האבחון של תסמונת מרפן הוא תהליך בין תחומי הכרוך בשיתוף פעולה בין קרדיולוגים, רדיולוגים, רופאי עיניים, גנטיקאים אנושיים ורופאים כלליים, אשר יחד שואפים לאבחון מוקדם. כיום, מה שמכונה נוזולוגיה גנטית משנת 1996 נמצא בשימוש.
- קריטריונים עיקריים (קריטריון עיקרי ניתן אם מתגלים לפחות ארבעה מהביטויים הבאים): חזה יונה (pectus carinatum) משפך חזה (חפיר נקבובי עם חיווי כירורגי)עקממת > 20 מעלות או ספונדילוליסטיזציה ירידה ביחס בין המחצית העליונה לתחתונה של הגוף (מתחת ל 0.85; נורמלי הם 1.05) סימן אגודל חיובי (כאשר סוגרים את האגרוף, הפלנקס הדיסטלי של האגודל בולט מהאגרוף) שלט פרק כף היד חיובי (כאשר אוחזים בכף היד פרק כף היד, הפלנקס הדיסטלי של האגודל והפלנקס הדיסטלי של היד האוחזת חופפים לחלוטין) הרחבה מוגבלת של מפרק המרפק כף הרגל (Pes planus) בליטה של האצטבולום (Protrusio acetabuli)
- חזה יונה (Pectus carinatum)
- חזה משפך (pectus excavatum עם אינדיקציה כירורגית)
- עקמת> 20 ° או ספונדילוליסטזיס
- יחס מופחת של המחצית העליונה לחלק התחתון של הגוף (מתחת ל -0.85; הרגיל הוא 1.05)
- סימן אגודל חיובי (כאשר סוגרים את האגרוף, קצה האגודל נראה מחוץ לאגרוף)
- שלט פרק כף היד החיובי (כאשר באחיזת פרק כף היד של עצמו, האגודל וקצות האצבע הקטנה של היד האחיזה חופפים לחלוטין)
- הארכה מוגבלת של מפרק המרפק
- רגל שטוחה (Pes planus)
- בליטה של הכוס האצטבולית (Protrusio acetabuli)
- קריטריונים צדדיים: חזה משפך בולט בצורה קלה תנועת מפרקים חיך צר ("גותי") מראה אופייני: גולגולת צרה (דוליצוצפליה), עיניים שקועות (אנדופתלמוס), מיתון הלסת התחתונה (רטרוגנאתיה), תת-התפתחות עצמות הלחיים (היפופלזיה), מיקום עפעף אנטי-מונגולואידי
- חזה משפך בולט בצורה קלה
- ניידות יתר של המפרקים
- חיך גבוה, צר ("גותי")
- מראה אופייני: גולגולת צרה (dolichocephalus), עיניים שקועות (endophthalmos), מיתון הלסת התחתונה (retrognathia), תת-התפתחות של עצמות הלחיים (hypoplasia), עפעף אנטי מונונגולואידי
- חזה יונה (Pectus carinatum)
- חזה משפך (pectus excavatum עם אינדיקציה כירורגית)
- עקמת> 20 ° או ספונדילוליסטזיס
- יחס מופחת של המחצית העליונה לחלק התחתון של הגוף (מתחת ל -0.85; הרגיל הוא 1.05)
- סימן אגודל חיובי (כאשר סוגרים את האגרוף, קצה האגודל נראה מחוץ לאגרוף)
- שלט פרק כף היד החיובי (כאשר באחיזת פרק כף היד של עצמו, האגודל וקצות האצבע הקטנה של היד האחיזה חופפים לחלוטין)
- הארכה מוגבלת של מפרק המרפק
- רגל שטוחה (Pes planus)
- בליטה של הכוס האצטבולית (Protrusio acetabuli)
- חזה משפך בולט בצורה קלה
- ניידות יתר של המפרקים
- חיך גבוה, צר ("גותי")
- מראה אופייני: גולגולת צרה (dolichocephalus), עיניים שקועות (endophthalmos), מיתון הלסת התחתונה (retrognathia), תת-התפתחות של עצמות הלחיים (hypoplasia), עפעף אנטי מונונגולואידי
- קריטריונים עיקריים: צניחת קרומי המוח (דורא) באזור העצה הקדמית ו עצם הזנב (lumbosacral duraectacia)
- צניחת קרומי המוח (דורא) באזור העצה הקדמית ו עצם הזנב (lumbosacral duraecta)
- קריטריונים משניים: אין
- ללא חתימה
- צניחת קרומי המוח (דורא) באזור העצה הקדמית ו עצם הזנב (lumbosacral duraecta)
- ללא חתימה
- קריטריונים עיקריים: התרחבות אבי העורקים העולה כולל סינוס ואלסלבה (מקור העורקים הכליליים) נתיחה של אבי העורקים העולה אי ספיקת מסתם אבי העורקים
- התרחבות אבי העורקים העולה כולל סינוס וולסלבה (מקור כלי הדם הכליליים)
- פיצול (נתיחה) של אבי העורקים העולה
- אי ספיקת מסתם אבי העורקים (חוסר סגירה)
- קריטריונים משניים: צניחת מסתם הלב השמאלי (צניחת המסתם המיטרלי) עם או בלי החזרת דם (אי-ספיקה מיטרלית) הרחבת אבי העורקים הריאתי (הרחבת עורק הריאה) לפני גיל 40 ללא היצרות בו זמנית (היצרות) של המסתם הריאתי (מסתם בעורק הריאה) או התנגדות ריאתית מוגברת טבעת המיטרלית המסוכנת (חלק ממסתם הלב השמאלי) לפני גיל 40 התרחבות או נתיחה של אבי העורקים בחזה או בבטן היורד לפני גיל 50
- צניחה של מסתם הלב השמאלי (צניחת המסתם המיטרלי) עם או בלי החזרת דם (אי ספיקה מיטרלית)
- הרחבת אבי העורקים הריאתי (התרחבות עורק הריאה) לפני גיל 40 ללא היצרות סימולטנית (היצרות) של המסתם הריאתי (מסתם עורק הריאה) או התנגדות ריאתית מוגברת
- מיטרנולוס מסותת (חלק ממסתם הלב השמאלי) לפני גיל 40
- התרחבות או נתיחה של אבי העורקים בחזה או בבטן היורד לפני גיל 50
- התרחבות אבי העורקים העולה כולל סינוס וולסלבה (מקור כלי הדם הכליליים)
- פיצול (נתיחה) של אבי העורקים העולה
- אי ספיקת מסתם אבי העורקים (חוסר סגירה)
- צניחה של מסתם הלב השמאלי (צניחת המסתם המיטרלי) עם או בלי החזרת דם (אי ספיקה מיטרלית)
- הרחבת אבי העורקים הריאתי (התרחבות עורק הריאה) לפני גיל 40 ללא היצרות סימולטנית (היצרות) של המסתם הריאתי (מסתם עורק הריאה) או התנגדות ריאתית מוגברת
- מיטרנולוס מסותת (חלק ממסתם הלב השמאלי) לפני גיל 40
- התרחבות או נתיחה של אבי העורקים בחזה או בבטן היורד לפני גיל 50
- קריטריונים עיקריים: מעבר חד-צדדי או דו-צדדי של העדשה (אקטופיה לנטיס)
- העברה חד-צדדית או דו-צדדית של העדשה (ectopia lentis)
- קריטריונים צדדיים: קרנית שטוחה באופן חריג (קרנית) (גילוי על ידי מדידת קרנית) אורך צירי מוגדל של גלגל העין (אורך נורה) קשתית העטיפה (קשתית היפופלסטית) או שריר רירי
- קרנית שטוחה באופן חריג (קרנית) (גילוי על ידי מדידת קרנית)
- אורך ציר מוגדל של גלגל העין (אורך הנורה)
- קשתית העין העטופה (קשתית ההיפופלסטיקה) או שריר הרירי
- העברה חד-צדדית או דו-צדדית של העדשה (ectopia lentis)
- קרנית שטוחה באופן חריג (קרנית) (גילוי על ידי מדידת קרנית)
- אורך ציר מוגדל של גלגל העין (אורך הנורה)
- קשתית העין העטופה (קשתית ההיפופלסטיקה) או שריר הרירי
- קריטריונים עיקריים: אין
- ללא חתימה
- קריטריונים צדדיים: התמוטטות ספונטנית של הריאה (פנאומוטורקס ספונטני) שלפוחית בקצות הריאות (בולאות אפיקליות)
- התמוטטות ספונטנית של הריאה (pneumothorax ספונטני)
- היווצרות שלפוחית בקצות הריאות (בוללה אפיקלית)
- ללא חתימה
- התמוטטות ספונטנית של הריאה (pneumothorax ספונטני)
- היווצרות שלפוחית בקצות הריאות (בוללה אפיקלית)
- קריטריונים עיקריים: אין
- ללא חתימה
- קריטריונים צדדיים: סימני מתיחה של העור (Striae atrophicae), בקע חוזר (בקע)
- סימני מתיחה של העור (Striae atrophicae)
- בקע חוזר (בקע)
- ללא חתימה
- סימני מתיחה של העור (Striae atrophicae)
- בקע חוזר (בקע)
- קריטריונים עיקריים: קרובי משפחה מדרגה ראשונה קשורים העומדים בקריטריונים אלה מוטציה FBN-1 איתור הפלוטיפ הקשור לתסמונת מרפן במשפחת המטופל (גנוטיפ הפלואידי)
- קרוב משפחה מדרגה ראשונה העומד בקריטריונים אלה
- איתור מוטציות FBN-1
- איתור הפלוטיפ (גנוטיפ הפלואידי) הקשור לתסמונת מרפן במשפחת המטופל
- קריטריונים משניים: אין
- ללא חתימה
- קרוב משפחה מדרגה ראשונה העומד בקריטריונים אלה
- איתור מוטציות FBN-1
- איתור הפלוטיפ (גנוטיפ הפלואידי) הקשור לתסמונת מרפן במשפחת המטופל
- ללא חתימה
1. במקרה של זיהוי חיובי של FBN-1 עם ראיות נוספות לקריטריון עיקרי במערכת איברים אחת (למשל לֵבומעורבות מערכת איברים שנייה 2.
אם יש היסטוריה משפחתית חיובית, כלומר קרוב משפחה מדרגה ראשונה ממלא את הקריטריונים של הנוזולוגיה הגנטית, קריטריון עיקרי במערכת איברים אחת וכן מעורבות במערכת איברים שניה נחוץ גם לאבחון התסמונת 3. אולם, האבחנה יכולה להיעשות גם אם, ללא תלות בניתוח גנטי, קריטריונים עיקריים קיימים בשתי מערכות איברים (למשל לֵב ועיניים מושפעות) ומערכת איברים שלישית (למשל השלד) מעורבת.
באזור השלד קיימת מעורבות איברים אם מתגלה רכיב מרשימת הקריטריונים העיקריים ושני מאפיינים מרשימת הקריטריונים המשניים. ביטויים אבחנתיים נוספים, המתגלים בדרך כלל באופן רדיולוגי, הם אצבעות העכביש האופייניות עקב הרחבה לא פרופורציונאלית של אצבע פלנגות (פלנגות), גם אם אינן חלק מהנוזולוגיה הגנטית. ביטויים אחרים שאינם מפורטים הם עיוותים בעמוד השדרה.
אל האני תעלת עמוד השדרה באזור הקודש (lumbosacral) אף מורחב אצל 63% מהחולים, דבר שניתן לאשר באמצעות הדמיית תהודה מגנטית. על הרגל, בהונות פטישבהונות עקומות (Hallux vulgaris) ו כף רגל עיוותים ניכרים יותר ויותר. לעומת זאת, על הברך ניתן למצוא הרמת פיקה מדי פעם ומיקום יתר של המפרק.
ההתפתחות המוקדמת של ארתרוזיס במושפעים המפרקים אינו נדיר. באזור של מערכת לב וכלי דם, שינויים ב אבי העורקים או לֵב ניתן לדמיין שסתומים בעזרת טכניקות הדמיה שונות כגון הדמיית תהודה מגנטית, הוושט אקוקרדיוגרפיה (אולטרסאונד בדיקה דרך הוושט) וטומוגרפיה ממוחשבת. אך גם הדמיית תהודה מגנטית (MRI) ו- אנגיוגרפיה (הדמיה של כלי עם מדיום ניגודיות), כמו גם transthoracic אקוקרדיוגרפיה (אולטרסאונד דרך בית החזה) משמשים.
הדמיית תהודה מגנטית נחשבת לשיטה הטובה ביותר. בדיקת העין מתבצעת באמצעות מנורת חריץ בעזרתה ה- רופא עיניים יכול לדמיין את החלקים השונים של העין, כמו גם את הרשתית באמצעות קרן אור בצורת חריץ, וכך לקבוע א ניתוק רשתית או ניתוק (לוקסציה) של העדשה. מעורבות איברים של העין ניתנת בשני קריטריונים משניים לפחות. גדול יותר אמינות האבחנה נבעה ללא ספק מהשימוש המוגבר בניתוח גנטי, שכעת הצליח לאתר מעל 80 סוגים של מוטציות של גן הפיברילין -1 האחראי על התסמונת.
