מהלך המחלה אנגיואדמה תורשתית
אנגיואדמה תורשתית לרוב מתבטא עד גיל 10. ביטוי ראשון מאוחר יותר הוא די נדיר. במהלך המחלה הנוסף, מתרחשים התקפים חוזרים עם נפיחות או תלונות במערכת העיכול.
אצל חלק מהמטופלים מתרחשת רק נפיחות בעור, אצל אחרים רק תסמיני מערכת העיכול. תדירות ההתקפות משתנה מאוד. לפיכך, ישנם מטופלים שחווים תסמינים מדי כמה ימים, אחרים בתדירות נמוכה בהרבה.
אל האני ערכי מעבדה אינם מדד לעוצמת התלונות או לתדירותן. בממוצע, נשים מושפעות יותר מגברים. בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן הסימפטומים יכולים גם להתגבר.
אנגיואדמה תורשתית היא מחלה הניתנת לטיפול אך לא ניתן לריפוי. רוב ההתקפות של אנגיואדמה תורשתית להתרחש ללא גורם מזוהה. אולם במקרים מסוימים, הליכי שיניים או התערבויות ב הגרון ו דרכי הנשימה, כמו כריתת שקדים or צִנרוּר (החדרת צינור לדרכי הנשימה עבור אוורור, למשל כחלק מפעולה מתוכננת) יכול להיקרא כטריגר.
יש מטופלים שמצטטים שַׁפַעַתכמו זיהומים או לחץ פסיכולוגי כגורמים אפשריים. ישנן גם תרופות מסוימות שיכולות להגדיל משמעותית את הסבירות להתקפות. אלה כוללים תרופות ל לחץ דם גבוה or לֵב כישלון, במיוחד מעכבי ACE, כמו רמיפריל or אנלפריל, או, לעיתים נדירות יותר, אנטגוניסטים לקולטן אנגיוטנסין, כגון קנדסרטן או וולסרטן. אצל נשים השימוש באמצעי מניעה המכילים אסטרוגנים יכול גם לעורר התקפות.
אבחון אנגיואדמה תורשתית
אנגיואדמה תורשתית היא למרבה הצער מחלה שמאובחנת לרוב כראוי רק לאחר תקופה ארוכה של מחלה. קודם כל היסטוריה רפואית חשוב. אם חולים מדווחים על נפיחות פתאומית חוזרת בעור או ברירית, האבחנה אינה רחוקה מדי וניתן לבצע אבחנה נוספת.
עם זאת, ישנם גם חולים עם אנגיואדמה תורשתית שאינם סובלים מנפיחות אופיינית של הריריות, אלא מתלונות חוזרות ונשנות במערכת העיכול, למשל. בחולים אלו, הסימפטומים הלא טיפוסיים יכולים להקשות משמעותית על האבחנה. בנוסף לאנמנזה של המטופל עצמו, גם לאנמנזה המשפחתית תפקיד חשוב באבחון.
כאן חשוב לגלות האם התרחשו תופעות דומות במשפחה. על מנת לאשר סופית את האבחנה, לעומת זאת, שונה דם יש לקבוע ערכים. אלה כוללים את הריכוז והפעילות של האנזים C1 אסטרז.
אלה מופחתים באנגיואדמה תורשתית. ריכוז גורם המשלים C4 ממלא תפקיד מכריע גם באבחון. הגורם C4 קיים בריכוזים נמוכים יותר בחולים חולים מאשר בחולים בריאים.
במקרים נדירים למדי, יש צורך בבדיקה גנטית בכדי לאשר את האבחנה. אצל ילדים ממשפחות חולות יש לקבוע את הערכים הנ"ל בשלב מוקדם בכדי לאשר את האבחנה. זה יכול להציל חיים בנסיבות מסוימות.
