסמינים. הסימן הראשון לתסמונת MRKH הוא ראשוני הֶעְדֵר וֶסֶת, שהוא היעדר חודש וסת. יְסוֹדִי הֶעְדֵר וֶסֶת זה מתי וסת עדיין לא התרחש. בנוסף, הנפגעים סובלים מבעיות במהלך קיום יחסי מין. זה בקושי אפשרי עבורם. בשל תפקודו של השחלות, השדיים, הפות והמראה הנשי תקינים. עם זאת, סטריליות ראשונית קיימת. לא פעם, תסמונת MRKH מלווה במומים במערכת דרכי השתן. אלה עשויים להיות אגנזה של הכליה, שופכנים כפולים או כליות פרסה. אגנזה של הכליה היא היעדר התפתחות בכליה אחת או שתיהן, ואילו בפרסה כליהמוטות הכליה התחתונים של שתי הכליות מתמזגים יחד. כ -10 עד 20 אחוזים מכלל המטופלות סובלות גם מהפרעות בשלד שלהן. תסמינים אפשריים אחרים של תסמונת MRKH כוללים בקע, בולט השחלות, ומוליך אובדן שמיעה. בקע עשוי להתרחש ב ילדות.

אבחון ומהלך המחלה

תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר מאובחנת באמצעות מגוון בדיקות. ראשית, הרופא המטפל מתמודד עם המטופל היסטוריה רפואיתואז הוא או היא מבצעים א בדיקה גופנית בה הוא או היא מבצעים מישוש מדויק של הגוף. בנוסף, סונוגרפיה (אולטרסאונד בחינה) מספק מידע רב ערך. מכיוון שקיים סיכון של מומים נלווים, בדרך כלל מבוצעות גם בדיקות אורטופדיות ואורולוגיות אבחנה מבדלת ל pseudohermaphroditism masculinus (אנדרוגיני) נחשב גם כן לחשוב. ללא טיפול, יחסי מין בנרתיק אינם אפשריים עבור הנשים שנפגעו למרות המראה הרגיל שלהן. זה מוביל לעיתים קרובות ללחץ פסיכולוגי חזק עבורם. עם זאת, בעזרת ניתוחים פלסטיים, האדם המושפע יכול להשיג נרתיק.

סיבוכים

אם אישה סובלת מתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר, היא לא תוכל לקיים יחסי מין. ככלל, תסמונת זו אינה מציגה שום דבר מיוחד בריאות ליקוי, ולכן בדרך כלל אין ירידה בתוחלת החיים. לאדם המושפע אין ווסת. חיי המין כמעט שלא קיימים עוֹפֶרֶת לסיבוכים עם בן / בת הזוג, העלולים לגרום לאי נוחות פסיכולוגית. אין זה נדיר שאנשים שנפגעו סובלים מתסביכי נחיתות או תחושות בושה כתוצאה מתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוצר-האוזר. זה גם לא נדיר להדרה חברתית או דכאון להתרחש. החולים גם סטריליים ואינם מסוגלים להביא ילדים לעולם, מה שעלול להשפיע גם לרעה על הנפש. במקרים רבים, תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר קשורה למומים שונים אחרים, כך כליה תלונות עלולות להתרחש. השלד עצמו עלול להיות מושפע גם מחריגות שיכולות להגביל את חיי היומיום. ניתן לטפל בתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר כך שהאדם המושפע יוכל להשתתף שוב בקיום יחסי מין. סיבוכים אינם מתרחשים ולרוב ניתן לשלוט בתסמינים לחלוטין. גם תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי תסמונת זו.

מתי עליך לפנות לרופא?

בדרך כלל, מצב מאובחן זמן קצר לאחר הלידה. מכיוון שבלידה מאושפזת צוות העוזרים, המורכב מאחיות ורופאים, מבצע באופן אוטומטי את הבדיקות הראשונות בתינוק, מבחינים בחריגות בסדירות אלו. אם מתרחשת לידה במרכז לידה או לידת בית, מיילדות משתלטות על משימה זו ויוזמות את כל הצעדים הבאים לבדיקה מפורטת. במקרים אלה, ההורים אינם זקוקים לנקוט בפעולה, מכיוון שהם מוקפים בצוות מיומן. במקרה של לידה ספונטנית ללא נוכחות צוות מיומן רפואי, יש לפנות לרופא מיד לאחר הלידה. אם אבחנה לא נעשית מינקות ממגוון סיבות, ישנם רמזים נוספים לאורך החיים שיש לעקוב אחריהם. אם אין וסת בתהליך התפתחות נוסף של הילדה, זהו סימן למחלה קיימת. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי על מנת שניתן יהיה לקבוע את הסיבה. אם יש חריגות במערכת השלד או בקע מוגבר, יש צורך ברופא. מגישים אובדן שמיעה הוא גם סימפטום של תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר ויש להעריך אותו מבחינה רפואית.

טיפול וטיפול

הן אפשרויות טיפול שמרניות והן כירורגיות זמינות לטיפול בתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר. טיפולים שמרניים כוללים את מה שמכונה מתיחה על פי פרנק. בהליך זה, הנרתיק נמתח באמצעות מרחיב. עם זאת, השיטה נחשבת ככואבת מאוד, ולכן על המטופל להיות ברמת נכונות הולמת. בנוסף, קיימים גם טיפולים כירורגיים שונים. אלה כוללים את הנרתיק לפי Vecchietti, נדן הצפק, נדן המעי, ואת נדן האפידרמיס על פי McIndoe. פעולת הנרתיק לפי Vecchietti היא אחד ההליכים הזעיר פולשניים. בהליך זה, המנתח מכניס פנטום כביכול לגומת הנרתיק. לאחר מכן הוא מצמיד שני תפרים לפנטום זה באמצעות לפרוסקופ. הוא מעביר אותם דרך דופן הבטן למכשיר מתיחה. מכשיר זה נשאר במצב על הבטן במשך ארבעה עד שישה שבועות. הנרתיק נמתח על ידי מכשיר המתיחה לכיוון חלל הבטן ובדרך זו התארך בעשרה עד שתים עשרה סנטימטרים. מרחיבים משתמשים למתיחה נוספת של הנרתיק. ברוב המקרים, המטופל יכול לחדש חיי מין תקינים. לפיכך, הנווגינה מגיבה כמו נרתיק קונבנציונאלי ומתרחבת במהלך קיום יחסי מין.

תחזית ופרוגנוזה

הטיפול במום הנקרא תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר משפיע רק על נשים. ניתן לטפל בתסמונת כירורגית וגם שמרנית. כל ההליכים הידועים עד כה מכאיבים ולא נוחים לאלה שנפגעו. הם גם עלולים להיות מסוכנים, מכיוון שפציעות יכולות להתרחש באזור האינטימי. עם זאת, ללא התערבויות אלה, הפרוגנוזה לחיי מין תקינים גרועה. פרוצדורות כירורגיות המשמשות לתיקון תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר כוללות את מעטפות האפידרמיס של מקינדו, נדן מעיים, נדן הצפק ונרתיק הנרתיק של וקצ'אטי. בשלושה מההליכים הכירורגיים הללו, לעומת זאת, נדרש לאנשים שנפגעו ללבוש פנטום כביכול לאחר הניתוח. זה כדי למנוע התכווצות של הנרתיק המנותח. בעשורים האחרונים פותחה שיטה כירורגית חדשה לתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר. בשנת 2006 הושתלה ארבע נשים עם תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר נרתיק חדש. זה בעבר גדל במעבדה מתאי רקמת איברי המין שלהם. כתב העת הרפואי "The Lancet" דיווח לראשונה על הצלחת הניתוח בשנת 2014. שיטה כירורגית חדשה זו נותנת תקווה שניתן יהיה לממש טוב יותר את הסיכוי לחיים תקינים בעתיד. עם זאת, יצירת המטופל עצמו עור תרביות תאים מייצגות הליך מורכב מאוד ויקר. אף על פי כן, השיטה הניתוחית החדשה מותירה את האפשרות כי הפרוגנוזה לנשים הסובלות מתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר עשויה להשתפר בעתיד.

מניעה

אין מניעה אמצעים נגד תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר. לפיכך, לא ניתן היה לקבוע את הגורמים המדויקים למום המולד.

מעקב

מכיוון שתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר היא מחלה מולדת, לרוב לא ניתן לטפל בה באופן מלא על ידי רופא. האדם שנפגע תלוי באבחון מהיר ובעיקר בזיהוי מוקדם של המחלה, כך שניתן יהיה למנוע סיבוכים נוספים. מטופלות רבות סובלות מתסביכי נחיתות או מהירידה משמעותית בהערכה העצמית כתוצאה מהמחלה. לפעמים זה יכול לעזור להבהיר זאת באופן מקצועי עם פסיכולוג וליזום תרפיה. מטרת הטיפול לאחר הטיפול היא לקבל את המצב ולקדם דרך טובה יותר להתמודד עם המחלה. גישה חיובית תורמת לתהליך ההחלמה. עם זאת, המשך זה תלוי מאוד בזמן האבחון, ולכן לא ניתן לחזות כללית בעניין זה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בדרך כלל לא ניתן לטפל בתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר באמצעות עזרה עצמית. טיפול שמרני על ידי מתיחה הנרתיק קשור לחמור מאוד כְּאֵב ומבוצע על ידי רופא. עם זאת, ניתן לטפל טוב יחסית בתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר על ידי התערבות כירורגית, כך שהמטופלת כבר אינה מוגבלת בחיי המין שלה. ההליך מבוצע ללא סיכונים וסיבוכים גדולים ויכול להקל לצמיתות על הסימפטומים. לאחר מכן, יתכן שהמטופל יחזור לקיום יחסי מין. מאז תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר לעיתים קרובות מובילה גם לתלונות פסיכולוגיות או דכאון, יש להפחית את אלה באמצעות דיונים עם אנשים מוכרים או עם המשפחה. לעתים קרובות, מגע עם אנשים נפגעים אחרים יכול להשפיע גם על מהלך המחלה ולהפחית את הסבל הפסיכולוגי. טיפול נוסף או תרפיה לתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-האוזר אין צורך אם היא מטופלת על ידי ניתוח.