כמוזכר לעיל, תסמונת מרפן היא הפרעה גנטית. שינוי (מוטציה) של הגן Fibrillin-1 (FBN-1) גורם לפגם במיקרו פיברילים (מרכיב מבני של רקמת חיבור) והחלשת הסיבים האלסטיים, המתבטאת בעיקר במערכות האיברים של לֵב, שלד, עין ו כלי. תורשה דומיננטית אוטוזומלית פירושה כי כרומוזום אוטוסומלי, כלומר לא מקושר למין, מעורב.
מערכת הכרומוזומים האנושית מורכבת מ -23 זוגות הכרומוזומים. מתוכם 22 זוגות הם אוטוזומים (כרומוזום 1-22) וזוג אחד הם מין הכרומוזומים (X ו- Y). פירוש דומיננטי הוא שינוי גנטי (מוטציה) בגן באחד מהשניים הכרומוזומים של זוג כרומוזומים מוביל למחלה, אם כי האחר אינו משתנה באופן פתולוגי.
אם אחד ההורים מושפע מהמחלה, יש סבירות של 50% שגם הילד יחלה. חומרת המחלה משתנה מאוד ויכולה לנוע על ילודים קשים תסמונת מרפן, שמראה סימפטומים ניכרים גם בלידה, למחלה ללא תסמינים. אך גם אם אף אחד מההורים אינו מושפע מהמחלה, תסמונת מרפן יכול להתרחש אצל ילד.
הסיבה לכך היא מוטציות חדשות, קרי שינויים ספונטניים בגן הפיברילין, שהם הגורם למחלה ב -25% מהמקרים. מאז רקמת חיבור בכל הגוף מושפע ממחלה זו, הסימפטומים של תסמונת מרפן משתנים מאדם לאדם. התסמינים השכיחים והבולטים הם אורך הגוף הגדול, גפיים ארוכות, שינויים בחדות הראייה, לֵב פגמים במסתם ושינויים פתולוגיים בגדול דם כלי. לפרטים נוספים, עיין בקריטריונים של Gent Nosology בנושא אבחון תסמונת מרפן.
