כפי שצוין לעיל, תסמונת מרפן היא הפרעה גנטית. שינוי (מוטציה) של הגן Fibrillin-1 (FBN-1) גורם לפגם במיקרופיברילים (מרכיב מבני של רקמת החיבור) ולהחלשת הסיבים האלסטיים, המתבטאת בעיקר במערכות האיברים של הלב, השלד, עיניים וכלי. תורשה אוטוסומלית דומיננטית פירושה ש… סימנים לתסמונת מרפן
אבחון תסמונת מרפן הוא תהליך בין -תחומי הכולל שיתוף פעולה בין קרדיולוגים, רדיולוגים, רופאי עיניים, גנטיקאים אנושיים ורופאים כלליים, אשר יחד שואפים לאבחון מוקדם. כיום, מה שנקרא נוסולוגיה גנטית משנת 1996 נמצאת בשימוש. קריטריונים עיקריים (קריטריון עיקרי ניתן אם מתגלים לפחות ארבעה מהביטויים הבאים): יונה ... אבחון תסמונת מרפן
