תסמונת סבסטיאן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת סבסטיאן היא אחת ההפרעות הקשורות ל- MYH9 והיא קומפלקס תסמינים מולד עם הסימפטום המוביל של נטיית דימום שנובע ממוטציה. נצפו אשכולות משפחתיים. עבור רוב החולים, לטווח ארוך תרפיה אינו נדרש עוֹפֶרֶת חיים נורמליים.

מהי תסמונת סבסטיאן?

קבוצה של הפרעות גנטיות מולדות העומדות בבסיס מוטציה של ה- MHY9 גֵן ידועים כהפרעות הקשורות ל- MYH9. בנוסף לתסמונת פכטנר, אנומליה מאי-הגלין ותסמונת אפשטיין, גם תסמונת סבסטיאן שייכת לקבוצת מחלות זו. תסביך תסמינים זה מאופיין ב- נטיית דימום. השכיחות לתסמונת סבסטיאן נמוכה. לפי הערכות, כ- 50 אנשים נפגעים מהמחלה. שיעור הגברים והנשים שנפגעו שווה במקצת. כמו כן, לא נצפה עד היום אשכול דמוגרפי. התיאור הראשון של תסמונת סבסטיאן התרחש לקראת סוף המאה ה -20. המקרים שתועדו באותה תקופה תוארו על ידי גריינאכר ועמיתיו. מספר המקרים הנמוך מאז התיאור הראשוני הקשה עד היום על מחקר על תסמונת סבסטיאן. לא כל הנטיות והגורמים לתסמונת הובהרו סופית.

סיבות

תסמונת סבסטיאן אינה מתרחשת באופן ספורדי אלא קשורה לאשכול משפחתי. 50 המקרים שתוארו עד כה נצפו רק בעשר משפחות שונות. נטייה גנטית מוצעת מסיבה זו. נראה כי ירושה היא דומיננטית אוטומטית. בינתיים, זוהתה מוטציה כגורמת לתסמונת. כמו בכל המחלות הקשורות ל- MYH9, מוטציה זו משפיעה על ה- MYH9 גֵן על לוקוס הגן q11.2 של כרומוזום 22. המחלות האינדיבידואליות של הקבוצה נבדלות רק במיקום המדויק, אך לא בסוג המוטציה. בתוך הקבוצה כולה, המוטציות הן בעיקרן מוטציות נקודתיות. הלוקליזציה השונה מסבירה את הסימפטומים הספציפיים של התסמונות האישיות. ה- MHY9 גֵן מעורב בקידוד השרשראות הכבדות של מיוזינים שאינם שרירים מסוג IIA. אלה חלבונים נמצאים בעיקר ב דם תאים כגון מונוציטים ו טסיות, אך גם בשבלול ובכליות. כתוצאה מהמוטציה הגנטית, חולי תסמונת סבסטיאן סובלים מקרוטרומבוציטופניה, המאופיינת במחסור של טסיות והגודל ההיפרפלסטי של טסיות הדם.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת סבסטיאן סובלים ממכלול תסמינים בעל תכונות קליניות שונות. התסמין האופייני ביותר הוא מקרוטרומבוציטופניה. הגדולים של החולים טסיות עוֹפֶרֶת למחסור בטסיות. בנוסף לגודל הלא תקין, הכללות המורכבות מ לויקוציטים נמצאים לעתים קרובות בטסיות הדם. טסיות הדם אינסטרומנטליות במפל הקרישה שנסגר פצעים לאחר פציעה. בשל תכולת הטסיות הנמוכה שלהם, חולי תסמונת סבסטיאן סובלים מנטיות דימום מכיוון שיש להם סגירת פצע נמוכה מהממוצע. הדימום שלהם חמור במידה ניכרת. חולים נוטים לעיתים קרובות לדימום חניכים או אפיסטקסיס. נשים הסובלות מתסמונת סבסטיאן סובלות מדימום מחזור כבד משמעותית לעומת עמיתים בריאים. תָכוּף דימום מהאף נצפו גם בחלק מהחולים. בנוסף דם אובדן יכול להעמיס על החוקה הכללית במחזור הדם של אנשים מושפעים.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של תסמונת סבסטיאן יכולה להיעשות רק על ידי בדיקות גנטיות מולקולריות. רק ניתוח DNA יכול להוכיח את הקשר עם הגן המקביל. כמו כן, אי-הכללה של תסמונות קשורות יכולה להיעשות רק על ידי לוקליזציה של המוטציה במהלך ניתוח גנטי. הרופא יוזם את ניתוח ה- DNA לאחר ה היסטוריה רפואית, אם התסמינים מעוררים אצלו חשד ראשון לקבוצת המחלות הקשורות ל- MYH9. באופן עקרוני, הפרוגנוזה חיובית לחולים עם תסמונת סבסטיאן. תוחלת חייהם ואיכות חייהם אינם מוגבלים במיוחד על ידי המחלה. עם זאת, רק איטי דם קרישה מתרחשת במהלך פעולות ופציעות. מסיבה זו, הסיכון שלהם לדימום בתאונות, למשל, גבוה מזה של אנשים בריאים. במקרה של ניתוחים, הסיכון הוא גבוה רק אם המחלה לא התגלתה מראש.

סיבוכים

לתסמונת סבסטיאן השפעה שלילית מאוד על איכות חייהם של הנפגעים והיא יכולה להפחית אותה משמעותית. בראש ובראשונה התסמונת מביאה לעיכוב משמעותי ריפוי פצע ולכן דימום תכוף וממושך יותר. במיוחד אצל ילדים זה יכול לעכב ולהגביל את ההתפתחות. הסיכון לדימום כבד עולה גם במהלך הליכים כירורגיים. יתר על כן, הנפגעים סובלים לעתים קרובות מדימום חניכים וכך אולי גם מ כְּאֵב or דלקת. אצל נשים תסמונת סבסטיאן יכולה עוֹפֶרֶת לדימום וסת מוגבר, אשר בדרך כלל קשור לחמור כְּאֵב. תָכוּף דימום מהאף עלול להתרחש ולהשפיע לרעה על חיי היומיום של המטופל. הדימום התכוף מביא לאובדן דם, אשר אם הוא ממושך עלול לגרום לבעיות במחזור הדם. אנשים מושפעים לפעמים סובלים מ סְחַרחוֹרֶת or עייפות. תסמונת סבסטיאן מטופלת באופן סימפטומי בלבד. ככלל, לא מתרחשים סיבוכים מסוימים. בעזרת תרופות ניתן לעצור את הדימום. תוחלת החיים אינה מוגבלת או מופחתת על ידי התסמונת ברוב המקרים.

מתי עליך לפנות לרופא?

תמיד יש לפנות לרופא לגבי תסמונת סבסטיאן. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא יכולה להיות ריפוי עצמי, ולאדם הפגוע יש רק סימפטומטי גרידא וללא סיבתיות. תרפיה זמין. ככלל, יש להתייעץ עם הרופא במקרה של תסמונת סבסטיאן אם המטופל מגלה נטייה מוגברת מאוד לדימום. במקרה זה, אפילו פציעות קלות או חתכים קלים עלולים לגרום לדימום כבד מאוד, והאדם הפגוע עלול לאבד כמות גדולה של דם. דימום כבד מה- חניכים או דימום וסת כבד מאוד עשוי להצביע גם על תסמונת סבסטיאן ויש להעריך אותו על ידי רופא. אם קשה, יש להתקשר לרופא חירום או לבקר את בית החולים ישירות כדי למנוע סיבוכים נוספים. תסמונת סבסטיאן מטופלת בעיקר על ידי הרופא הראשוני. במקרה של המשך טיפול, על האדם המושפע תמיד ליידע את הרופאים על תסמונת סבסטיאן.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה אפשרויות אינן זמינות לחולים עם תסמונת סבסטיאן, יותר מאשר לסובלים מהפרעות הקשורות. טיפול סיבתי יהיה שווה ערך לטיפול גנטי. מכיוון שמסלול טיפול זה הוא כיום נושא למחקר רפואי, סביר להניח שהפרעות גנטיות כגון תסמונת סבסטיאן ניתנות לריפוי בעתיד. אולם נכון לעכשיו, התסמונת עדיין נחשבת למחלה חשוכת מרפא שניתן לטפל בה באופן סימפטומי בלבד. ברוב המקרים תסמונת סבסטיאן אינה מגבילה את חיי החולים עוד יותר. מסיבה זו, ככלל, לא ננקטים צעדים טיפוליים. זה נכון לפחות כל עוד המושפעים אינם מעורבים בתאונות ונאלצים לסבול כמה שפחות פעולות. רק במקרים של דימום חמור עקב פציעות קשות או ניתוחים, יש לפצות על היעדר טסיות דם באופן זמני כדי שהחולים לא ידממו למוות. פיצוי כזה מושג בדרך כלל על ידי מתן תרכיז טסיות. לאחר מנהל מבין התרכיזים הללו, קרישת הדם מתנהלת באופן דומה לזו של אנשים בריאים, ולכן הסיכונים לסיבוכים כלשהם ממוזערים.

מניעה

תסמונת סבסטיאן היא מחלה שתועדה לראשונה רק לאחרונה. מכיוון שרק 50 מקרים בסך הכל חמש משפחות תועדו מאז התיאור הראשוני, בסיס המחקר מוגבל מאוד. מסיבה זו, לא ידועים כל הגורמים המשפיעים על המוטציה המקורית, ואינם מונעים אמצעים קיימים. מכיוון שלמשפחות עם מקרים של תסמונת סבסטיאן יש סיכוי גבוה להעביר את התסמונת, משפחות אלו יכולות לחפש מולקולריות ייעוץ גנטי כחלק מתכנון המשפחה.

מעקב

תסמונת סבסטיאן היא מחלה חשוכת מרפא. נכון לעכשיו, אין דרך לטפל בזה. ניתן לתת טיפול סימפטומטי בלבד. בנוסף, יש כמה דברים שהאנשים המושפעים צריכים לשים לב אליהם כדי שיוכלו להתמודד עם חיי היומיום ולא יתרחשו סיבוכים. חשוב מאוד שאנשים מושפעים יתייעצו עם רופא במהירות במקרה של פציעות. מכיוון שדם של הסובלים נקרש בצורה גרועה, עליהם לטפל גם במקרה של תאונות. אנשים מושפעים יכולים לנהל חיים רגילים יחסית בטיפול מתאים. עם זאת, עליהם לשמור על קשר רב עם המשפחה וקרובי המשפחה על מנת שיוכלו להזעיק את עזרתם ותמיכתם במקרי חירום. לשם כך, חשוב גם שהמשפחה והקרובים יידעו מספיק על המחלה. במקרי חירום, הם יכולים לפעול כראוי. אנשים מושפעים הסובלים קשה מהמחלה צריכים להגיע לייעוץ פסיכולוגי קבוע. מבחינתם, זה יכול גם להיות מועיל לבקר בקבוצת עזרה עצמית. שם, הסובלים יכולים לדבר על המחלה עם סובלים אחרים ולמד על דרכים אפשריות אחרות לחיות עם המחלה. אלו שנפגעו אינם מרגישים לבד עם המחלה. פעילות גופנית מספקת ומאוזנת דיאטה עשיר ב ויטמינים הם גם חשובים מאוד. זה מקטין את הסיכון לסיבוכים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בזמן הנוכחי, תסמונת סבסטיאן היא אחת המחלות שעדיין לא ניתנות לריפוי. פירוש הדבר שיש טיפול סימפטומטי בלבד. לשם כך, כמה טיפים יומיומיים זמינים כדי למזער את בריאות לְהִסְתָכֵּן. הדם של החולים נקרש בצורה לקויה, ולכן חשוב מאוד לפעול במהירות במקרה של פגיעה. לכן, במקרה של תאונות, על הנפגעים לשים לב במיוחד ובמקרה של ניתוח מתקרב, יש ליידע את הרופאים. אם יש פגיעה קשה עם דימום כבד, א לאזן נדרש טסיות. זה מבטיח שהמטופלים לא יאבדו יותר מדי דם. עם תרכיז טסיות הדם, תהליך קרישת הדם דומה לזה של אדם בריא. זה מקטין את הסיכון לסיבוכים אפשריים. הטיפול השוטף במחלה התורשתית כרוך אפוא באמצעי זהירות מסוימים החשובים במיוחד במהלך פעילויות ספורטיביות. עם זאת, אנשים מושפעים יכולים לחיות חיים רגילים יחסית ללא טיפול ארוך טווח. מאוד ירושה של המחלה הנדירה. לכן מומלץ לנפגעים לקבל ייעוץ מקיף לתכנון המשפחה. בהקשר זה, הנושא העיקרי הוא ניתוח גנטי מולקולרי, המהווה בסיס להתייעצות בין הרופא לחולה.